Pediatria: le patologie

  • Acetone

    Liquido volatile e infiammabile del gruppo dei chetoni che si formano durante i processi di degradazione degli acidi grassi da parte dell'organismo ed emanano un caratteristico odore di frutta continua... matura. In condizioni fisiche normali, l'acetone viene degradato dai carboidrati fino alla completa combustione, che produce energia chimica. Quando il tasso di carboidrati è insufficiente, i corpi chetonici si accumulano invece nel sangue e nelle urine. Il termine acetone viene usato nel linguaggio comune per definire questa sindrome, scientificamente nota come acetonemia, tipica dell'età infantile. Chiudi

  • Acetonemia

    Si tratta dell'accumulo patologico di corpi chetonici come acetone, acido beta-idrossibutirrico, acido acetilacetico e acidi aminici nel sangue. Le cause possono essere di origine dismetabolica continua... (diabete insulino-dipendente, glicogenosi, iperglicinemia), oppure nutrizionale, derivate da insufficiente apporto di carboidrati rispetto agli acidi grassi, anoressia, stati febbrili, gastroenteriti, enteriti o alimentazione squilibrata. In età pediatrica, soprattutto tra i tre e i dieci anni, è diffuso il cosiddetto vomito acetonemico, o vomito ciclico con acetonemia. A questa età, infatti, l'organismo incontra maggiori difficoltà nel mantenere equilibratoil livello  glicemico, per via del facile esaurimento delle scorte glicidiche. Chiudi

  • Acidosi

    Trattasi di una condizione patologica conseguente a una deviazione verso l'acidità del sangue, la cui reazione,in condizioni normali, è invece alcalina. Nel corso di alcune malattie  che alterano continua... il metabolismo, la riserva alcalina diventa insufficiente e, di conseguenza, si manifesta l'acidosi. Questo avviene sopratutto in presenza del diabete, ma anche di gastroenteriti infantili, nelle nefriti, nelle infezioni acute. Gli organi principalmente coinvolti sono i reni e i polmoni. Chiudi

  • Acondroplasia

    Distrofia ereditaria delle cartilagini metafisarie o di congiunzione che, con un normale sviluppo del tronco e della testa, provoca un accrescimento ridotto delle degli arti. I soggetti affetti da continua... questa malattia genetica ereditaria  sono piucoli di statura per la brevità degli arti. L'acondroplasia viene trasmessa geneticamente per mutazione del corredo cromosomico, e la probabilità di trasmissione aumenta con l'avanzare dell'età del padre. Al di là della diagnosi prenatale, di recente acquisizione, il trattamento è basato su interventi ortopedici chirurgici correttivi. Chiudi

  • Acrocefalosindattilia

    Si tratta di una rara dismorfia del viso, accompagnata da malformazioni cranico-facciali, sindattilia, nanismo e ritardo mentale.

  • Adenoidismo

    E' la malattia condizionata dall’ipertrofia delle adenoidi che coinvolge vari organi e apparati.  Alcuni fattori locali possono favorirla, come adenoiditi acute recidivanti o sintomatiche in corso continua... di morbillo o rosolia. L’adenoidismo si sviluppa nella seconda infanzia e si manifesta con torace a carena, ingrossamento delle ghiandole linfatiche (specie della cavità orofaringea), ingrossamento delle tonsille, ripetute infezioni di naso, gola, orecchio e bronchi, pallore,  mancanza di appetito, scarsa resistenza alla fatica fisica, sonno agitato, rumoroso e russante. Per ristabilire la normale funzione respiratoria bisogna ricorrere a un intervento chirurgico. Talvolta, per ridurre l'ostruzione nasale, si prescrive  una terapia cortisonica. Chiudi

  • Adenoidite

    Patologia infiammatoria (acuta o cronica) delle adenoidi che tende a colpire soprattutto i bambini. Nella forma acuta le stesse manifestazioni che si hanno per le adenoidi si riscontrano a carico continua... delle tonsille. I sintomi legati a questa patologia sono disturbi respiratori e febbre, accompagnati dall'uscita di pus dal naso. Nelle forme acute di questa patologia si interviene con una semplice cura anitibiotica, mentre nel caso la malattia si cronicizzasse si renderebbe necessaria l'estrazione delle adenoidi. Chiudi

  • Aftosi

    E’ una patologia della mucosa orale e genitale, caratterizzata da afte recidivanti. Le cause sono ignote, ma esistono alcuni fattori scatenanti noti quali traumi locali, stress psichici e consumo continua... di determinati cibi. Le aftosi sono di  diversi tipi: la più frequente è l'afta recidivante della bocca, che si manifesta a tutte le età con afte superficiali di piccole dimensioni, localizzate sulla lingua, sulle guance e sul pavimento della bocca. Mediamente guariscono in 15-20 giorni. Chiudi

  • Agammaglobulinemia

    E' un deficit quantitativo e funzionale delle imunoglobine sia che va ad alterare il sistema immunologico. Si distinguono le forme complete (carenza di tutte le classi di anticorpi) e quelle forme continua... incomplete (carenza di una o di tutte le classi). La malattia è riconosciuta quando c'è una concentrazione di immunoglobuline nel plasma minore di 100 mg per 100 millilitri. La forma più diffusa è quella che vede la carenza selettiva di IgA, con il paziente frequentemente colpito da infezioni (in particolare batteriche delle vie respiratorie superiori), parassitosi intestinali, riniti allergiche e asma bronchiali. La terapia interviene sui disturbi conseguenti alla agammaglobulinemia. Nei casi più gravi è necessario somministrare immunoglobuline per endovena. Chiudi

  • Alcaptonuria

    Malattia autosomica recessiva, provocata dalla carenza dell'enzima omogentisinico-ossidasi, che bloccando la demolizione degli aminoacidi fenilalanina  e tirosina determina l'accumulo di pigmenti continua... detti alcaptoni. E'caratterizzata dall'aspetto bruno-azzurro della pelle (sulla punta del naso, sulle orecchie e alle sclere degli occhi) e dal colore delle urine che diventano scure se esposte alla luce. Non è una patologia grave, tuttavia può diventare invalidante. Si cura con antalgici e antinfiammatori, e  la terapia va integrata con una dieta a basso tenore di fenilalanina e tirosina. Chiudi

  • Anemia di Fanconi

    Si tratta di un’anemia aplastica  ereditaria, la cui trasmissione verosimilmente è autosomica recessiva. Si manifesta in età infantile e può  far insorgere  leucemie e linfomi.

  • Anencefalia

    Si tratta dell’assenza congenita dell'encefalo. È una condizione rara nella quale il feto può venirsi a trovare prima del parto. La sopravvivenza dopo il parto ha durata massima di tre o quattro continua... giorni.  L’assunzione di acido folico da parte della mamma può prevenire l’anencefalia. Chiudi

  • Antrite esteriorizzata

    Si tratta di un'infiammazione delle cavità dell'antro mastoideo; si manifesta nei bambini con meno di 3 anni.

  • Aracnodattilia

    È uno dei sintomi della sindrome di Marfan, e si manifesta con dita più lunghe e sottili del normale per colpa  di un'alterazione nel metabolismo del collagene.

  • Ascaridiosi

    Malattia provocata dalla presenza dell’ Ascaris lumbricoides nel corpo umano. Il contagio di solito avviene per consumo di acqua e alimenti contaminati da uova, oppure, nei bambini, portando alla continua... bocca mani sporche di terra contaminata. La malattia si manifesta dopo 15-60 giorni, provocando tosse, febbre e affanno. Una volta raggiunto il tubo digerente possono comparire dolori addominali, nausea, vomito, alvo irregolare fino a occlusione intestinale e perforazione a seguito di una  colonizzazione massiva. Si combatte con piperazina idrato e pirantelio pamoato. Chiudi

  • Asma bronchiale

    Malattia che, durante le sue crisi, si manifesta con un forte broncospasmo, che provoca accentuate difficoltà respiratorie. L’asma bronchiale può essere di tipo allergico, quando è associata a continua... un’allergia; di tipo idiosincratico, causata da infezioni o inquinamento ambientale. La crisi si presenta con dispnea, tosse e sibili. La terapia prevede l’uso di farmaci antiasmatici, antinfiammatori e broncodilatatori. Chiudi

  • Atopia

    Quando si sviluppa uno stato allergico in grado di innescare reazioni anomale a contatto con agenti innocui, detti allergeni. In dettaglio, atopia definisce quelle situazioni in cui è presente una continua... tendenza familiare a sviluppare allergie come febbre da fieno, asma, orticaria, etc. Studi e ricerche condotte su pazienti atopici hanno rilevato come nel loro sangue siano presenti alti livelli di lgE, un tipo di immunoglobine che attraverso processi particolari sono in grado di provocare la liberazione di sostanze chimiche. Chiudi

  • Atrofia cutanea

    Disturbo provocato dall’avanzare dell’età o da dermatiti, consiste nella riduzione dello spessore della pelle, che progressivamente si rinsecchisce e assume un colorito sempre più pallido.

  • Atrofia muscolare progressiva

    Con questo termine si definisce un insieme di un malattie segnate dalla degenerazione progressiva delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, con relativa degenerazione dei nervi e continua... atrofia dei muscoli da essi innervati. Fanno parte di questo gruppo di atrofie muscolari progressive la malattia di Aran-Duchenne, la malattia di Werdnig-Hoffmann, la malattia di Wohlfart-Kukelberg-Welander, la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Chiudi

  • Autismo infantile

    Si tratta di una patologia psicotica che si manifesta nei primi due anni di vita ed è segnata dall’ isolamento dalla realtà, con difficoltà nell'apprendimento e alterazioni del linguaggio. continua... Patologia rara, si manifesta con sguardo assente, mancanza di sorriso e di vocalizzazione. I bambini affetti da questa malattia si muovono ininterrottamente in maniera molto agile, con ripetizione dello stesso movimento; hanno un ritmo sonno-veglia disturbato e difficoltà al divezzamento. Il linguaggio è assente, o se compare è solo di tipo ecolalico, cioè una ripetizione automatica e priva di significato delle parole sentite ntorno a loro. Chiudi

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