Epilessia

Dr. Mauro Colangelo   A cura del Dr. Mauro Colangelo

Cos'è Cos'è

L’epilessia è una condizione neurologica caratterizzata da episodi ricorrenti, detti “crisi convulsive”, consistenti in movimenti muscolari bruschi e ripetuti in maniera stereotipata, spesso associati a sospensione temporanea dello stato di coscienza. La prima descrizione dell’epilessia fu fatta da Ippocrate di Cos, considerato universalmente il padre della Medicina, il quale utilizzò questo termine, che in greco significa “essere colpito da qualcosa”, per indicare la fulminea istantaneità dell’episodio convulsivo. Questi episodi sono generalmente di brevissima durata, anche se talvolta possono durare a lungo, e sono il risultato di un’anomala e prolungata sincronizzazione dell’attività dei neuroni della corteccia cerebrale o del tronco cerebrale.

Cause Cause

In tempi remoti l'epilessia era considerata di origine divina ed era infatti conosciuta come male sacro e si pensava che le crisi epilettiche fossero una forma di attacco da parte di demoni, o che le visioni sperimentate dai pazienti fossero dei messaggi degli dei. Per questo, presso i Romani se un individuo era colpito da un attacco epilettico durante un comizio, questo doveva essere immediatamente sospeso. Noi a tutt’oggi continuiamo a chiamare “episodio comiziale” un attacco epilettico. In molte parti dell’Africa, ancora nel 2017 l'epilessia viene associata a possessione da parte di spiriti e la persona che ne è affetta può diventare persino uno sciamano.

Per un’adeguata comprensione dell’epilessia è necessario fare una sintetica spiegazione della fisiopatologia dell'attività elettrica del cervello che normalmente non è sincrona, essendo sottoposta al controllo bilanciato da parte di sistemi neuronali eccitatori ed inibitori. Se i circuiti eccitatori hanno una regolazione up o quelli inibitori ne hanno una down si realizza un abbassamento della soglia di sincronizzazione che è all’origine di una scarica “ipersincrona” in una specifica area del cervello, nota come spostamento depolarizzante parossistico, che si propaga come un incendio elettrico alle aree vicine. Questo introduce il concetto di soglia convulsiva o epilettogena, ossia la tendenza alla scarica spontanea, che esiste in tutti quanti noi: se si apporta uno stimolo che la superi, per esempio una scarica di elettricità, chiunque può avere un attacco epilettico. Nel soggetto affetto da epilessia la soglia è semplicemente più bassa del normale. Ciò può essere legato a molteplici cause patogene che aumentano l'eccitabilità elettrica delle cellule nervose e abbassano la soglia convulsiva. Se la scarica avviene in un solo emisfero cerebrale, la crisi è parziale. Se invece ha origine nel tronco dell’encefalo, che ha proiezioni diffuse su ambedue gli emisferi, allora la crisi è generalizzata. Quando le scariche iniziano localmente per poi diffondersi a tutto il cervello si parla di epilessia secondariamente generalizzata.

Molteplici cause possono addurre a un abbassamento patologico della soglia epilettogena: fattori genetici (per non più del 2% dei casi), anossia alla nascita, malformazioni cerebrali, traumi contusivi del cervello, tumori, ictus ischemico o emorragico, malformazioni vascolari, e malattie infiammatorie del cervello come vasculiti, meningiti, encefaliti o la sclerosi multipla.

Determinati fattori possono poi favorire lo scatenamento di crisi epilettiche nel soggetto predisposto: l'uso o la sospensione improvvisa di certi farmaci, droghe o alcool; luci lampeggianti; febbre, deficit di sonno, stress, alterazioni degli elettroliti, e infine fattori metabolici.

Sintomi Sintomi

La crisi epilettica, secondo la definizione del grande epilettologo John H. Jackson, è un “evento parossistico tramite il quale l'epilessia si manifesta, causato dalla scarica improvvisa eccessiva e rapida di una popolazione più o meno estesa di neuroni “. Questo aggregato di neuroni da cui ha origine la scarica viene definito "focolaio epilettogeno" o anche, semplicemente, focus.

Il carattere sintomatologico dell’attacco epilettico è, come si deduce da quanto è stato detto nella fisiopatologia, estremamente polimorfo essendo in funzione dell’area cerebrale da cui parte la scarica; le crisi sono per il 60% a carattere convulsivo, mentre il restante 40% è a carattere non-convulsivo.

La crisi convulsiva generalizzata tonico-clonica è il tipo più comune degli attacchi epilettici ed è detta "grande male"; inizia con eclissi della coscienza e tipica revulsione dei globi oculari in alto e poi continua con una contrazione muscolare generalizzata e simmetrica (fase tonica), cui fa seguito una serie di scosse muscolari ritmiche e a breve escursione con scuotimento degli arti all'unisono (fase clonica). La crisi può anche essere costituita solo dalla fase tonica o da quella clonica. Le crisi durano in genere meno di un minuto e sono seguite da uno stato confusionale con stanchezza e dolore muscolare (fase post-critica). La crisi può essere preceduta da sintomi premonitori quali irritabilità, ansia, cefalea (aura) ed è spesso accompagnata da perdita di controllo della vescica o dell’intestino. La caduta al suolo, che spesso caratterizza l’esordio della crisi, causa ferite, traumi cranici o fratture ossee e nella fase clonica sono frequenti i morsi della lingua.

Le crisi parziali semplici sono crisi focali spesso precedute da aura con fenomenologia multiforme in dipendenza della localizzazione del focus: se la scarica parte dalla corteccia motoria, i sintomi consistono in contrazioni muscolari che iniziano come spasmi improvvisi in un gruppo muscolare specifico per poi diffondersi ai muscoli circostanti (marcia jacksoniana); se nascono in un’area sensitiva o sensoriale, il paziente può avvertire formicolio o sensazioni di tipo visivo, uditivo o gustativo. Talora i sintomi possono essere psichici con sensazioni improvvise di ansia, allucinazioni, percezione distorta della propria persona o di aver già vissuto una particolare situazione (déjà vu). Durante questo tipo di crisi la coscienza e la memoria sono conservate.

Se vi è alterazione dello stato di coscienza e non se ne conserva memoria, la crisi parziale è detta complessa o psicomotoria che inizia con l'arresto brusco dell'attività corrente, incapacità di comunicare, movimenti ripetuti degli occhi e della bocca o gesti stereotipati delle mani, linguaggio incomprensibile, o comportamento anomalo.

La crisi di assenza è detta anche “piccolo male“ e consiste in un improvviso arresto motorio con una diminuzione dello stato di coscienza, della durata di circa 20 secondi; si manifesta tipicamente in età infantile e, non essendoci perdita del tono posturale, il bambino non cade e torna alla normalità immediatamente dopo il termine ma durante la crisi non è in grado di rispondere e in seguito non ricorda nemmeno l'episodio.

Gli attacchi mioclonici sono di brevissima durata e si manifestano con contrazioni a scatti di muscoli o gruppi muscolari di alcune aree o di tutto il corpo.

Le convulsioni atoniche comportano la perdita dell'attività muscolare per più di un secondo. Poichè ciò avviene tipicamente su entrambi i lati del corpo, questo tipo di crisi causa spesso la caduta al suolo del soggetto.

Diagnosi Diagnosi

Allorché si sia verificato un evento convulsivo, l’indagine diagnostica di elezione è l’elettroencefalogramma (EEG) che registra gli elementi grafici che sono peculiari per ciascun tipo di epilessia, distinguendosi in tal modo una forma centro-encefalica da una focale. In alcune situazioni può essere utile eseguire l'EEG quando il paziente dorme o in privazione di sonno. Tuttavia ciò che è essenziale per la diagnosi di epilessia è distinguere se si tratti di una forma primitiva o idiopatica oppure di una forma secondaria o lesionale, ossia dipendente da una patologia cerebrale evidenziabile (tumore, malformazione vascolare, etc.). Pertanto, all’EEG bisogna associare sempre ulteriori tecniche di neuroimaging (TAC o Risonanza Magnetica Nucleare).

L’epilessia può manifestarsi con il tipo di crisi che sono state descritte, ma si distinguono poi talune sindromi epilettiche, che raggruppano determinati tipi di crisi con altri aspetti clinici caratteristici. Le più importanti sindromi sono l'epilessia del lobo temporale, l'epilessia rolandica, le epilessie miocloniche dell'infanzia e dell'età giovanile, l'epilessia con assenze, la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut.

È da notare che in circa il 30% dei casi si pone una diagnosi errata di epilessia. Pertanto, nella diagnosi differenziale bisogna tenere conto di quelle condizioni mediche che possono presentarsi con una fenomenologia simil-convulsiva, quali la sincope da ipotensione, l’emicrania con aura, gli attacchi di panico e le convulsioni psicogene non epilettiche. Infine, i bambini possono avere comportamenti che sono facilmente scambiati per crisi epilettiche, ma che in realtà non lo sono quali i cosiddetti spasmi affettivi, il pavor nocturnus, le convulsioni in corso di febbre, i tic e non di rado il reflusso gastro-esofageo che, causando una brusca torsione del collo ed inarcamento della schiena, può essere confuso con un attacco tonico.

Rischi Rischi

Una crisi tonico-clonica può causare traumi, morsicature della lingua, inalazione di liquidi nei polmoni. Se un attacco dura più di 5 minuti o se vi sono due attacchi subentranti nell'arco di un'ora senza ripristino del livello normale di coscienza, ciò prelude ad un'emergenza medica conosciuta come "stato di male epilettico”, che può richiedere il ricovero in un reparto di terapia intensiva per l’assistenza respiratoria. Se l’epilessia è secondaria, il rischio è ovviamente relativo alla malattia di base, essendo l’epilessia solo l’epifenomeno.

È noto che i soggetti epilettici hanno un maggior rischio di morte per eventi traumatici legati alle crisi, per l’insorgenza di uno stato di male epilettico intrattabile, per un’aumentata tendenza al suicidio e per un’evenienza, invero abbastanza rara, di morte improvvisa da epilessia. Per ultimo, coloro che soffrono di epilessia hanno circa il doppio del rischio di essere coinvolti in un incidente stradale.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

I farmaci antiepilettici hanno la proprietà di stabilizzare le proprietà elettriche della membrana delle cellule nervose, impedendo così le scariche elettriche spontanee, ma possono anche essere responsabili di effetti collaterali potenzialmente gravi. Per questa ragione, deve essere sicura la diagnosi di epilessia con elevata probabilità che le crisi epilettiche si ripetano nel futuro, per cui la terapia non si inizia dopo una prima e singola crisi epilettica. Comunque si tratta di una terapia sintomatica che non elimina la causa dell'epilessia, ma garantisce una vita normale ai pazienti che altrimenti sarebbero gravemente limitati o minacciati da frequenti crisi epilettiche.

I farmaci antiepilettici di prima scelta sono valproato, carbamazepina, fenitoina e fenobarbital che si cerca di adoperare in monoterapia. Se con uno di questi antiepilettici classici non si riesce a sopprimere le crisi epilettiche, si utilizza una serie di farmaci di nuova generazione (felbamato, gabapentin, lamotrigina, levetiracetam, oxcarbazepina, tiagabina, topiramato, vigabatrin) per aumentare l'efficacia della terapia. Studi clinici recenti indicano che gabapentin, lamotrigina e oxcarbazepina possono essere usati anche in monoterapia. Altri farmaci come il felbamato e il vigabatrin comportano il rischio di effetti collaterali così seri da restringere l'uso ad epilessie resistenti ad altri farmaci. L'uso di etosuccimide è ristretto alle sole crisi di assenza. Per la terapia acuta di una crisi epilettica sono disponibili diazepam, lorazepam, clonazepam e fenitoina per via endovenosa o rettale. Di norma, nella prescrizione di farmaci antiepilettici si inizia con il dosaggio minimo sufficiente a controllare le crisi, ma per adeguare il dosaggio dei farmaci è prassi consolidata ricorrere al monitoraggio delle concentrazioni plasmatiche.

Poiché in corso di gravidanza vi è rischio malformativo per il feto, nel caso di crisi infrequenti si può tentare la sospensione dei farmaci fino al quarto mese di gravidanza, dopodiché il rischio teratogeno diminuisce molto e la farmacoterapia può essere ripresa. Da tener presente, infine, che taluni antiepilettici (massimamente la carbamazepina) abbassano l'efficacia dei contraccettivi orali per cui si può correre il rischio di una gravidanza inosservata durante le prime fasi in cui l'embrione è particolarmente suscettibile all'azione teratogena dei farmaci.
Circa il 20% delle epilessie non è sufficientemente controllato anche dall’impiego di una multi-terapia. In questo caso si prende in considerazione la terapia chirurgica, presso Centri altamente specializzati, per l’asportazione dell’area corticale epilettogena che deve essere ben identificata con elettrocorticografia intraoperatoria.

In quei casi di epilessia farmacoresistente in cui la terapia chirurgica non sia possibile o controindicata è stato di recente adottato un nuovo approccio terapeutico che consiste nella stimolazione del nervo vago sinistro mediante l'impianto di un elettrostimolatore. Il meccanismo d’azione non è ancora ben definito ma la sua efficacia nell’indurre una ridotta suscettibilità dell’attività elettrica cerebrale ai focolai epilettogeni sarebbe stata riconosciuta da più ricerche qualificate.

Dr. Mauro Colangelo
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