Cardiomiopatia

Con cardiomiopatie si indica un insieme, molto vario ed eterogeneo, di malattie che colpiscono il cuore e, nello specifico, il miocardio ossia la sua componente muscolare. All’interno di questa descrizione compaiono tre classi di patologie:

• dilatative, in cui il ventricolo si dilata e a essere inficiata è la fase sistolica (ossia di contrazione cardiaca);
• restrittive, in cui le pareti dei ventricoli sono più rigide e si distendono difficilmente, complicando la fase diastolica (ossia di dilatazione del cuore) e quindi l’afflusso di sangue verso il cuore;
• ipertrofiche, in cui c’è un ingrossamento del ventricolo con disfunzione diastolica.

Cause

Le cardiomiopatie dilatative possono derivare da un gran numero di cause; tra queste rientrano:

• infezioni virali (tra cui HIV);
• predisposizione genetica;
• toxoplasmosi;
• stress emotivi improvvisi;
• carenza di vitamina B1 (beriberi).

In genere, queste cause portano a un danneggiamento del tessuto miocardico, che tende a dilatarsi, assottigliarsi e ipertrofizzarsi per compensare la perdita di funzionalità. In genere, questa condizione si associa a insufficienze mitraliche o tricuspidali.  

Le cardiomiopatie restrittive, generalmente più rare, hanno, solitamente, cause sconosciute ma possono essere sia primarie che secondarie (ossia derivanti da altri disturbi di natura sistemica) e provocano l’ispessimento o l’infiltrazione (derivante da malattie come amiloidosi) del miocardio.

Infine, le cardiomiopatie ipertrofiche sono, in genere, di origine genetica e legate a mutazioni spesso di tipo autosomico dominante, che porta alla presenza di ostruzioni meccaniche al flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro e all’irrigidimento del ventricolo in fase di riempimento.

Sintomi

Le cardiomiopatie dilatative, in genere, si manifestano con un dolore al torace ma hanno uno sviluppo che è graduale nel tempo. Potendo interessare entrambi i ventricoli, la sintomatologia può arricchirsi di dispnea sotto sforzo (ventricolo sinistro) o edemi e gonfiore delle vene del collo (ventricolo destro). 

Le cardiomiopatie ipertrofiche, invece, insorgono in forma manifesta tra i 20 e i 40 anni di età e lo fanno principalmente in condizioni di sforzo, con sintomi abbastanza riconoscibili, come:

• dispnea;
• palpitazioni;
• dolore al torace;
• nei casi più gravi, sincope.

La dispnea è quasi sempre presente anche nei pazienti con cardiomiopatia restrittiva ma, oltre a manifestarsi in condizioni di sforzo, questa può comparire anche quando il paziente si sdraia o durante il riposo notturno. Tra gli altri sintomi, le cardiomiopatie restrittive possono causare:

• edema periferico;
• blocco atrioventricolare;
• presenza di soffio (dovuto a insufficienza valvolare);
• aritmie sia atriali che ventricolari. 

Diagnosi

In generale, la diagnosi di cardiomiopatia dilatativa è di tipo differenziale rispetto ad altre condizioni che possono produrre un’insufficienza ventricolare (es. ipertensione, infarti o valvulopatie); la procedura diagnostica prevede un’anamnesi familiare.

Nella cardiomiopatia ipertrofica, invece, il sospetto diagnostico può essere indirizzato dalla presenza del soffio o della sintomatologia caratteristica; questo è maggiormente rinforzato dall’eventuale presenza in famiglia di morti improvvise inspiegabili. 

Infine, nelle cardiomiopatie restrittive il sospetto diagnostico è dato dalla presenza di un’insufficienza cardiaca, specie se il paziente soffre di una patologia che può causare la cardiomiopatia. 

Per tutte e tre le condizioni, la procedura strumentale di riferimento è rappresentata dall’esecuzione di elettrocardiogramma, per osservare alcuni eventuali blocchi di branca o ipertrofie ventricolari, ed ecocardiogramma per individuare eventuali alterazioni strutturali.

Altri esami di supporto, in genere, possono coinvolgere: 

• risonanza magnetica; 
• RX torace.

Rischi

I possibili rischi di una miocardiopatia possono essere rappresentati da patologie quali:

• insufficienza cardiaca congestizia; 
• aritmie ventricolari e/o atriali;
• l'arresto cardiaco; 
• l’embolia polmonare.

Cure e Trattamenti

La cardiomiopatia dilatativa può essere trattata agendo sull’eventuale causa scatenante oppure intervenendo sull’insufficienza cardiaca; in quest’ultimo caso l’elenco di terapie possibili include:

• antagonisti del recettore dell’aldosterone;
• beta-bloccanti;
• ACE-inibitori;
• digossina;
• diuretici.

Queste pratiche possono essere accompagnate con l’impianto di un defibrillatore sottocutaneo, utile per prevenire la morte improvvisa nei pazienti. 

L’uso di diuretici è consigliato anche nelle cardiomiopatie restrittive per ridurre la formazione di edemi periferici e la congestione vascolare a livello polmonare. L’uso di beta-bloccanti può essere utile per correggere una frequenza cardiaca eccessivamente elevata. 

Per i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica che mostrano fenomeni ostruttivi, in genere, si possono usare i beta-bloccanti.

Bibliografia

• Maron MS, Rowin EJ, Wessler BS, et al: Enhanced American College of Cardiology/American Heart Association Strategy for Prevention of Sudden Cardiac Death in High-Risk Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. JAMA Cardiol 4(7):644–657, 2019.
• American Heart Association guidelines on dilated cardiomyopathies: Bozkurt B, Colvin M, Cook J, et al: Current diagnostic and treatment strategies for specific dilated cardiomyopathies: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 134(23):e579–e646.2, 2016.
• American Heart Association guidelines on dilated cardiomyopathies: Bozkurt B, Colvin M, Cook J, et al: Current diagnostic and treatment strategies for specific dilated cardiomyopathies: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 134(23):e579–e646.2, 2016.
• Brieler J, Breeden MA, Tucker J. Cardiomyopathy: An Overview. Am Fam Physician. 2017 Nov 15;96(10):640-646.