Sindrome nefrosica

La sindrome nefrosica è una condizione che colpisce i glomeruli (ossia le unità filtranti dei reni) che comporta l’espulsione di quantità eccessive di proteine nelle urine (proteinuria), dando luogo alla formazione di edemi e a una carenza della proteina albumina. 

La forma congenita colpisce soggetti di ogni età ma è più frequente nei bambini, con i maschi leggermente più interessati fino ai 4 anni di età. 

Cause

La sindrome nefrosica può essere sia primaria, e avere quindi origine nei reni, che secondaria, e quindi derivare da altre patologie. Tra le cause primarie più comuni rientrano alcune patologie renali come:

• nefropatia membranosa, una condizione che porta al deposito di immunocomplessi sulla membrana basale dei glomeruli;
• glomerulosclerosi focale segmentale, una forma di sclerosi che colpisce i glomeruli, danneggiando la filtrazione;
• malattia a lesioni minime, in cui la funzionalità renale è conservata ma che porta alla comparsa di tracce di sangue e albumina nelle urine.

Le sindromi nefrosiche secondarie sono abbastanza rare nei bambini ma diventano più frequenti nei pazienti adulti e in genere sono legate a condizioni quali:

• preeclampsia, che può colpire le donne in gravidanza, dando luogo a ipertensione e proteinuria durante la gestazione;
• lupus eritematoso sistemico;
• diabete, le cui alterazioni metaboliche possono portare a danni renali.

L’origine della sindrome nefrosica è legata a un’alterazione dell’interfaccia tra i glomeruli e i vasi sanguigni, che può interessare sia i primi che i secondi, rendendo meno selettiva la membrana. Il risultato è che le proteine macromolecolari (albumina su tutte ma anche altre proteine sieriche) non sono più trattenute nel circolo sanguigno ma possono passare nelle urine, venendo quindi espulse dall’organismo.

Sintomi

I pazienti colpiti da sindrome nefrosica spesso mostrano sintomi aspecifici, come inappetenza e malessere generale; le urine dei soggetti tendono ad avere un aspetto schiumoso, legato all’elevata concentrazione proteica. 

Tra le conseguenze degli edemi che si possono formare per la sindrome nefrosica rientrano anche:

• dolori addominali;
• dispnea (difficoltà a respirare);
• dolori articolari.

Diagnosi

La diagnosi di una sindrome nefrosica è possibile mediante esami di laboratorio e di tipo istologico. Infatti, un primo sospetto della malattia si può avere nei pazienti affetti da edema e che hanno un elevato contenuto proteico nelle urine (sopra i 3 grammi in un prelievo di 24 ore) o un rapporto tra proteine e creatinina troppo elevato.

Per conoscere la causa della sindrome nefrosica è necessaria un’anamnesi del paziente, in modo da individuare le patologie pregresse (es. diabete o preeclampsia) o altri test di laboratorio che evidenzino, per esempio, una carenza di albumina sierica o alterazioni dell’azotemia e della creatinina nel sangue. 

La biopsia renale può essere utile negli adulti per cui si sospetta una sindrome nefrosica all'apparenza idiopatica e nei bambini che non reagiscono ai trattamenti cortisonici. 

Rischi

I rischi della sindrome nefrosica sono correlati principalmente al progressivo danneggiamento dei reni; se non trattata correttamente, infatti, la patologia può portare a un’insufficienza renale cronica, da trattare con la dialisi o con un trapianto di rene. 

Le complicazioni connesse alla sindrome possono anche dare luogo a:

• infezioni;
• ipertensione;
• trombosi.

Cure e Trattamenti

Per le sindromi nefrosiche di origine secondaria, il trattamento di elezione della malattia prevede il trattamento della patologia sottostante (es. controllo della glicemia nei pazienti con diabete), che in genere è associata a un immediato miglioramento anche della condizione dei reni.

Nel caso delle sindromi primarie si può seguire una terapia causale, generalmente composta da cortisonici e/o immunosoppressori che si sono mostrati generalmente risolutivi della malattia a lesioni minime, della nefropatia membranosa e della glomerulosclerosi focale segmentaria. 

Tra i trattamenti sintomatici più comuni, invece, rientrano:

• ACE-inibitori per ridurre l’ipertensione e quindi la proteinuria;
• statine per i pazienti che sviluppano dislipidemia;
• vaccinazione antipneumococco per limitare i rischi da infezione;
• terapie anticoagulanti per ridurre il rischio di trombosi;
• riduzione di sodio e, ove insufficiente, diuretici per il controllo degli edemi.

La nefrectomia (ossia l’asportazione del rene) si può rendere necessaria in casi particolarmente gravi, in cui la sindrome nefrosica provoca un’ipoalbulinemia persistente.

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