Atresia esofagea

L'atresia esofagea è una malformazione congenita rara ma significativa, che colpisce l'esofago, il tubo che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco. Questa condizione si verifica durante lo sviluppo fetale e si manifesta al momento della nascita, richiedendo spesso un intervento medico immediato per garantire la sopravvivenza e il benessere del neonato.

In molti casi, è accompagnata da una fistola tra l'esofago inferiore e la trachea, nota come fistola tracheoesofagea. Questa combinazione può causare il passaggio di liquidi, cibo e aria dalla trachea all'esofago e viceversa, il che può portare a complicazioni respiratorie e nutrizionali significative.
 

Cause

La causa esatta dell'atresia esofagea rimane sconosciuta, ma si ritiene che sia il risultato di un processo di sviluppo anormale dell'esofago e della trachea nelle prime settimane di gravidanza. Fattori genetici possono giocare un ruolo, come indicato dalla presenza di questa condizione in associazione con alcune sindromi genetiche, tra cui:
 

• associazione VACTERL: include anomalie vertebrali, ano imperforato, anomalie cardiache, fistole tracheoesofagee, anomalie renali e anomalie degli arti;
• associazione CHARGE: include difetti cardiaci, ritardo dello sviluppo, ipoplasia genitale e anomalie auricolari.

Secondo studi epidemiologici, l'atresia esofagea si verifica in circa uno su 2500-4000 neonati. Non ci sono distinzioni significative di genere, anche se alcune ricerche suggeriscono una leggera prevalenza nei maschi.
 

Sintomi

In genere, l’atresia esofagea si manifesta subito dopo la nascita, con sintomi respiratori, come tosse, soffocamento e cianosi (colorito bluastro della pelle), nausea, conati di vomito e produzione eccessiva di saliva. Questi sintomi possono peggiorare quando il neonato tenta, senza riuscirci, di mangiare.

In alcuni casi, i pazienti possono sviluppare una fistola che collega l’esofago alla trachea; queta può formarsi sia nella parte alta, aumentando il rischio di soffocamenti, che nella parte bassa dell’esofago, portando l’aria ad accumularsi nello stomaco e causando gonfiore addominale.
 

Diagnosi

In alcuni casi, l’atresia esofagea può essere diagnosticata tramite ecografia prenatale nel secondo trimestre. Infatti, all’ecografia si osserva spesso un primo moncone di esofago molto gonfio, associato a uno stomaco generalmente di piccole dimensioni e talvolta a un aumento del liquido amniotico presente (polidramnios).

Nella maggioranza dei casi, l’atresia esofagea viene diagnosticata dopo la nascita, quando il bambino soffoca o vomita in seguito a un tentativo di allattamento. La conferma diagnostica, in genere, si ottiene da una radiografia del torace e dell'addome dopo il posizionamento di un piccolo tubo nell'esofago. Se il tubo si ferma e si accumula aria nella parte superiore dell'esofago, si ha la conferma della presenza di atresia. Ulteriori esami di imaging, come le ecografie e le risonanze magnetiche, possono essere impiegati per identificare complicazioni associate o anomalie congenite aggiuntive.
 

Rischi

Generalmente, l’atresia esofagea può essere corretta con discreto successo ma un trattamento tardivo o errato può produrre alcune conseguenze gravi per il paziente. Tra le conseguenze più gravi rientrano:
 

• polmonite da aspirazione: è causata dalla vicinanza e dalla connessione anomala tra l’esofago e la trachea. C'è un rischio elevato che il cibo o i liquidi possano entrare nelle vie aeree, causando polmonite; in alcuni casi, anche in fase di diagnosi può capitare che il mezzo di contrasto usato per la radiografia possa essere aspirato nei polmoni;
• reflusso gastroesofageo: molti bambini possono sviluppare una malattia da reflusso gastroesofageo a causa della ridotta mobilità muscolare della parte inferiore dell’esofago, potenzialmente aggravando le difficoltà respiratorie e necessitando di gestione medica o chirurgica;
• stenosi esofagea: è una delle più comuni complicanze tardive dell’intervento per la correzione dell’atresia e consiste in un restringimento dell’esofago.

Cure e Trattamenti

Il trattamento dell'atresia esofagea richiede un intervento chirurgico per connettere le due estremità dell'esofago o per rimuovere la fistola tracheoesofagea, se presente. Il timing e il tipo di chirurgia dipendono dalla specifica anatomia del difetto e dalla presenza di altre anomalie congenite.

Solitamente, ai neonati che manifestano atresia esofagea viene interrotta l’alimentazione per via orale, in modo da evitare le polmoniti per ingestione, e la saliva viene drenata tramite un sondino nasogastrico. Dopodiché, si procede all’intervento, che spesso prevede la connessione diretta delle due parti dell'esofago. Se la distanza tra le due estremità è troppo grande, possono essere necessarie procedure aggiuntive per allungare l'esofago o utilizzare parte del colon per colmare la distanza. Nella stessa operazione viene suturata anche la fistola che collega l’esofago alla trachea.

Dopo la chirurgia, il sondino viene lasciato inserito per garantire l’alimentazione e drenare i liquidi in eccesso fino a quando l'esofago non è completamente guarito e funzionale.

Solitamente, l’intervento è efficace e completamente risolutivo ma può produrre alcune complicanze, come il distacco della sutura (deiscenza), che unisce i tratti dell’esofago o che chiude la fistola esofagotracheale. Raramente, possono verificarsi delle infezioni delle ferite chirurgiche.

I bambini che subiscono un intervento per atresia esofagea necessitano di un monitoraggio regolare per valutare eventuali complicanze a lungo termine. La più comune, in questo senso, è il reflusso gastroesofageo che, in caso di persistenza per lungo tempo, può richiedere un intervento chirurgico secondario.
 

Bibliografia

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