Albinismo

Dr. Mariano Galdiero
Andrologo Medico Chirurgo, specialista in Endocrinologia - Andrologo Creato il: 29/01/2025Le persone con albinismo hanno una pelle molto chiara, capelli biondi tendenti al platino e occhi blu o grigi. Inoltre, possono avere una maggiore sensibilità alla luce solare e possono essere più suscettibili alle scottature e ai danni alla pelle causati dai raggi UV.

Cause
La principale causa dell’albinismo sono delle mutazioni genetiche ereditarie che influenzano la produzione di melanina, il pigmento responsabile della colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Esistono diversi tipi di albinismo, ognuno causato da mutazioni in geni specifici:
- albinismo oculo-cutaneo: detto anche OCA, è causato da mutazioni in geni come TYR, OCA2, TYRP1 e altri che influenzano la produzione e la distribuzione della melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi;
- albinismo oculare: detto anche OA, è causato da mutazioni del gene GPR143, coinvolto nella formazione della retina e nello sviluppo degli occhi.
Sintomi
Tra i principali e più caratteristici segni dell’albinismo si segnalano:- pelle molto chiara: le persone con albinismo hanno una pelle molto chiara a causa della mancanza o della ridotta produzione di melanina, il pigmento responsabile della colorazione della pelle;
- capelli bianchi o biondi pallidi: i capelli delle persone con albinismo sono spesso bianchi o biondi platino, poiché la mancanza di melanina influisce anche sulla colorazione dei capelli;
- occhi di colore chiaro o blu: gli occhi delle persone con albinismo possono essere blu o di un colore più chiaro come il grigio o il rosa, a causa della mancanza di pigmentazione nell’iride;
- problemi visivi: molte persone con albinismo hanno problemi visivi, quali visione ridotta, fotofobia e strabismo;
- assenza di pigmentazione nella retina: la mancanza di pigmentazione nella retina può influenzare lo sviluppo normale della visione e può causare problemi visivi come la visione sfocata o il nistagmo;
- sensibilità alla luce solare: le persone con albinismo hanno spesso una maggiore sensibilità alla luce solare e possono essere più suscettibili alle scottature solari e ai danni alla pelle causati dai raggi UV.
Diagnosi
La diagnosi dell’albinismo si articola generalmente come segue:- valutazione clinica: in questa prima fase, il medico specialista esamina il paziente e pone domande su eventuali problemi visivi, tendenza alle scottature o parenti affetti da albinismo;
- test genetici: i test genetici consentono di confermare la diagnosi ma anche di individuare il gene coinvolto nella mutazione e il tipo di albinismo di cui soffre il paziente;
- esame oftalmologico: l’esame oftalmologico include generalmente il test di acuità visiva e l’esame del fondo oculare, utili per valutare la presenza di problemi visivi spesso associati all’albinismo;
- valutazione delle complicazioni: se sono presenti complicazioni oculari o se si sospettano altri rischi associati all’albinismo, il medico potrebbe richiedere esami aggiuntivi per la valutazione delle complicazioni cui si sta andando incontro.

Rischi
L’albinismo è una condizione genetica che non comporta rischi per la salute del paziente, ma che può rivelarsi invalidante se non gestito adeguatamente. Tra le principali sfide si segnalano:- complicazioni oculari: alcune persone con albinismo possono sviluppare complicazioni oculari come ambliopia, cataratta, glaucoma e retinite pigmentosa, che possono influenzare la visione e richiedere trattamenti specifici.
- sensibilità alla luce solare: le persone con albinismo hanno spesso una maggiore sensibilità alla luce solare e possono essere più suscettibili alle scottature solari e ai danni alla pelle causati dai raggi UV.
Cure e Trattamenti
Attualmente non esiste una cura definitiva per l’albinismo, ma diverse misure che, se adottate in tempo, possono migliorare la qualità della vita e ridurre il rischio di complicazioni mediche. Tra queste:- protezione solare: a causa della sensibilità alla luce solare, è importante proteggere la pelle e gli occhi dalla luce solare e dai danni UV utilizzando creme solari ad alta protezione, occhiali da sole con filtri UV e indumenti protettivi;
- adattamenti ambientali: potrebbe essere opportuno eseguire alcune modifiche ambientali per ridurre, ad esempio, l’affaticamento visivo e facilitare l’apprendimento dei testi scritti. Tali modifiche potrebbero consistere nell’acquisto di specifiche lampade o specchi;
- educazione e formazione: è importante coinvolgere nella pianificazione del trattamento anche gli insegnanti degli albini in età scolare, in modo da poter garantire loro un’istruzione adeguata e un ambiente che tenga conto delle esigenze particolari dell’alunno/paziente.
Bibliografia
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