Iperferritinemia
Dr. Claudio Cerchione
Ematologo Medico Chirurgo - Dottore di Ricerca, specialista in Ematologia Creato il: 19/03/2018 Ultimo aggiornamento: 14/12/2023L’iperferritinemia indica un'elevata concentrazione di ferritina nel sangue.
La ferritina è una proteina globulare la cui funzione principale è quella di accumulare e rilasciare ferro, il principale responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue.
Questo processo è facilitato dalla struttura stessa della proteina, composta da due parti principali:
- sub-unità L: con funzione di deposito;
- sub-unità H: con funzione di scambio rapido.
La ferritina si configura così come un deposito di ferro cui l'organismo attinge in caso di necessità (sforzo fisico, gravidanza o allattamento) e la sua concentrazione nel sangue rappresenta un ottimo indicatore della quantità di ferro a disposizione dell’organismo:
- bassi livelli di ferritina indicano l’assenza di ferro nei depositi cui può seguire anemia;
- alti livelli di ferritina indicano l’esistenza di un sovraccarico di ferro.
Cause
L’iperferritinemia o sovraccarico di ferro ha origini multifattoriali, tanto genetiche quanto ambientali. Tra i principali fattori responsabili del sovraccarico troviamo:
- emocromatosi genetica: una malattia ereditaria caratterizzata proprio da un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo;
- sindrome metabolica: responsabile di un alterato meccanismo di assorbimento del ferro;
- somministrazioni di ferro esogeno: come terapia per l’anemia;
- trasfusioni ripetute.
Ulteriori fattori predisponenti possono essere l’alcolismo, l’infiammazione e la citolisi.
Sintomi
L’iperferritinemia risulta spesso asintomatica, ed in molti casi i pazienti non sono consapevoli della loro condizione.
Casi di iperferritinemia sintomatica riferiscono spesso sintomi quali:
- iperpigmentazione di specifiche zone cutanee;
- astenia o stanchezza;
- apatia e dolori addominali.
Nei soggetti di sesso maschile possono manifestarsi anche calo della libido e disfunzione erettile. In fase avanzata si possono sviluppare:
- cirrosi epatica;
- diabete;
- scompensi cardiaci refrattari al trattamento che rappresentano più grave manifestazione di interessamento cardiaco.
Diagnosi
La scoperta dell’iperferritinemia è spesso fortuita, data la natura asintomatica della patologia.
L’iperferritinemia può essere diagnosticata attraverso semplici esami del sangue i quali presentino valori superiori ai 120 ng/mL - nanogrammo per millilitro - per le donne e 200 ng/mL per gli uomini.
Poiché un aumento della ferritina può essere indicativo di molte patologie sono necessari ulteriori approfondimenti diagnostici affinchè lo specialista possa identificarne la causa e indirizzare il trattamento. Gli esami principali in questo caso sono:
- Risonanza Magnetica: da prescrivere a pazienti con ferritina superiore ai 500 μg/L;
- Test per ALT e GOT: o transaminasi alte, spia di una sofferenza epatica;
- Emocromo e test dei reticolociti: che possono indirizzare verso una diagnosi di sovraccarico di ferro associato ad alcune forme di anemia.
Rischi
I principali rischi dell’iperferritinemia sono generalmente a carico degli organi in cui l’accumulo è maggiore e che possono sviluppare anomalie funzionali:
- depositi di ferro nei testicoli possono causare il restringimento degli stessi con conseguente rischio di impotenza;
- depositi di ferro nel pancreas possono causare una diminuzione della produzione di insulina con conseguente diabete;
- depositi di ferro nel muscolo cardiaco possono causare cardiomiopatia e anomalie nel ritmo cardiaco;
- depositi di ferro nel fegato possono portare a cirrosi epatica;
- depositi di ferro nelle articolazioni aumentano il rischio di artrite.
Cure e Trattamenti
Le terapie specifiche per l’iperferritinemia hanno lo scopo di ridurre la quantità di ferro circolante nell’organismo. Due gli approcci possibili:
- flebotomia terapeutica: o donazione del sangue presso un centro trasfusionale. Quando si rimuove il sangue dall’organismo, infatti, si abbassa la concentrazione di ferro e di conseguenza la ferritina. L’idoneità della donazione verrà valutata sia dal medico di Medicina Generale sia dai medici del centro trasfusionale;
- terapia farmacologica: alla quale ricorrere qualora la flebotomia non sia possibile. I farmaci in uso sono i cosiddetti chelanti, da assumere per via orale o intramuscolare
E’ opportuno precisare che nella maggior parte dei casi la cura d’elezione dell’iperferritinemia resta la cura delle cause del sovraccarico di ferro.
Bibliografia
- Sandnes M, Ulvik RJ, Vorland M, Reikvam H. Hyperferritinemia-A Clinical Overview. J Clin Med. 2021 May 7;10(9):2008. doi: 10.3390/jcm10092008. PMID: 34067164; PMCID: PMC8125175.
- Piperno A, Pelucchi S, Mariani R. Hereditary Hyperferritinemia. Int J Mol Sci. 2023 Jan 29;24(3):2560. doi: 10.3390/ijms24032560. PMID: 36768886; PMCID: PMC9917042.
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