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Albinismo

Dr. Mariano Galdiero

Dr. Mariano Galdiero

Andrologo Medico Chirurgo, specialista in Endocrinologia - Andrologo Creato il: 29/01/2025
L’albinismo è una condizione genetica caratterizzata dalla mancanza di melanina o dalla sua ridotta produzione.

Le persone con albinismo hanno una pelle molto chiara, capelli biondi tendenti al platino e occhi blu o grigi. Inoltre, possono avere una maggiore sensibilità alla luce solare e possono essere più suscettibili alle scottature e ai danni alla pelle causati dai raggi UV.
 
Albinismo

Cause Cause

La principale causa dell’albinismo sono delle mutazioni genetiche ereditarie che influenzano la produzione di melanina, il pigmento responsabile della colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi. 
Esistono diversi tipi di albinismo, ognuno causato da mutazioni in geni specifici:
 
  • albinismo oculo-cutaneo: detto anche OCA, è causato da mutazioni in geni come TYR, OCA2, TYRP1 e altri che influenzano la produzione e la distribuzione della melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi;
  • albinismo oculare: detto anche OA, è causato da mutazioni del gene GPR143, coinvolto nella formazione della retina e nello sviluppo degli occhi.
In generale, queste mutazioni interferiscono con la normale produzione di melanina, portando alla caratteristica assenza o riduzione del pigmento nei pazienti affetti da albinismo. A seconda del tipo di mutazione e della sua influenza, la condizione e i suoi sintomi possono variare in intensità e gravità.
 

Sintomi Sintomi

Tra i principali e più caratteristici segni dell’albinismo si segnalano:
 
  • pelle molto chiara: le persone con albinismo hanno una pelle molto chiara a causa della mancanza o della ridotta produzione di melanina, il pigmento responsabile della colorazione della pelle;
  • capelli bianchi o biondi pallidi: i capelli delle persone con albinismo sono spesso bianchi o biondi platino, poiché la mancanza di melanina influisce anche sulla colorazione dei capelli;
  • occhi di colore chiaro o blu: gli occhi delle persone con albinismo possono essere blu o di un colore più chiaro come il grigio o il rosa, a causa della mancanza di pigmentazione nell’iride;
  • problemi visivi: molte persone con albinismo hanno problemi visivi, quali visione ridotta, fotofobia e strabismo;
  • assenza di pigmentazione nella retina: la mancanza di pigmentazione nella retina può influenzare lo sviluppo normale della visione e può causare problemi visivi come la visione sfocata o il nistagmo;
  • sensibilità alla luce solare: le persone con albinismo hanno spesso una maggiore sensibilità alla luce solare e possono essere più suscettibili alle scottature solari e ai danni alla pelle causati dai raggi UV.
Questi segni possono essere più o meno gravi e accentuati, a seconda del tipo di gene coinvolto nella mutazione e nel grado di compromissione della produzione di melanina.
 

Diagnosi Diagnosi

La diagnosi dell’albinismo si articola generalmente come segue:
 
  • valutazione clinica: in questa prima fase, il medico specialista esamina il paziente e pone domande su eventuali problemi visivi, tendenza alle scottature o parenti affetti da albinismo;
  • test genetici: i test genetici consentono di confermare la diagnosi ma anche di individuare il gene coinvolto nella mutazione e il tipo di albinismo di cui soffre il paziente;
  • esame oftalmologico: l’esame oftalmologico include generalmente il test di acuità visiva e l’esame del fondo oculare, utili per valutare la presenza di problemi visivi spesso associati all’albinismo;
  • valutazione delle complicazioni: se sono presenti complicazioni oculari o se si sospettano altri rischi associati all’albinismo, il medico potrebbe richiedere esami aggiuntivi per la valutazione delle complicazioni cui si sta andando incontro.
Una volta confermata la diagnosi, il medico discuterà con il paziente e la sua famiglia le strategie più efficaci per migliorare la qualità della vita e ridurre le sfide e i rischi associati all’albinismo.
 
Albinismo

Rischi Rischi

L’albinismo è una condizione genetica che non comporta rischi per la salute del paziente, ma che può rivelarsi invalidante se non gestito adeguatamente. Tra le principali sfide si segnalano:
 
  • complicazioni oculari: alcune persone con albinismo possono sviluppare complicazioni oculari come ambliopia, cataratta, glaucoma e retinite pigmentosa, che possono influenzare la visione e richiedere trattamenti specifici.
  • sensibilità alla luce solare: le persone con albinismo hanno spesso una maggiore sensibilità alla luce solare e possono essere più suscettibili alle scottature solari e ai danni alla pelle causati dai raggi UV.
Per poter affrontare al meglio queste sfide e ridurre significativamente il rischio di complicazioni mediche, è importante che il paziente con albinismo sia valutato, seguito e supportato da un medico specialista capace di valutare accuratamente la condizione e fornire le strategie di gestione più efficaci.
 

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Attualmente non esiste una cura definitiva per l’albinismo, ma diverse misure che, se adottate in tempo, possono migliorare la qualità della vita e ridurre il rischio di complicazioni mediche. Tra queste:
 
  • protezione solare: a causa della sensibilità alla luce solare, è importante proteggere la pelle e gli occhi dalla luce solare e dai danni UV utilizzando creme solari ad alta protezione, occhiali da sole con filtri UV e indumenti protettivi;
  • adattamenti ambientali: potrebbe essere opportuno eseguire alcune modifiche ambientali per ridurre, ad esempio, l’affaticamento visivo e facilitare l’apprendimento dei testi scritti. Tali modifiche potrebbero consistere nell’acquisto di specifiche lampade o specchi;
  • educazione e formazione: è importante coinvolgere nella pianificazione del trattamento anche gli insegnanti degli albini in età scolare, in modo da poter garantire loro un’istruzione adeguata e un ambiente che tenga conto delle esigenze particolari dell’alunno/paziente.
La gestione dell’albinismo richiede estrema flessibilità nella pianificazione e ogni misura adottata potrebbe essere modificata nel corso del tempo per meglio sposare le esigenze del paziente. Ciò rende importanti i controlli di routine e il vivo dialogo con il medico curante, elementi fondamentali per una corretta gestione della condizione.
 

Bibliografia

  • Marçon CR, Maia M. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019 Sep-Oct;94(5):503-520. doi: 10.1016/j.abd.2019.09.023. Epub 2019 Sep 30. PMID: 31777350; PMCID: PMC6857599.
  • The Lancet Child Adolescent Health. Albinism: myths and reality. Lancet Child Adolesc Health. 2019 Aug;3(8):511. doi: 10.1016/S2352-4642(19)30206-8. Epub 2019 Jun 27. PMID: 31255666.
  • Ye H, Mao K, Zhao P. Oculocutaneous Albinism. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2023 Mar-Apr 01;12(2):268. doi: 10.1097/APO.0000000000000506. Epub 2022 Aug 18. PMID: 35342184.
  • Liu S, Kuht HJ, Moon EH, Maconachie GDE, Thomas MG. Current and emerging treatments for albinism. Surv Ophthalmol. 2021 Mar-Apr;66(2):362-377. doi: 10.1016/j.survophthal.2020.10.007. Epub 2020 Oct 29. PMID: 33129801.

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