Estrofia vescicale

L’estrofia vescicale è un’anomalia congenita del tratto urinario, in cui la vescica si sviluppa in modo anomalo durante la gestazione. Precisamente, la parte anteriore della vescica non si chiude correttamente durante lo sviluppo embrionale, risultando in una vescica aperta ed esposta all'esterno del corpo.

Questa condizione può sorgere a seguito di una combinazione di diversi fattori genetici e ambientali e la sua gestione può richiedere trattamenti chirurgici e follow-up regolari.
 

Cause

L’estrofia vescicale è un’anomalia congenita del tratto urinario al cui sviluppo sembrano concorrere:
 

• fattori genetici: sono state identificate variazioni genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare malformazioni congenite come l’estrofia vescicale. Tuttavia, la maggior parte dei casi non è associata a una storia familiare nota della condizione;
• fattori ambientali: l’esposizione a sostanze tossiche durante la gravidanza può aumentare il rischio di malformazioni congenite come l’estrofia vescicale. Queste sostanze possono includere farmaci, alcol, fumo di tabacco (tabagismo) e agenti teratogeni ambientali;
• disfunzioni durante lo sviluppo embrionale: durante lo sviluppo fetale, possono verificarsi errori nella chiusura della parete addominale inferiore e nella formazione della vescica, portando alla condizione di estrofia vescicale;
• problemi di sviluppo vascolare: anomalie nella formazione e nel posizionamento dei vasi sanguigni durante lo sviluppo fetale possono influenzare lo sviluppo dei tessuti circostanti e contribuire alla formazione dell’estrofia vescicale;
• causa idiopatica: in alcuni casi, l’estrofia vescicale può verificarsi senza una causa nota, come risultato di eventi casuali durante lo sviluppo embrionale.

È importante sottolineare che l’estrofia vescicale è una condizione rara e complessa, e la sua eziologia può variare da caso a caso. Tuttavia, grazie alla presenza di alcuni segni indicativi, la condizione può essere riconosciuta da un medico specialista ed essere gestita.
 

Sintomi

L’estrofia vescicale presenta alcuni segni e sintomi caratteristici, tra cui si segnalano:
 

• massa rossastra: la vescica esposta all’esterno del corpo si manifesta come una massa rossastra sulla parte inferiore dell’addome o della pelvi;
• incontinenza urinaria: a causa dell’anomalia nella vescica, i pazienti con estrofia vescicale possono sperimentare incontinenza urinaria, il che significa che non possono controllare la fuoriuscita di urina dalla vescica;
• difficoltà nella minzione: la presenza di anomalie nella vescica può causare difficoltà o disagio durante la minzione.

Questi sintomi possono variare in intensità di paziente in paziente ed è importante che la persona ne dia conto durante la visita specialistica per la valutazione della condizione.
 

Diagnosi

La diagnosi di estrofia vescicale coinvolge una combinazione di esami. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• esame fisico: l’urologo, o lo specialista affine, esaminerà attentamente l’addome e la pelvi del paziente alla ricerca di segni visibili di estrofia vescicale, come una massa rossastra sulla parte inferiore dell’addome o della pelvi;
• esami del sangue e delle urine: questi possono essere eseguiti per valutare la funzionalità renale e la presenza di infezioni del tratto urinario;
• esami di imaging: esami come l’ecografia o la tomografia computerizzata possono essere utilizzati per visualizzare la vescica e il tratto urinario e identificare eventuali anomalie anatomiche;
• cistoscopia: questa procedura coinvolge l’inserimento di un tubo flessibile con una telecamera attraverso l’uretra per esaminare direttamente l’interno della vescica. Può essere utile per confermare la diagnosi e valutare eventuali altre anomalie del tratto urinario.

Una volta completata la valutazione, lo specialista sarà in grado di confermare la diagnosi di estrofia vescicale e pianificare un trattamento appropriato.
 

Rischi

L’estrofia vescicale è una malformazione congenita che può comportare diversi rischi per la salute del paziente. Si segnalano:
 

• maggiore rischio di infezioni del tratto urinario: poiché la vescica è esposta all'esterno del corpo, c’è un rischio aumentato di sviluppare infezioni del tratto urinario, che possono essere più difficili da trattare a causa della mucosa vescicale;
• problemi di fertilità negli uomini: l’estrofia vescicale può creare anomalie nel tratto genito-urinario, nei genitali e nelle vie spermatiche, capaci di influenzare la fertilità e la capacità di concepire;
• impatto psicosociale ed emotivo: l’estrofia vescicale può avere un impatto significativo sulla qualità della vita, causando stress emotivo, isolamento sociale e problemi di autostima, soprattutto nelle persone con gravi anomalie anatomiche.

È fondamentale che il paziente riceva un’assistenza medica completa e un sostegno psicosociale. Affrontare una condizione come l’estrofia vescicale può essere impegnativo, ma con il giusto supporto è possibile gestire i rischi e le complicazioni associati e migliorare la qualità della vita fisica ed emotiva. 
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento dell’estrofia vescicale dipende dalla gravità della malformazione e dalle complicazioni associate. Tra le diverse opzioni di segnalano:
 

• chirurgia ricostruttiva: spesso, questo è il trattamento principale per correggere l’estrofia vescicale. La chirurgia mira a riparare la vescica e a ricostruire la parete addominale inferiore tramite chiusura della vescica esposta, ricostruzione del tratto urinario e correzione delle anomalie anatomiche associate;
• gestione delle complicazioni: questo può includere il trattamento delle infezioni del tratto urinario con antibiotici, il controllo dell’incontinenza urinaria con terapie comportamentali o farmacologiche e il monitoraggio regolare della funzione renale per prevenire eventuali danni;
• terapia farmacologica: alcuni farmaci possono essere utilizzati per gestire i sintomi urinari associati all’estrofia vescicale, come la minzione frequente o urgente;
• terapia fisica e riabilitazione: in alcuni casi, la terapia fisica può essere utile per migliorare il controllo della vescica e la forza muscolare nella regione pelvica;
• supporto psicologico e sociale: è importante fornire sostegno psicologico e sociale ai pazienti e alle loro famiglie per affrontare gli aspetti emotivi e psicosociali legati alla condizione.

La gestione dell’estrofia vescicale coinvolge un team di specialisti che può includere urologi, chirurghi pediatrici, nefrologi e professionisti della riabilitazione. Il team lavorerà ad una valutazione completa e ad un piano di gestione mirato alle esigenze di ciascun paziente, personalizzando il trattamento anche in base alla gravità della situazione.
 

Bibliografia

• Anand S, Lotfollahzadeh S. Bladder Exstrophy. 2023 Jun 3. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 33085303.
• Margiana R, Juwita W, Ima K, Faizah Z, Supardi S. Analyzing the factors that contribute to the development of embryological classical type of bladder exstrophy. Anat Cell Biol. 2023 Dec 31;56(4):421-427. doi: 10.5115/acb.23.056. Epub 2023 Aug 31. PMID: 37649128; PMCID: PMC10714095.
• Pathak P, Ring JD, Delfino KR, Dynda DI, Mathews RI. Complete primary repair of bladder exstrophy: a systematic review. J Pediatr Urol. 2020 Apr;16(2):149-153. doi: 10.1016/j.jpurol.2020.01.004. Epub 2020 Jan 14. PMID: 32144016.