Emocromatosi

Cos'è

L'emocromatosi è una malattia determinata da difetti nella metabolizzazione del ferro che conducono a un progressivo e sovrabbondante assorbimento di questo nell'organismo. Il ferro così assorbito si deposita nelle cellule parenchimali di alcuni organini - soprattutto del fegato, del cuore, del pancreas, della milza, come delle ghiandole connesse alla sfera sessuale e alle articolazioni - causandoun danno ai tessuti e, di conseguenza, un danno d’organo.

Cause

È una malattia genetica recessiva, ciò significa che per dare alla luce un figlio con questa patologia, è necessario che si incontrino due portatori sani. Generalmente presenta tempi d’insorgenza molto lunghi, emergendo dopo i 40 anni di età; tuttavia esistono manifestazioni anche in età neonatale e pediatrica. Sono proprio le forme più precoci a essere più aggressive.

Sintomi

Oggi si riconoscono 4 tipi di emocromatosi dovuti a difetti di 5 diversi geni: HFE (tipo 1), HFE2 (tipo 2a), HAMP (tipo 2b), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipo 4 o ferroportinopatia). In una fase iniziale, la malattia è in genere asintomatica (e può restare tale per sempre), ma con gli anni può anche dare origine a una serie di sintomi di gravità crescente come:

• stanchezza
• dolori articolari
• impotenza maschile/amenorrea femminile
• cirrosi epatica
• scompenso cardiaco
• diabete

Infatti la patologia è nota anche con il nome di diabete bronzino, a causa della tipica pigmentazione bruna della cute dovuta all’accumulo di melanina e di emosiderina.

Di solito, i sintomi sono più marcati negli uomini che nelle donne, specie prima della menopausa. L’emocromatosi di Tipo 1 è una malattia relativamente comune, soprattutto nelle popolazioni di origine Nord europea. In Italia ha una leggera incidenza maggiore al Nord rispetto alle regioni del Centro edel Meridione. Le altre forme di emocromatosi sono rare o molto rare, ma alcune, come l'emocromatosi giovanile (tipo 2a e 2b) possono condurre allo sviluppo di gravi danni prima dei venti anni.

Diagnosi

Per la varietà e la complessità dei sintomi, la patologia può essere sottostimata, ma talvolta sovrastimata. Questo perché: 

• i sintomi, se presenti, sono aspecifici
• la malattia e gli esami necessari per la diagnosi sono poco conosciuti e, in alcuni casi, mal interpretati
• molte malattie croniche del fegato possono presentare alterazioni degli indici del ferro che simulano l'emocromatosi, ma non lo sono

La diagnosi procede per step. Un primo livello d’indagine consiste nel dosaggio della sideremia, transferrina, calcolo della percentuale di saturazione della transferrina e ferritina. La diagnosi, infatti, si basa sull’osservazione delle alterazioni dei parametri del ferro negli esami del sangue ed è avvalorata dal riscontro di un aumento dei depositi di ferro a livello epatico. Queste indagini permettono di escludere eventuali alterazioni collegate ad altre cause. Una volta escluse con certezza le altre variabili si eseguono, presso centri specializzati, esami di secondo livello per quantificare la concentrazione del ferro nel fegato. La misurazione del ferro epatico è un’indagine di facile svolgimentomediante risonanza magnetica o, in casi particolari e rari, mediante biopsia epatica. Un successivo livello d’indagine è l'esecuzione e interpretazione del test genetico.

Rischi

È importante sottolineare che, intervenendo tempestivamente con la terapia, prima che l’accumulo di ferro danneggi gli organi, l’aspettativa di vita è normale.
Un’altra opportunità per escludere complicanze deriva dalla possibilità di proteggere gli organi interni con una copertura vaccinale. È il caso, per esempio, del fegato e dei danni derivanti dalla contrazione di un’eventuale epatite virale o epatite alcolica.

Cure e Trattamenti

La terapia di contrasto dell’emocromatosi punta al contenimento dell'accumulo di ferro nel suo insieme. Normalmente ciò è ottenibile attraverso la flebotomia terapeutica, meglio nota come salasso, una pratica antica ma l’unica veramente efficace. La rimozione del ferro avviene, in genere, con prelievi settimanali o bisettimanali da 200 a 500 millilitri (secondo il peso dell’individuo da trattare) per i primi due anni. In seguito - una volta raggiunti i livelli di ferro normali - il salasso puòessere praticato ogni tre mesi circa. Dopo i 70 anni l'esecuzione dei salassi va valutata di caso in caso. Chi non può sottoporsi a salassi può ricorrere a farmaci in grado di inibire l’assorbimento del ferro, come la deferroxamina.

Il ruolo dell'alimentazione

Una giusta alimentazione, il controllo del peso corporeo e del quadro metabolico è alla base di una buona qualità di vita e del controllo l’emocromatosi. È anche vero, purtroppo, che si tratta di una patologia ereditaria, che si manifesta in individui che hanno una dieta normale. È opportuno, dunque, adottare una dieta equilibrata anche nella composizione e nella qualità dei cibi, mantenendo un adeguato rapporto tra carboidrati, grassi e proteine. Ecco alcuni utili consigli da fare propri nella dieta di tutti i giorni:

• limitare il consumo di carne;
• limitare, o meglio, eliminare, vino e superalcolici;
• evitare cibi integrati con ferro.

In questo modo si può prevenire o rallentare l'evoluzione del danno epatico. Una buona abitudine da integrare è inserire alimenti integrali e verdure che riducono l'assorbimento del ferro a livello intestinale.