Sindrome di Reye

La sindrome di Reye è una condizione medica rara ma grave che colpisce principalmente i bambini e i giovani adulti, caratterizzata da danni al cervello e al fegato.

La Reye è caratterizzata da un accumulo di grassi nel fegato, che porta a un’insufficienza epatica e dallo sviluppo di un’encefalopatia che può causare danni al sistema nervoso.
 

Cause

La causa esatta della sindrome di Reye non è ancora del tutto compresa, ma è generalmente associata all’uso di acido acetilsalicilico durante infezioni virali, in particolare l’influenza e la varicella, nei bambini e nei giovani adulti.

Questo collegamento è stato identificato negli anni Ottanta e, da allora, è stato raccomandato di evitare l’uso di aspirina nei bambini e negli adolescenti fino a 16 anni con malattie virali.
 

Sintomi

Solitamente, i sintomi della sindrome di Reye iniziano a comparire da 3 a 7 giorni dopo un’infezione virale a carico delle alte vie aeree o del tratto gastrointestinale.

Inizialmente, la sindrome si manifesta con episodi intensi e prolungati di vomito che possono portare, anche in tempi brevi, a una grave disidratazione del paziente. 

Con il passare del tempo, la sindrome arriva a interessare il sistema nervoso, producendo uno stato di confusione nel paziente e a provocare sintomi anche gravi, come convulsioni o addirittura il coma. I sintomi arrivano anche a interessare il fegato, aumentando l’attività delle transaminasi e compromettendo la capacità di questo di sintetizzare alcune proteine fondamentali per l’organismo, come l’albumina o alcuni fattori di coagulazione. In questi casi, il fegato può apparire anche ingrossato (epatomegalia). La perdita dei fattori di coagulazione può quindi provocare dei disturbi di quest’ultima, con un aumento del rischio di emorragie.

Infine, le alterazioni metaboliche correlate alla sindrome di Reye possono comportare a una perdita di glucosio (ipoglicemia) e a un accumulo di ioni ammonio, che non vengono più normalmente espulsi nelle urine e possono arrivare ad accumularsi nel sistema nervoso, causando danni ulteriori.

Per quanto rara, la sindrome di Reye può manifestarsi anche negli adulti, facendolo con sintomi analoghi a quella infantile ma in forma meno grave e che spesso si risolvono completamente nello spazio di alcune settimane.
 

Diagnosi

In generale, la sindrome di Reye può essere sospettata in quei pazienti che mostrano un’encefalopatia acuta e un intenso vomito e che, all’anamnesi, mostra una recente infezione virale con l’uso di salicilati.

Per valutare la funzione epatica e identificare eventuali anomalie si possono eseguire degli esami del sangue, che possono mostrare un aumento del livello degli enzimi epatici; questi possono essere sufficienti per confermare la diagnosi in presenza di una sintomatologia conclamata.

Un altro esame utile per la conferma diagnostica è costituito dalla biopsia epatica, ossia dal prelievo di un campione di tessuto del fegato per eseguire una valutazione di natura istologica delle cellule presenti.

Per valutare eventuali danni d’organo, può essere utile il ricorso a esami di diagnostica per immagini, utilizzano TAC o risonanze magnetiche per visualizzare la struttura del fegato e del cervello.
 

Rischi

La sindrome di Reye è una condizione grave e che per questo può produrre un gran numero di conseguenze anche molto pericolose per la salute. Tra quelle più comuni rientrano:
 

• ipertensione intracranica: l’encefalopatia associata alla sindrome può portare a un importante aumento della pressione all’interno del cranio, che può portare al coma o residuare delle importanti conseguenze neurologiche;
• ipotensione: un abbassamento grave della pressione arteriosa che può portare a una scarsa perfusione degli organi;
• insufficienza epatica: si verifica quando i danni al fegato sono talmente gravi da comprometterne completamente la funzionalità;
• squilibri elettrolitici: si possono verificare in seguito alla disidratazione da vomito incontrollato e possono essere anche fatali per il paziente.

Le complicanze della sindrome di Reye possono portare a gravi conseguenze per la salute del paziente e, più o meno in un caso su cinque, possono portare anche al decesso.  
 

Cure e Trattamenti

La sindrome di Reye può essere prevenuta avendo cura di non somministrare salicilati nei pazienti in età pediatrica se non per stretta necessità (es. trattamento della malattia di Kawasaki o delle trombosi) e soprattutto avendo cura di non utilizzare l’acido acetilsalicilico in pazienti sotto i 16 anni per il trattamento di infezioni virali.

Il trattamento della sindrome di Reye è un trattamento di emergenza che deve essere seguito in un reparto di terapia intensiva, in quanto la condizione può progredire rapidamente e mettere a rischio la sopravvivenza del paziente. Al momento non esiste una cura specifica per la sindrome; pertanto, la scelta del trattamento si basa su:
 

• reidratazione e supporto nutrizionale: poiché la sindrome porta a un’importante disidratazione e ipoglicemia, è fondamentale la somministrazione di liquidi, elettroliti e glucosio;
• vitamina K: viene impiegata per ostacolare i disturbi della coagulazione associati alla sindrome; spesso la terapia viene associata a trasfusioni di plasma e piastrine;
• diuretici: vengono utilizzati per ridurre il contenuto di liquidi all’interno del cranio e quindi combattere l’ipertensione intracranica;
• lassativi: possono essere impiegati per favorire l’espulsione di eventuali agenti tossici accumulati all’interno dell’organismo;
• ventilazione meccanica: nei casi più gravi, in cui il paziente mostra insufficienza respiratoria, il ricorso alla ventilazione meccanica può rendersi necessario.

In presenza di un’accertata infezione, è necessario somministrare un trattamento mirato per eradicarla (es. antibiotici in caso di conclamata infezione virale).
 

Bibliografia

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• Schiff GM. Reye's syndrome. Annu Rev Med. 1976;27:447-52.