Anemia falciforme (drepanocitosi)

L’anemia falciforme è una patologia genetica ereditaria caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce nel sangue. Fragili e poco flessibili, i globuli falciformi si rompono facilmente, provocando anemia cronica nel paziente. 

La patologia ha incidenza soprattutto nelle popolazioni africana e afro-americana. 

Cause

L’anemia falciforme è associata ad una malformazione genetica ed ereditaria dei globuli rossi. 

Affinché la patologia si sviluppi, il soggetto deve possedere due copie del gene che codifica per il tratto falciforme. 

Una sola copia del gene falciforme non consente di sviluppare la malattia, ma aumenta il rischio di complicanze come l’ematuria (sangue nelle urine).

Sintomi

I globuli rossi falciformi sono fragili e poco flessibili. Si rompono facilmente e si spostano a fatica all’interno dei vasi sanguigni con conseguente:

• blocco del flusso ematico;
• riduzione della fornitura di ossigeno ai tessuti.

A seguito di ciò, il paziente può sviluppare:

• sintomi aspecifici: comuni ad altre patologie come affaticamento, dispnea e cefalea; 
• sintomi specifici: legati alla sofferenza di organi particolari quali milza, fegato e reni.

Diagnosi

L’anemia falciforme è da sospettare in tutti quei pazienti di origine o ascendenza africana e afro-americana che all’anamnesi abbiano manifestato sensazione di malessere generale  associata ad anemia. 

Ulteriori esami strumentali porranno con certezza la diagnosi. 

Tra questi:

• esame del sangue: con osservazione al microscopio del campione prelevato, utile per identificare la forma dei globuli;
• elettroforesi dell’emoglobina: con somministrazione di corrente al campione prelevato, utile per identificare la forma dei globuli e il loro stato degenerativo.

Potrebbe essere necessario condurre ulteriori esami in base ai sintomi specifici riferiti dal paziente. 

Trattandosi di una malformazione ereditaria, l’anemia falciforme può essere oggetto di screening prenatale. 

Le coppie a rischio di avere un figlio affetto dalla patologia possono fare ricorso a: 

• amniocentesi; 
• villocentesi.

Rischi

I principali rischi della patologia sono legati al blocco del flusso sanguigno e alla ridotta ossigenazione dei tessuti che, nel tempo, può danneggiare organi importanti quali cuore, milza, fegato e reni. 

Tra le complicanze associate a questa condizione troviamo: 

• ingrossamento della milza e del fegato: con predisposizione alla polmonite da pneumococco e ai calcoli biliari; 
• insufficienza cardiaca;
• insufficienza renale.

La crisi falciforme è la conseguenza più grave della patologia. 

Si tratta di un episodio doloroso, caratterizzato dall’aumento e peggioramento di tutti i sintomi con possibile:  

• crisi aplastica: o interruzione improvvisa della produzione dei globuli rossi da parte del midollo;
• sequestro splenico o epatico acuto: un rapido ingrossamento del fegato o della milza;
• sindrome toracica acuta: provocata dal blocco dei capillari che ossigenano i polmoni e che può avere esito fatale.

Cure e Trattamenti

La patologia è genetica ed ereditaria, priva di una cura definitiva. 

È tuttavia possibile un trattamento sintomatico multimodale volto a: 

• alleviare i sintomi; 
• prevenire le crisi falciformi.

I soggetti affetti da anemia falciforme dovranno dunque sottoporsi a: 

• vaccinazione contro malattie virali quali pneumococco, meningococco e influenza;
• trattamento farmacologico con idrossiurea per ridurre il numero di globuli rossi falciformi e acido folico per stimolare l’organismo a produrre nuovi globuli rossi; 
• trasfusioni di sangue: in caso di grave anemia cronica. 

Il trapianto di cellule staminali può curare l’anemia ma si tratta di un intervento rischioso e poco praticato. Il paziente che decidesse di sottoporsi al trapianto dovrà assumere immunosoppressori per il resto della vita.
 

Bibliografia

• Díaz-Matallana M, Márquez-Benítez Y, Martínez-Lozano JC, Briceño-Balcázar I, Benavides-Benítez E, Bernal JE. Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad, haplotipos, diagnóstico y estudios asociados [Disease genotype, haplotypes, diagnosis and associated studies in sickle cell anemia]. Rev Med Chil. 2021 Sep;149(9):1322-1329. Spanish. doi: 10.4067/S0034-98872021000901322. PMID: 35319686.
• Figueira CO, Surita FG, Fertrin K, Nobrega GM, Costa ML. Main Complications during Pregnancy and Recommendations for Adequate Antenatal Care in Sickle Cell Disease: A Literature Review. Rev Bras Ginecol Obstet. 2022 Jun;44(6):593-601. doi: 10.1055/s-0042-1742314. Epub 2022 Feb 9. PMID: 35139577; PMCID: PMC9948053.