Sindrome di Gilbert

La Sindrome di Gilbert è una malattia benigna, congenita, dovuta ad un difetto della captazione di bilirubina da parte delle cellule epatiche (epatociti). Si caratterizza dall’accumulo di bilirubina nel sangue, con conseguente colorazione giallastra della pelle e del bianco degli occhi. 

La bilirubina è la sostanza in cui si scompongono i globuli rossi una volta arrivati alla fine della loro vita. Normalmente, il fegato la passa alla bile in modo che possa essere eliminata attraverso l’urina e le feci. Nei pazienti affetti da Sindrome di Gilbert, a causa di un difetto genetico, la bilirubina non viene passata alla bile e resta ad accumularsi nel flusso sanguigno. 

Cause

La causa della Sindrome di Gilbert è un gene difettoso che non consente al fegato di rimuovere la bilirubina dal sangue.

Le cause di questa mutazione non sono ancora note ma si ipotizza una ereditarietà familiare. 

Sintomi

La manifestazione clinica più evidente della Sindrome di Gilbert è un lieve ittero, ovvero una colorazione giallastra della pelle e del bianco degli occhi causata dall’accumulo di bilirubina nel sangue. 

Non sono stati riscontrati altri sintomi specifici, ma alcuni pazienti hanno lamentato: 

• dolore addominale; 
• affaticamento; 
• vertigini; 
• sindrome del colon irritabile; 
• problemi di concentrazione. 

Si tratta di sintomi generici, comuni a molte altre patologie epatiche, ed è raccomandato, generalmente, che il paziente si sottoponga ad accurata diagnosi differenziale 

Diagnosi

La diagnosi della Sindrome di Gilbert è prevalentemente clinica e, di solito, va sospettata in quei pazienti che all’esame obiettivo manifestino un lieve ittero. Per confermare la diagnosi sarà sufficiente un esame del sangue che attesti alti livelli di bilirubina.

Rischi

La Sindrome di Gilbert non presenta rischi significativi per il paziente e difficilmente si associa alla comparsa di gravi disfunzioni epatiche come cirrosi epatica, epatite o tumore al fegato. 

Lo squilibrio enzimatico rende tuttavia necessarie alcune precauzioni a scopo di prevenzione. Tra queste, ad esempio, l’adozione di uno stile di vita maggiormente attento alla salute del proprio fegato.

Cure e Trattamenti

La Sindrome di Gilbert non necessita di trattamento specifico, tuttavia alcune precauzioni possono contribuire ad attenuare la sintomatologia.

Si raccomanda di: 

• dormire un numero di ore sufficiente, dalle 7 alle 8 ore per notte; 
• evitare un esercizio fisico intenso per lunghi periodi; 
• idratarsi e seguire una dieta priva di cibi che “appesantiscano” il fegato; 
• limitare il consumo di alcolici.

Bibliografia

• Thoguluva Chandrasekar V, Faust TW, John S. Gilbert Syndrome. 2023 Feb 6. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 29262099.
• Haixia L, Li R. Gilbert's Syndrome With Diabetes Mellitus. Cureus. 2021 Jul 22;13(7):e16557. doi: 10.7759/cureus.16557. PMID: 34322357; PMCID: PMC8298616.