Epispadia

L’epispadia è una malformazione congenita del tratto genitale maschile e femminile, sebbene sia più comune nei maschi. Si verifica quando l’apertura uretrale (il punto da cui l’urina esce dal corpo) si trova sulla parte dorsale del pene anziché sulla punta. Questo difetto può variare in gravità.

Nelle femmine, l’epispadia coinvolge la malformazione dell’uretra e dei tessuti circostanti. Può causare problemi durante la minzione e, in casi più gravi, durante l’attività sessuale. 

L’epispadia è considerata una malformazione congenita rara e la sua causa esatta non è ancora nota. Il trattamento coinvolge spesso un intervento chirurgico per correggere la posizione dell’uretra e la sua pianificazione dipende tanto dalla gravità della malformazione quanto dalle esigenze individuali del paziente. 
 

Cause

Le cause esatte dell’epispadia sono ancora sconosciute, ma si pensa che al suo sviluppo possano concorrere diversi fattori, tra i quali:
 

• fattori genetici: studi hanno suggerito che l’epispadia può essere associata a mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche che influenzano lo sviluppo del tratto genitale durante la gravidanza. Tuttavia, non sempre è possibile individuare una causa genetica specifica in tutti i casi; 
• problemi nello sviluppo embrionale: durante lo sviluppo fetale, il tratto genitale si forma a partire da un tessuto indifferenziato che si diversifica per formare organi sessuali maschili o femminili. Disturbi durante questo processo di differenziazione possono portare a malformazioni come l’epispadia. 

Sintomi

I sintomi dell’epispadia possono variare in base alla gravità della malformazione, ma generalmente includono: 
 

• posizionamento anomalo dell’uretra: nell’epispadia, l’apertura uretrale di trova sulla parte dorsale del pene anziché sulla punta; 
• difficoltà nella minzione: a causa della posizione anomala dell’uretra, possono verificarsi problemi durante la minzione, come la dispersione dell’urina in più direzioni o la difficoltà a svuotare completamente la vescica; 
• incontinenza urinaria: alcune persone con epispadia possono avere difficoltà a controllare la minzione, con perdite di urina involontarie. 

Nei casi di epispadia più lieve, i sintomi possono essere meno evidenti e il paziente può avere una vita relativamente normale. Tuttavia, in presenza di sintomi significativi o problemi associati, è importante consultare un medico specialista per una valutazione  e un trattamento appropriati. 
 

Diagnosi

Al giorno d’oggi, la diagnosi arriva spesso prima della nascita, grazie ai possibili segni clinici già visibili dall’ecografia prenatale, come, ad esempio, la mancata visualizzazione della vescica.

In caso di diagnosi dopo il parto, in virtù dell’aspetto caratteristico della condizione patologica in questione. L’urologo, o lo specialista affine, esamina attentamente il tratto genitale del paziente alla ricerca di anomalie che permettono di porre la diagnosi.

Una volta confermata la diagnosi, il medico può valutare la gravità della malformazione e pianificare il trattamento adeguato. 
 

Rischi

L’ epispadia può comportare diversi rischi e complicazioni, che dipendono dalla gravità della malformazione. Si segnalano: 
 

• problemi durante la minzione: l’epispadia può causare dispersione delle urine in più direzioni, difficoltà a svuotare completamente la vescica o incontinenza urinaria; 
• infezioni del tratto urinario: a causa della posizione anomala dell’uretra, le persone con epispadia possono essere più suscettibili alle infezioni del tratto urinario, che possono causare sintomi come dolore o bruciore durante la minzione e febbre; 
• problemi sessuali: negli uomini con epispadia grave, la malformazione può influenzare la funzione sessuale e la fertilità. Possono verificarsi eiaculazione precoce o difficoltà a raggiungere l’orgasmo;
• impatto psicologico: l’epispadia può avere un impatto significativo sull’autostima e sul benessere emotivo del paziente, specialmente durante l’infanzia e l'adolescenza.

Cure e Trattamenti

Il trattamento dell’epispadia dipende dalla gravità della malformazione e dispone di diversi approcci: 
 

• chirurgia correttiva: la chirurgia è il principale trattamento per l’epispadia. L’intervento chirurgico mira a correggere la posizione anomala dell’uretra e a ricostruire il pene o i genitali femminili per consentire una normale funzione urinaria e sessuale. Il tipo di intervento chirurgico dipende dalla gravità della malformazione e dalle esigenze individuali del paziente; 
• ricostruzione dell’uretra: durante l’intervento chirurgico, l’uretra viene ricostruita e posizionata correttamente sulla punta del pene o nelle femmine, nel sito anatomico corretto; 
• terapia fisica: dopo l’intervento chirurgico, il paziente può beneficiare di terapia fisica per migliorare il recupero, la forza muscolare e il controllo urinario; 
• trattamento delle complicazioni: se si verificano complicazioni come infezioni del tratto urinario, incontinenza o problemi sessuali, possono essere necessari trattamenti aggiuntivi.

Il trattamento dell’epispadia richiede spesso un approccio multidisciplinare che coinvolge urologi, chirurghi pediatrici e diversi altri ancora, per valutare e affrontare le specifiche esigenze del paziente. È fondamentale che questi (o i genitori, se si tratta di un paziente minorenne), discuta con il team tutte le possibili opzioni di trattamento e collabori alla stesura di un piano personalizzato. 
 

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