Cerca uno specialista, una prestazione medica, una patologia o il nome del medico

Aniridia

Dr.ssa Giuseppina Ferreri

Dr.ssa Giuseppina Ferreri

Oculista Medico Chirurgo, specialista in Oftalmologia Creato il: 29/01/2025
L’aniridia è una condizione genetica caratterizzata dalla parziale o completa assenza dell’iride, la parte colorata dell’occhio. Questa condizione può interessare uno o entrambi gli occhi.

L’aniridia può essere ereditaria, causata da mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo dell’iride durante lo sviluppo embrionale. Tuttavia, in alcuni casi può anche verificarsi sporadicamente, senza una storia familiare nota della condizione.

Il trattamento dell’aniridia è principalmente mirato a gestire le complicazioni oculari associate e a migliorare la funzione visiva. Questo può includere l’uso di occhiali, lenti a contatto speciali, interventi chirurgici per trattare il glaucoma o correggere altre anomalie oculari, e terapie per gestire la sensibilità alla luce.
 
Aniridia

Cause Cause

L'aniridia è causata da mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo dell’iride durante lo sviluppo embrionale. Queste mutazioni possono interessare un gene specifico noto come gene PAX6, che è coinvolto nella regolazione dello sviluppo oculare.

Il gene PAX6 contiene le istruzioni per la produzione di una proteina chiamata fattore di trascrizione PAX6. Questa proteina svolge un ruolo cruciale nello sviluppo normale dell’occhio, contribuendo alla formazione della cornea, dell’iride e di altre strutture oculari.

Le mutazioni genetiche che influenzano il gene PAX6 possono variare notevolmente nella loro natura e gravità. Alcune mutazioni possono causare un’aniridia completa, con assenza totale dell’iride, mentre altre possono causare un’aniridia parziale, con una porzione residua di tessuto irideo presente nell’occhio.

L’aniridia può essere ereditaria, cioè, trasmessa da un genitore a un figlio secondo un modello autosomico dominante, autosomico recessivo o legato al cromosoma X. Tuttavia, in alcuni casi, può anche verificarsi sporadicamente, senza una storia familiare nota della condizione.

Poiché l’aniridia è una condizione genetica, è importante che le persone con una storia familiare di aniridia o con sospetta aniridia siano valutate da un medico oculista per una diagnosi accurata e per determinare il rischio di trasmissione genetica della condizione. Un consiglio genetico può essere utile per comprendere meglio il rischio di trasmissione genetica e le opzioni di gestione familiare.
 

Sintomi Sintomi

I sintomi dell’aniridia possono variare da persona a persona e dipendono dalla gravità della condizione, dalla presenza di complicazioni associate e dalla presenza di altre anomalie oculari. Alcuni dei sintomi e dei segni tipici dell’aniridia includono:
 
  • mancanza parziale o completa dell’iride: la caratteristica principale dell’aniridia è l’assenza parziale o completa dell’iride, la parte colorata dell’occhio. In alcune persone, potrebbe esserci una porzione residua di tessuto irideo, mentre in altri casi l’iride può essere completamente assente;
  • fotofobia: le persone con aniridia possono essere particolarmente sensibili alla luce, poichè l’iride è responsabile della regolazione della quantità di luce che entra nell’occhio. Questa sensibilità può causare disagio o dolore in ambienti luminosi;
  • problemi di visione: l’aniridia può essere associata a una varietà di problemi visivi, tra cui ridotta acuità visiva, astigmatismo, riduzione del campo visivo e altri difetti della refrattività oculare;
  • opacità della cornea: alcune persone con aniridia possono sviluppare opacità della cornea, che può compromettere ulteriormente la visione;
  • anomalie della retina: in alcuni casi, l’aniridia può essere associata ad anomalie della retina, che possono influenzare ulteriormente la funzione visiva;
  • strabismo: alcune persone con aniridia possono sviluppare strabismo, una condizione in cui gli occhi non sono allineati correttamente, causando visione doppia o disturbi della percezione visiva.
È importante sottolineare che i sintomi e i segni dell’aniridia possono variare notevolmente da persona a persona, e alcune persone possono non manifestare alcuni dei sintomi sopra elencati. Tuttavia, se si sospetta di avere aniridia o se si manifestano sintomi oculari anomali, è consigliabile consultare un oculista per una valutazione accurata e per discutere delle opzioni di gestione e trattamento disponibili.
 

Diagnosi Diagnosi

La diagnosi di aniridia coinvolge una serie di passaggi, che possono includere:
 
  • esame oculistico: un esame oculistico completo viene eseguito da un oftalmologo per valutare la struttura e la funzione degli occhi. Durante l’esame, l’oftalmologo esaminerà l’iride per determinare se vi sia assenza parziale o completa dell’iride, oltre a valutare eventuali altre anomalie oculari associate;
  • storia clinica: lo specialista raccoglierà informazioni dettagliate sulla storia medica del paziente, inclusi eventuali sintomi o problemi visivi, la presenza di aniridia in famiglia e la storia familiare di altre condizioni oculari;
  • esami complementari: possono essere eseguiti esami complementari per confermare la diagnosi di aniridia e valutare eventuali complicazioni associate;
  • esame genetico: in alcuni casi, può essere consigliato un esame genetico per identificare mutazioni specifiche nel gene PAX6 o in altri geni correlati all’aniridia. Questo può essere utile per confermare la diagnosi e per fornire informazioni sul rischio di trasmissione genetica della condizione.
Una volta ottenuta una diagnosi di aniridia, è importante stabilire un piano di gestione e trattamento personalizzato in base alle esigenze specifiche del paziente.
 
Aniridia

Rischi Rischi

L’aniridia può comportare una serie di rischi e complicazioni, che possono variare da persona a persona e dipendere dalla gravità della condizione, dalla presenza di complicazioni oculari associate e da altri fattori individuali. Alcuni dei rischi e delle complicazioni associati all’aniridia includono:
 
  • problemi di visione: la mancanza parziale o completa dell’iride può influenzare la quantità di luce che entra nell’occhio e causare problemi di visione come fotofobia, ridotta acuità visiva, astigmatismo e altre anomalie refrattive. Questi problemi di visione possono influenzare la qualità della vita e richiedere correzioni ottiche come occhiali o lenti a contatto;
  • glaucoma: le persone con aniridia hanno un rischio aumentato di sviluppare glaucoma, una condizione caratterizzata dall’aumento della pressione all’interno dell’occhio. Il glaucoma non trattato può danneggiare il nervo ottico e causare perdita della vista;
  • opacità della cornea: alcune persone con aniridia possono sviluppare opacità della cornea, che può compromettere ulteriormente la visione e richiedere trattamenti specifici come la cheratoplastica;
  • strabismo: l’aniridia può essere associata a strabismo, una condizione in cui gli occhi non sono allineati correttamente. Questo può causare problemi di visione binoculare, visione doppia o disturbi della percezione visiva.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Attualmente non esiste una cura definitiva per l’aniridia, poiché si tratta di una condizione genetica congenita. Tuttavia, esistono diverse strategie di gestione e trattamento mirate a migliorare la funzione visiva, ridurre i sintomi e prevenire o gestire eventuali complicazioni associate. Alcune delle opzioni di gestione e trattamento per l’aniridia includono:
 
  • correzioni ottiche: gli occhiali e le lenti a contatto possono essere utilizzati per correggere alcuni dei difetti visivi associati all’aniridia, come l’astigmatismo e la ridotta acuità visiva. Le lenti a contatto tinte possono anche aiutare a ridurre la sensibilità alla luce;
  • farmaci: se il paziente sviluppa glaucoma, possono essere prescritti farmaci per ridurre la pressione intraoculare e prevenire danni al nervo ottico. Questi farmaci possono essere sottoforma di colliri o altre forme di somministrazione;
  • interventi chirurgici: in alcuni casi di glaucoma refrattario al trattamento medico, può essere necessario un intervento chirurgico per ridurre la pressione intraoculare e proteggere il nervo ottico. la cheratoplastica può essere considerata per gestire le opacità della cornea;
  • protezione dagli UV: poiché le persone con aniridia possono essere particolarmente sensibili alla luce, è importante proteggere gli occhi dai danni causati dai raggi UV. Gli occhiali da sole scuri con protezione UV possono essere utili per ridurre la sensibilità alla luce e proteggere gli occhi;
  • monitoraggio regolare: è fondamentale che le persone con aniridia siano monitorate regolarmente da un oftalmologo per valutare la progressione della condizione, rilevare eventuali complicazioni come il glaucoma e gestire eventuali cambiamenti nella vista.

Bibliografia

  • Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet. 2012 Oct;20(10):1011-7. doi: 10.1038/ejhg.2012.100. Epub 2012 Jun 13. PMID: 22692063; PMCID: PMC3449076.
  • Abdolkarimi D, Cunha DL, Lahne M, Moosajee M. PAX6 disease models for aniridia. Indian J Ophthalmol. 2022 Dec;70(12):4119-4129. doi: 10.4103/ijo.IJO_316_22. PMID: 36453299; PMCID: PMC9940591.

L'informazione presente nel sito deve servire a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico-paziente. In caso di disturbi e/o malattie rivolgiti al tuo medico di base o ad uno specialista.

Cerca i migliori specialisti che si occupano di Aniridia nelle province di: Roma, Milano, Firenze, Brescia

Vuoi una parlare con uno specialista?
Hai bisogno di un Dottore per Aniridia?

Trova il Medico più adatto alle tue esigenze.

Hai bisogno di un Dottore per Aniridia?
Caricamento...