Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è un disturbo neuro evolutivo caratterizzato da un progressivo declino del linguaggio e delle abilità sociali dopo un periodo di normale sviluppo.

Il disturbo ha carattere genetico e colpisce quasi esclusivamente le pazienti di sesso femminile. 
 

Cause

La principale causa della sindrome di Rett è la mutazione del gene MECP2. La condizione patologica in questione, tuttavia, può essere generata anche da delezioni parziali del gene, da mutazioni in altri geni come ad esempio CDKL5 e FOXG1.

Il riconoscimento dell’origine genetica della patologia è stato fondamentale per differenziarla dal disturbo dello spettro autistico. 

Sintomi

Le pazienti con sindrome di Rett sviluppano normalmente le loro capacità fino ad un’età compresa tra i 6 e i 18 mesi. Dopo questa prima parte, lo sviluppo rallenta e le abilità sociali vengono meno. 

S distinguono 4 fasi della patologia: 

• esordio: lo sviluppo inizia a rallentare e la neonata si mostra sempre meno interessata ai giocattoli, siede e gattona in ritardo rispetto agli stimoli forniti, strizza frequentemente la mano; 
• regressione: la bambina inizia a perdere le abilità manuali e linguistiche acquisite fino ad allora, nonché a deambulare con difficoltà. Ai ciò vanno aggiunte alcune manifestazioni fisiche anche gravi quali, apnee notturne e iperventilazione; 
• pseudo stazionario: la bambina sviluppa aprassia e manifesta sintomi quali convulsioni e deficit motori;
• deterioramento: la mobilità è ormai compromessa, aumentano gli episodi di spasticità e la comunicazione verbale si arresta.

Diagnosi

La diagnosi va sospettata in tutti quei pazienti che a seguito di scrupolosa anamnesi ed esame obiettivo manifestano la sintomatologia sopra indicata, durante le prime fasi di crescita del paziente. 

Specifici criteri diagnostici e test genetici permetteranno di porre la diagnosi differenziale con il disturbo dello spettro autistico. 

I criteri diagnostici richiesti si classificano come segue: 

• criteri diagnostici principali: rappresentati dalla perdita delle abilità della mano, del linguaggio e della normale deambulazione; 
• criteri diagnostici di esclusione: rappresentati dalla presenza di altre patologie concomitanti che potrebbero causare sintomi simili; 
• criteri diagnostici di supporto: come i disturbi respiratori o muscolo-scheletrici (ad esempio, la scoliosi), il bruxismo da svegli, e altri disturbi vasomotori periferici. 

Il test genetico per la mutazione del gene MECP2 completerà la diagnosi. 

Rischi

La prognosi a lungo termine e l’aspettativa di vita sono variabili. 

Affinché le bambine possano sopravvivere fino alla piena età adulta, è necessario un rigoroso e attento supporto medico multidisciplinare volto alla gestione dei sintomi, controllare le crisi convulsive e a conservare l’abilità deambulatoria.
 

Cure e Trattamenti

Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Rett, tuttavia un trattamento sintomatico multidisciplinare può contribuire al miglioramento della qualità della vita della paziente.

Il trattamento più utile prevede: 

• terapia farmacologica: con farmaci antiepilettici per controllare le convulsioni;  
• supporto nutrizionale: utile per aiutare i piccoli pazienti a mantenere il peso;
• monitoraggio della salute cardiaca; 
• fisioterapia: può rivelarsi utile per la mobilità ridotta;
• logopedia: utile per affrontare il deficit di comunicazione. 

La maggior parte delle bambine con sindrome di Rett necessita di assistenza a tempo pieno e di programmi educativi specifici.

Bibliografia

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