Retinoblastoma

Il retinoblastoma è un tipo di tumore maligno che colpisce la retina, il tessuto sensibile alla luce situato all’interno dell’occhio.

È una forma rara di cancro che si verifica specialmente nei bambini piccoli, in una o entrambe le retine. Esistono due forme di retinoblastoma:
 

• retinoblastoma ereditario: è causato da una mutazione genetica ereditata dai genitori e può colpire entrambi gli occhi;
• retinoblastoma sporadico: si verifica a causa di una mutazione genetica che nasce spontaneamente nel paziente ed è generalmente limitato ad un solo occhio.

Il trattamento del retinoblastoma dipende dalle dimensioni del tumore e dalle sue origini, ed è necessario che avvenga tempestivamente per ridurre il rischio di complicazioni a lungo termine.
 

Cause

Il retinoblastoma è causato da mutazioni genetiche che influenzano il gene RB1, responsabile del controllo della crescita delle cellule retiniche. Tra i principali fattori favorenti queste mutazioni si segnalano:
 

• fattori ereditari: se uno dei genitori ha una mutazione del gene RB1, c’è una maggiore probabilità che il bambino sviluppi il retinoblastoma;
• mutazioni spontanee: alcuni bambini e adulti possono sviluppare mutazioni del gene RB1 in modo spontaneo, ovvero senza ereditarle da un genitore;
• esposizione a radiazioni: l’esposizione a radiazioni ionizzanti in tenera età può aumentare il rischio di sviluppare il retinoblastoma;
• altre condizioni ereditarie: alcune condizioni ereditarie rare, come la sindrome di Li-Fraumeni, possono aumentare il rischio di sviluppare retinoblastoma.

Sintomi

Tra i principali sintomi del retinoblastoma si segnalano:
 

• leucocoria: è il sintomo più comune del retinoblastoma. Si tratta di un riflesso bianco che appare nell’occhio quando la luce colpisce la retina. La leucocoria è spesso visibile nelle fotografie con flash e può essere notata in una foto al posto della pupilla rossa normale;
• strabismo: un occhio che devia verso l’interno o verso l’esterno può essere segno di retinoblastoma, specialmente se si sviluppa improvvisamente;
• visione diminuita: se il retinoblastoma cresce in maniera abbastanza grande da influenzare la visione, il bambino può sperimentare una diminuzione della visione nell’occhio colpito;
• gonfiore dell’occhio: il retinoblastoma può causare gonfiore intorno all’occhio colpito, che può essere visibile come una massa o un rigonfiamento sotto la palpebra;
• occhi rossi o irritati: il bambino può sperimentare occhi rossi, irritati o lacrimanti, che possono essere segni di infiammazione o irritazione causati dal tumore;
• cambiamenti nell’aspetto dell’occhio: il retinoblastoma può causare cambiamenti nell’aspetto dell’occhio, come un’iride deformata o un’occlusione pupillare.

È importante notare che alcuni di questi sintomi possono essere causati da condizioni oculari non cancerose. Tuttavia, se uno o più di questi sintomi sono presenti, è importante consultare un oculista per una valutazione completa. Il retinoblastoma è una malattia che richiede un trattamento tempestivo per massimizzare le possibilità di successo nel trattamento e ridurre il rischio di complicazioni a lungo termine.
 

Diagnosi

La diagnosi del retinoblastoma coinvolge tipicamente una serie di procedure cliniche:
 

• esame oftalmologico: l’oculista esamina attentamente gli occhi del bambino, inclusi il fondo oculare e la retina, utilizzando strumenti come l’oftalmoscopio per cercare segni di retinoblastoma;
• esame del riflesso rosso e della leucocoria: gli oculisti utilizzeranno una torcia oftalmica o un dispositivo simile per controllare il riflesso rosso negli occhi del bambino. La mancanza di un riflesso rosso normale o la presenza di leucocoria (riflesso bianco) può essere un segno di retinoblastoma;
• esami di imaging: le tecniche di imaging come l’ecografia oculare o la risonanza magnetica possono essere utilizzate per ottenere immagini dettagliate dell’occhio e della regione orbitale per valutare la dimensione, la posizione e l’estensione del tumore;
• biopsia: in alcuni casi, può essere eseguita una biopsia della retina per confermare la presenza di cellule tumorali. Tuttavia, la biopsia è spesso evitata perché potrebbe diffondere le cellule tumorali al di fuori dell’occhio.

Una volta confermata la diagnosi di retinoblastoma, lo specialista lavorerà con il paziente e la famiglia per determinare il piano di trattamento più appropriato.
 

Rischi

Il retinoblastoma può comportare diversi rischi e complicazioni, in base alle dimensioni del tumore. Tra i principali si segnalano:
 

• perdita della vista: se il retinoblastoma non viene trattato o se il trattamento non riesce a controllare il tumore, c’è un rischio di perdita parziale o totale della vista nell’occhio colpito;
• diffusione del cancro: il retinoblastoma può diffondersi ad altre parti dell'occhio, come la coroide, il nervo ottico o il corpo vitreo. In casi gravi, può metastatizzare e diffondersi ad altre parti del corpo, come il cervello, le ossa o il midollo;
• rischio di sviluppare un secondo tumore: i pazienti con retinoblastoma hanno un rischio aumentato di sviluppare un secondo tumore, sia nell’occhio colpito che nell’altro occhio.

Cure e Trattamenti

Il trattamento del retinoblastoma dipende da diversi fattori, tra cui la dimensione, la posizione e l’estensione del tumore, nonché dallo stato di salute generale del paziente. Tra le principali opzioni ci sono:
 

• chemioterapia: la chemioterapia viene utilizzata per ridurre le dimensioni del tumore e per trattare il retinoblastoma che si è diffuso ad altre parti dell’occhio o del corpo. Può essere somministrata per via endovenosa (attraverso una vena) o intra-arteriosa (direttamente nell’arteria che nutre il tumore);
• radioterapia: la radioterapia può essere utilizzata per trattare il retinoblastoma che non può essere rimosso chirurgicamente o che è diffuso in altre parti dell’occhio;
• terapia laser: questa terapia viene utilizzata per trattare piccoli tumori o lesioni precancerose nella retina. Durante il trattamento, un raggio laser viene utilizzato per distruggere selettivamente le cellule tumorali;
• chirurgia: la chirurgia può essere utilizzata per rimuovere il tumore o l’intero occhio (enucleazione) in casi in cui il tumore è troppo grande o ha compromesso gravemente la vista;
• crioterapia: la crioterapia utilizza il freddo estremo per distruggere le cellule tumorali. Viene spesso utilizzata per trattare tumori di piccole dimensioni o lesioni precancerose;
• controllo attivo: in alcuni casi di retinoblastoma in fase iniziale, il medico può raccomandare un approccio di monitoraggio attivo, in cui il tumore viene osservato regolarmente per valutare eventuali cambiamenti nel tempo.

Il piano di trattamento specifico dipenderà dalle caratteristiche individuali del tumore e dalla situazione clinica del paziente. Inoltre, in caso di retinoblastoma ereditario, il trattamento può essere personalizzato per ridurre il rischio di sviluppare un secondo tumore negli occhi o altrove nel corpo.
 

Bibliografia

• Rao R, Honavar SG. Retinoblastoma. Indian J Pediatr. 2017 Dec;84(12):937-944. doi: 10.1007/s12098-017-2395-0. Epub 2017 Jun 16. PMID: 28620731.
• Peeler CE, Gonzalez E. Retinoblastoma. N Engl J Med. 2022 Jun 23;386(25):2412. doi: 10.1056/NEJMicm2118356. PMID: 35731655.
• Knudson AG Jr. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci U S A. 1971 Apr;68(4):820-3. doi: 10.1073/pnas.68.4.820. PMID: 5279523; PMCID: PMC389051.