Neuroblastoma

Dr. Filippo Gagliardi
Neurochirurgo Medico Chirurgo - Dottore di Ricerca, Specialista in Neurochirurgia Creato il: 28/01/2025Il neuroblastoma è più comune nei bambini piccoli e può essere presente alla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita. È uno dei tumori più comuni nei bambini e può variare molto nella sua gravità, con alcuni neuroblastomi che si risolvono spontaneamente mentre altri possono essere aggressivi e si diffondono ad altre parti del corpo.

Cause
Le cause esatte del neuroblastoma non sono completamente comprese, ma coinvolgono una combinazione di fattori genetici, ambientali e di sviluppo. Ecco alcuni dei principali fattori che possono contribuire allo sviluppo del neuroblastoma: - mutazioni genetiche: il neuroblastoma può essere associato a mutazioni genetiche che si verificano nelle cellule nervose immature, chiamate neuroblasti. Queste mutazioni possono influenzare il normale sviluppo e la crescita delle cellule nervose, portando alla formazione di tumori;
- fattori ereditari: in alcuni casi, il neuroblastoma può essere ereditato da uno o entrambi i genitori che trasmettono mutazioni genetiche associate alla malattia. Tuttavia, la maggior parte dei neuroblastomi non è ereditaria e i sviluppa spontaneamente;
- esposizione a sostanze tossiche: alcuni studi hanno suggerito che l’esposizione a sostanze chimiche o inquinanti ambientali, potrebbero sviluppare il neuroblastoma. Tuttavia, il ruolo specifico di questi fattori rimane poco chiaro e soggetto a ulteriori ricerche;
- fattori di sviluppo: alcuni fattori legati allo sviluppo fetale e neonatale possono influenzare il rischio di sviluppare il neuroblastoma. Ad esempio, alcune anomalie congenite o condizioni mediche possono aumentare il rischio di sviluppare il tumore.
Sintomi
I sintomi del neuroblastoma possono variare a seconda della posizione del tumore, della sua dimensione e della sua diffusione. Poiché il neuroblastoma può svilupparsi in diverse parti del corpo, i sintomi possono essere diversi da un individuo all’altro. Tuttavia, alcuni sintomi comuni possono includere: - massa addominale o massa palpabile: una massa addominale o una massa palpabile sotto la pelle, spesso nella regione addominale o nella regione retroperitoneale, può essere uno dei primi segni di neuroblastoma. Questa massa può essere scoperta casualmente durante un esame fisico o può essere accompagnata da sintomi addominali, come dolore o gonfiore;
- dolore osseo: il neuroblastoma che si è diffuso alle ossa può causare dolore osseo, specialmente nella colonna vertebrale, nelle ossa lunghe delle gambe o delle braccia e nei fianchi. Questo dolore può peggiorare di notte o durante l’attività fisica;
- dolore addominale: se il neuroblastoma colpisce l’addome o le ghiandole surrenali, può causare dolore addominale, gonfiore o sensazione di pienezza,
- problemi urinari o intestinali: il neuroblastoma che comprime le vie urinarie o intestinali può causare sintomi come minzione dolorosa, difficoltà a urinare, costipazione o altri cambiamenti nei movimenti intestinali;
- febbre: alcuni pazienti con neuroblastoma possono sviluppare febbre, che può essere causata da infezioni associate al tumore o da una reazione del sistema immunitario;
- anemia: il neuroblastoma può causare anemia, una condizione in cui il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno ai tessuti. Questo può causare affaticamento, pallore e debolezza;
- sintomi neurologici: in alcuni casi, il neuroblastoma può causare sintomi neurologici come debolezza muscolare, difficoltà a camminare, perdita di equilibrio, paralisi o problemi di vista.
Diagnosi
La diagnosi del neuroblastoma coinvolge una serie di test e procedure per confermare la presenza del tumore e valutare la sua estensione. Ecco i principali metodi diagnostici utilizzati per il neuroblastoma: - esame fisico: lo specialista esegue un esame fisico completo del paziente, inclusa un’analisi della storia medica e dei sintomi dello stesso, nonché la palpazione dell’addome e di altre aree in cerca di masse o gonfiori;
- esami di imaging: sono utilizzati vari esami di imaging per visualizzare il tumore e valutare la sua localizzazione e dimensione. Questi possono includere radiografie, ecografie, tomografia computerizzata, risonanza magnetica e scintigrafia ossea;
- biopsia: la biopsia è il metodo principale per confermare la diagnosi di neuroblastoma. Durante la biopsia, viene prelevato un campione di tessuto dal tumore o da una massa sospetta e viene esaminato al microscopio da un patologo per identificare le cellule tumorali;
- esami del sangue e delle urine: alcuni test del sangue e delle urine possono essere utilizzati per valutare i livelli di determinati marker tumorali o sostanze chimiche che possono essere associate al neuroblastoma.
Una volta completata la diagnosi, il medico svilupperà un piano di trattamento personalizzato per il paziente, che può includere chirurgia, chemioterapia, radioterapia o una combinazione di queste terapie. La diagnosi precoce è fondamentale per un trattamento efficace e per migliorare le probabilità di successo del trattamento.

Rischi
I rischi associati al neuroblastoma dipendono dalla gravità del tumore, dalla sua localizzazione e dalla risposta individuale al trattamento. Ecco alcuni dei principali rischi associati al neuroblastoma: - diffusione del tumore: uno dei rischi principali è la possibilità che il tumore si diffonda ad altre parti del corpo, un processo noto come metastatizzazione. IL neuroblastoma ha una tendenza a diffondersi ai linfonodi, alle ossa, al midollo osseo, al fegato e ad altre aree del corpo;
- disabilità fisiche: il neuroblastoma e il suo trattamento possono comportare disabilità fisiche permanenti o perdita della funzionalità dell’organo colpito, specialmente se il tumore si trova in un’area critica come il midollo spinale o il cervello;
- recidiva del tumore: anche dopo un trattamento efficace, c’è sempre il rischio di recidiva del tumore, specialmente nei primi anni dopo la diagnosi e il trattamento iniziale;
- effetti a lungo termine: alcuni pazienti con neuroblastoma possono sviluppare effetti a lungo termine dovuti al tumore stesso o al trattamento, come problemi cardiaci, problemi endocrini, danni al midollo osseo o problemi di sviluppo;
- impatto psicosociale: il neuroblastoma e il suo trattamento possono influenzare il benessere emotivo e psicologico del paziente e della sua famiglia. L’ansia, la depressione, lo stress e altre reazioni emotive possono verificarsi durante tutto il percorso di diagnosi e trattamento.
Cure e Trattamenti
Il trattamento del neuroblastoma dipende dalla gravità del tumore, dalla sua localizzazione e dalla risposta individuale al trattamento. Un piano di trattamento personalizzato viene sviluppato per ciascun paziente dal team medico, che può includere diversi approcci terapeutici. Ecco alcuni dei principali metodi di trattamento utilizzati per il neuroblastoma:- chirurgia: la chirurgia è spesso utilizzata per rimuovere il tumore e qualsiasi tessuto circostante affetto da neuroblastoma. L’obiettivo è rimuovere il tumore il più completamente possibile senza compromettere la funzionalità degli organi circostanti;
- chemioterapia: la chemioterapia è comunemente utilizzata nel trattamento del neuroblastoma per ridurre le dimensioni del tumore prima della chirurgia, per distruggere eventuali cellule tumorali residue dopo la chirurgia e per trattare il tumore, che si è diffuso ad altre parti del corpo. Può essere somministrata in varie combinazioni di farmaci;
- radioterapia: la radioterapia utilizza radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule tumorali e può essere utilizzata per trattare il tumore primario o per ridurre il rischio di recidiva dopo la chirurgia;
- trapianto di cellule staminali: in alcuni casi, possono essere utilizzate cellule staminali emopoietiche autologhe (prelevate dal midollo osseo o dal sangue del paziente per sostenere la ripresa del midollo osseo dopo un trattamento intensivo con chemioterapia;
- terapie mirate: alcuni pazienti con neuroblastoma possono beneficiare di terapie mirate, che mirano specificamente a difetti molecolari o bersagli specifici associati alla crescita e alla diffusione del tumore. Queste terapie possono includere farmaci mirati o immunoterapie.
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