Anemia mediterranea (talassemia)

L’anemia mediterranea, conosciuta anche come talassemia major, o ancora morbo di Cooley, è una condizione patologica che interessa il sangue ed è a carattere genetico. In genere, interessa maggiormente le popolazioni che hanno origine nel bacino del Mediterraneo, comprese anche le aree del Nord Africa e del Medio Oriente.

Il termine talassemia ha un’etimologia che rimanda proprio all’area geografica dove si registrano le percentuali più alte. La parola talassa, in greco, significa mare, mentre àima sta per sangue.

Si tratta di una malattia caratterizzata da una mutazione genetica, che genera una produzione di emoglobina (una proteina del sangue, propria dei globuli rossi) anomala.
 

Cause

Come visto in precedenza, la causa principale dell’anemia mediterranea è rappresentata da una mutazione genetica, che è alla base dell’anomala produzione di emoglobina. Tale mutazione è di tipo ereditario. Il gene difettoso, per essere ereditato da un individuo, deve essere trasmesso da tutti e due i genitori.

Generalmente, nel 50% dei casi, la persona eredita il gene di un solo genitore e, pertanto, si parlerà di portatore sano. Nel 25% dei casi, invece, entrambi i genitori trasmettono i geni difettosi, comportando la comparsa della condizione patologica.
 

Sintomi

La sintomatologia riferita all’anemia mediterranea è varia e soggettiva, manifestandosi in maniera differente da paziente a paziente. I sintomi, inoltre, possono presentarsi anche con intensità differente a seconda dei casi e dell’individuo, nonché con una frequenza diversa per ogni persona.

Generalmente, tuttavia, la sintomatologia può prevedere i seguenti segni clinici:
 

• pallore in viso;
• ittero, ossia una colorazione giallastra della cute;
• sensazione di stanchezza, debolezza e/o affaticamento;
• maggiore esposizione nel contrarre infezioni. I pazienti affetti da anemia mediterranea, infatti, possono presentare un sistema immunitario compromesso;
• problemi di sviluppo e ritardo nella crescita, specialmente nei pazienti più piccoli;
• deformazioni ossee, in particolare quelle che interessano il viso, per via del coinvolgimento del midollo osseo;
• mancanza di appetito;
• fiato corto;
• palpitazioni;
• presenza di urine scure;
• raramente, può manifestarsi anche in associazione con la splenomegalia (una condizione patologica, caratterizzata dall’ingrossamento della milza).

Diagnosi

La diagnosi di anemia mediterranea giunge dopo un’accurata visita clinica da parte del medico specialista, nonché dopo aver eseguito gli esami di laboratorio ritenuti necessari.

Generalmente, il primo passo è quello dell’anamnesi, in cui lo specialista raccoglie tutte le informazioni relative alla storia clinica del paziente. Il paziente, dunque, riferisce la propria sintomatologia, la relativa frequenza e intensità. In questa fase, si rivela fondamentale anche la raccolta delle notizie cliniche relative ad eventuali precedenti in famiglia.

Successivamente, lo specialista procede all’esame obiettivo, mediante il quale analizza quelli che possono essere i segni clinici del paziente o le anomalie che farebbero sospettare, in qualche modo, la patologia.
Per approfondire la valutazione, vengono eseguiti anche diversi test di laboratorio, quali:
 

• esami del sangue, al fine di ricercare la presenza di eventuali alterazioni e/o valori anomali. Tra questi, ad esempio, rientra l’emocromo completo, che fornisce informazioni circa le cellule che compongono il sangue (globuli bianchi, globuli rossi, piastrine);
• test genetici: utili per identificare la mutazione genetica che determina la patologia. Sono molto utili specialmente per quel che riguarda la prevenzione nei neonati, in modo da poter ottenere una diagnosi precoce.

Rischi

L’anemia mediterranea può esporre il paziente ad andare incontro a diverse complicazioni e rischi correlati. Tra queste, una delle più comuni è rappresentata da una più alta probabilità di contrarre infezioni, trattandosi di soggetti con un sistema immunitario indebolito.

Possiamo trovare anche altri tipi di rischio, quali:
 

• avvertire dolori acuti, in diverse aree anatomiche;
• osteoporosi, come conseguenza delle deformazioni ossee; 
• per sopperire alla carenza dei globuli rossi, la milza potrebbe essere sottoposta a uno sforzo eccessivo, con il conseguente rischio di ingrandimento dello stesso organo; 
• disturbi di tipo ormonale e/o endocrini: ad esempio, ipotiroidismo, diabete mellito, e altri ancora; 
• malattie epatiche; 
• problemi cardiaci; 
• sia negli uomini che nelle donne, può comportare problemi dal punto di vista della fertilità; 
• rischi per le donne in gravidanza, a causa di complicazioni correlate all’anemia e a possibili crisi dolorose.

Cure e Trattamenti

Il trattamento dell’anemia mediterranea prevede un approccio multidisciplinare.

In quei casi che si presentano particolarmente gravi, generalmente, si procede con le trasfusioni di sangue: la frequenza può variare in base al grado di severità della patologia. Vengono comunemente svolte in ambito ospedaliero ed hanno una durata di qualche ora. Lo scopo di questo trattamento è quello di aumentare i livelli di emoglobina ed alleviare i sintomi.

Questo trattamento, di solito, nell'ipotesi in cui è ritenuto opportuno, viene associato anche a una terapia chelante, finalizzata a ridurre l’accumulo di ferro.

In base alla specificità del caso, troviamo un’altra tipologia di trattamento, ovvero il trapianto di midollo osseo, che può essere eseguito solo con donatori compatibili. Si tratta, tuttavia, di un’eventualità riservata comunemente per i casi più gravi.

Un aspetto importante del trattamento è rappresentato anche dal costante monitoraggio della malattia nel corso del tempo, tenendo sotto controllo gli sviluppi e, soprattutto, gestendo eventuali complicazioni.  

Per i pazienti affetti da anemia, inoltre, è importante apportare modifiche salutari al proprio stile di vita e abitudini, sia alimentari che motorie. È consigliabile, infatti, praticare una regolare attività fisica, tenendo presenti quelle che sono le caratteristiche del paziente. Per quanto riguarda l’alimentazione, invece, è generalmente raccomandato assumere una dieta equilibrata, ossia:
 

• ridurre i cibi di provenienza animale;
• se ritenuto utile dal proprio medico curante, si può ricorrere anche ad integratori alimentari, in modo da sopperire alla mancanza di proteine;
• assumere alimenti ricchi di calcio e vitamina D, utili per limitare le eventuali complicazioni rappresentate dall’osteoporosi;
• bevande come il tè riescono a ridurre l’assorbimento del ferro.

Trattandosi di una patologia dall’impatto considerevole sulla vita e sulla salute del paziente, non va sottovalutata anche l’implicazione psicologica, nonché il conseguente supporto di cui la persona potrebbe avere bisogno.
 

Bibliografia

• β-Thalassemia. Origa R. Genet Med. 2017 Jun;19(6):609-619. doi: 10.1038/gim.2016.173. Epub 2016 Nov 3. PMID: 27811859.
• Beta-thalassemia. Galanello R, Origa R. Orphanet J Rare Dis. 2010 May 21;5:11. doi: 10.1186/1750-1172-5-11. PMID: 20492708.
• Current status of beta-thalassemia and its treatment strategies. Ali S, Mumtaz S, Shakir HA, Khan M, Tahir HM, Mumtaz S, Mughal TA, Hassan A, Kazmi SAR, Sadia, Irfan M, Khan MA. Mol Genet Genomic Med. 2021 Dec;9(12):e1788. doi: 10.1002/mgg3.1788. Epub 2021 Nov 5. PMID: 34738740.
• Alpha- and Beta-thalassemia: Rapid Evidence Review. Baird DC, Batten SH, Sparks SK. Am Fam Physician. 2022 Mar 1;105(3):272-280. PMID: 35289581.
• https://www.ail.it/informati-sulla-malattia/patologie-ematologiche/ail-anemie/ail-sindromi-talassemiche.