Disturbi del metabolismo del ferro

I disturbi del metabolismo del ferro sono condizioni mediche caratterizzate da un’alterazione dell’assorbimento, della distribuzione e/o dell’utilizzo del ferro nel corpo.

Il ferro è un elemento essenziale coinvolto in molte funzioni biologiche, tra cui il trasporto dell’ossigeno, la sintesi dell’emoglobina e la produzione di energia cellulare.

Gli squilibri nel metabolismo del ferro possono portare a una serie di disturbi, tra cui:
 

• anemia da carenza di ferro: è una condizione in cui il corpo non ha abbastanza ferro per produrre emoglobina in quantità sufficiente. L’emoglobina è una proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno dai polmoni al resto del corpo. L’anemia da carenza di ferro può causare stanchezza, debolezza, pallore e altri sintomi;
• emocromatosi ereditaria: è un disturbo genetico caratterizzato da un eccessivo assorbimento del ferro da parte dell’intestino. Questo può portare a un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti e negli organi, causando danni a lungo termine. Gli individui con emocromatosi ereditaria possono sviluppare problemi come fegato ingrossato, insufficienza epatica, diabete e alterazioni della pigmentazione della pelle;
• talassemia: le talassemie sono un gruppo di disturbi genetici che influenzano la produzione dell’emoglobina;
• anemia sideroblastica: questa è una forma di anemia in cui le cellule del midollo osseo, chiamate sideroblasti, accumulano eccessivamente il ferro. Questo disturbo può essere causato da diverse condizioni, tra cui problemi genetici, esposizione a sostanze tossiche o malattie del midollo osseo;
• malattia di storage del ferro (siderosi): la siderosi si riferisce all’accumulo eccessivo di ferro nei tessuti del corpo, inclusi fegato, cuore e pancreas. Può verificarsi come conseguenza di diverse condizioni, tra cui emorragie croniche, trasfusioni frequenti o assunzione eccessiva di integratori di ferro.

La diagnosi e il trattamento dei disturbi del metabolismo del ferro richiedono una valutazione medica dettagliata e, in alcuni casi, un approccio multimodale che può includere esami del sangue specifici, analisi genetiche e altri test diagnostici.
 

Cause

Le cause specifiche dei disturbi del metabolismo del ferro possono variare notevolmente. Tra le più comuni si segnalano:
 

• anemia: una delle cause principali di disturbi del metabolismo del ferro è la carenza di ferro;
• celiachia: la malattia celiaca è un disturbo autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la mucosa dell’intestino tenue in risposta al glutine. Questo può influenzare l’assorbimento del ferro e portare a una carenza della molecola;
• emocromatosi ereditaria: l’emocromatosi è una condizione ereditaria caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro nell’intestino. Questo porta a un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti e negli organi del corpo;
• talassemia: le talassemie sono un gruppo di malattie genetiche che influenzano la produzione dell’emoglobina;
• anemia sideroblastica: questa forma di anemia è caratterizzata da un accumulo eccessivo di ferro nelle cellule del midollo osseo chiamate sideroblasti;
• malattia di storage del ferro (siderosi): la siderosi è caratterizzata dall’accumulo eccessivo di ferro nei tessuti del corpo, inclusi fegato, cuore e pancreas;
• sindrome da sovraccarico di ferro: può verificarsi quando il ferro si accumula nel corpo in quantità superiore alla capacità del corpo di eliminarlo.

Ciascuna condizione conosce a sua volta diversi fattori favorenti come, ad esempio:
 

• dieta: una dieta povera di ferro può determinare la carenza di questa molecola nel corpo umano;
• perdite di sangue eccessive possono contribuire ad abbassare sensibilmente i livelli di ferro nel sangue;
• sostanze tossiche: alcune sostanze possono favorire l’accumulo di ferro nei sideroblasti e causare anemia sideroblastica;
• malattie del midollo osseo;
• trasfusioni frequenti;
• integratori di ferro: un’eccessiva assunzione di integratori di ferro può favorire l’accumulo di questa molecola nel corpo;
• condizioni mediche precedenti: come le emoglobinopatie, le malattie epatiche croniche e le malattie emolitiche croniche.

I disturbi del metabolismo del ferro sono condizioni e la loro diagnosi richiede spesso una valutazione medica approfondita. L’attenta analisi dei sintomi e la scoperta della causa sottostante sono fondamentali per la pianificazione del trattamento adeguato.
 

Sintomi

I disturbi del metabolismo del ferro possono essere asintomatici nelle fasi iniziali, o presentare sintomi lievi che progrediscono lentamente. Sintomi comuni e tipici di un disturbo del metabolismo del ferro sono generalmente:
 

• affaticamento e debolezza;
• pallore della pelle e delle mucose;
• vertigini;
• cefalea;
• difficoltà di concentrazione;
• unghie fragili;
• irritabilità;
• dolore addominale;
• dolore articolare.

I pazienti interessati da emocromatosi ereditaria, talassemia e malattia di storage del ferro potrebbero inoltre fare esperienza di: 
 

• epatomegalia: ingrossamento del fegato;
• splenomegalia: ingrossamento della milza;
• insufficienza epatica: soprattutto nelle fasi avanzate di malattia di storage;
• deformità ossea: soprattutto nelle forme gravi di talassemia.

I sintomi dei disturbi del metabolismo possono variare notevolmente da persona a persona, in base alla gravità della condizione e alla presenza di eventuali complicazioni.

Per queste ragioni, se si sospetta un disturbo del metabolismo del ferro o se si manifestano sintomi correlati, è consigliabile consultare un medico per una valutazione accurata e un piano di gestione adeguato.
 

Diagnosi

La diagnosi dei disturbi del metabolismo del ferro richiede una valutazione medica approfondita, basata sull’analisi dei sintomi e confermata da specifici esami. Il processo diagnostico, generalmente, prevede una serie di fasi, quali:
 

• anamnesi: il medico raccoglie la storia clinica del paziente e altre informazioni utili sui sintomi e la loro durata, sulla presenza in famiglia di malattie ematiche o sull’esposizione a specifici fattori di rischio;
• esami del sangue: questi esami misurano la quantità di ferro presente nel sangue, determinano se essa è effettivamente disponibile all’organismo o meno e rilevano le dimensioni e la quantità di globuli rossi nel corpo;
• esami genetici: per disturbi ereditari come l'emocromatosi, possono essere eseguiti test genetici per identificare le mutazioni associate al disturbo;
• biopsia del fegato: in alcuni casi di emocromatosi o di siderosi, può essere eseguita una biopsia del fegato per valutare la quantità di ferro presente nei tessuti;
• test diagnostici avanzati: per alcune condizioni più specifiche (es. talassemia) possono essere necessari test avanzati come l’elettroforesi dell’emoglobina;
• esami delle feci: questi esami rilevano la presenza di sangue occulto nelle feci, sintomo tipico di alcuni disturbi gastrointestinali capaci di favorire la carenza di ferro;
• imaging: la risonanza magnetica o l’ecografia possono evidenziare ingrossamenti del fegato e della milza, spesso causati da un accumulo di ferro nei tessuti che li compongono.

La scelta dei test dipenderà dalla situazione clinica del paziente, dalle sospette cause sottostanti e dalla presenza o meno di eventuali complicazioni. In base ai risultati ottenuti, il medico svilupperà un piano di trattamento personalizzato e adeguato alla gestione della condizione.
 

Rischi

I disturbi del metabolismo del ferro possono comportare diversi rischi a seconda della causa sottostante e della gravità della condizione. Tra i rischi più comunemente associati alla condizione si segnalano:
 

• complicanze durante la gravidanza: a causa della ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno, tipica di chi soffre di anemia da carenza di ferro, potrebbero verificarsi complicanze durante la gravidanza e il parto;
• insufficienza epatica: l’accumulo di ferro nei tessuti, tipico dell’emocromatosi e della siderosi, può causare insufficienza epatica nel paziente;
• complicanze cardiache: l’eccesso di ferro può influire sul cuore e causare problemi cardiaci; 
• danni agli organi: l’accumulo eccessivo di ferro nei tessuti e negli organi può causare danni a lungo termine al fegato, al cuore, alle articolazioni e alla pelle.

È importante sottolineare che i rischi specifici variano a seconda del tipo di disturbo del metabolismo del ferro e delle condizioni individuali del paziente.

La diagnosi precoce e il trattamento mirato sono cruciali per migliorare la qualità della vita e prevenire danni irreversibili. Per questo motivo, è essenziale consultare un medico se si sospetta di avere un disturbo del metabolismo del ferro o se si manifestano i sintomi.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento dei disturbi del metabolismo del ferro dipende dalla causa specifica del disturbo. Tra i possibili approcci si segnalano:
 

• integratori di ferro: nei casi di carenza di ferro, l’assunzione di integratori di ferro può essere prescritta per aumentare i livelli di ferro nel corpo. Questi possono essere somministrati per via orale o, in alcuni casi, per via endovenosa, a seconda della gravità della carenza;
• terapia chelante: nei casi di accumulo eccessivo di ferro nei tessuti o negli organi, come nella emocromatosi o nella siderosi, può essere necessaria la terapia chelante. Questa terapia coinvolge l’uso di farmaci chelanti che legano il ferro in eccesso nel corpo e lo rimuovono attraverso l’urina;
• gestione delle condizioni sottostanti: nei disturbi del metabolismo del ferro causati da condizioni specifiche come le talassemie o le malattie emolitiche croniche, il trattamento può includere la gestione della condizione sottostante. Ad esempio, nelle talassemie, possono essere necessarie trasfusioni di sangue regolari;
• dieta ricca di ferro: nei casi in cui la carenza di ferro è legata a una dieta povera di ferro, il miglioramento delle abitudini alimentari, per includere alimenti ricchi di ferro, può essere consigliato. Questi alimenti includono carne rossa, fagioli, lenticchie e spinaci;
• gestione del sanguinamento cronico: nei casi di sanguinamento cronico, come nel caso dei sanguinamenti gastrointestinali, può essere necessario identificare e trattare la causa del sanguinamento per prevenire ulteriori perdite di ferro.

La scelta del trattamento dipenderà dalla causa sottostante il disturbo, dalla presenza di complicazioni e dalle esigenze del paziente. Per una migliore e personalizzata esperienza di cura, il medico specialista dovrà informare correttamente il paziente su tutti gli approcci possibili per il trattamento della sua condizione e discutere con lui il piano terapeutico.
 

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