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Iperferritinemia

Dr. Claudio Cerchione

Dr. Claudio Cerchione

Ematologo Medico Chirurgo - Dottore di Ricerca, specialista in Ematologia Creato il: 19/03/2018 Ultimo aggiornamento: 14/12/2023

L’iperferritinemia indica un'elevata concentrazione di ferritina nel sangue

La ferritina è una proteina globulare la cui funzione principale è quella di accumulare e rilasciare ferro, il principale responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue. 

Questo processo è facilitato dalla struttura stessa della proteina, composta da due parti principali:

  • sub-unità L: con funzione di deposito;
  • sub-unità H: con funzione di scambio rapido.

La ferritina si configura così come un deposito di ferro cui l'organismo attinge in caso di necessità (sforzo fisico, gravidanza o allattamento) e la sua concentrazione nel sangue rappresenta un ottimo indicatore della quantità di ferro a disposizione dell’organismo:

  • bassi livelli di ferritina indicano l’assenza di ferro nei depositi cui può seguire anemia;
  • alti livelli di ferritina indicano l’esistenza di un sovraccarico di ferro.
Iperferritinemia

Cause Cause

L’iperferritinemia o sovraccarico di ferro ha origini multifattoriali, tanto genetiche quanto ambientali. Tra i principali fattori responsabili del sovraccarico troviamo:  

  • emocromatosi genetica: una malattia ereditaria caratterizzata proprio da un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo;
  • sindrome metabolica: responsabile di un alterato meccanismo di assorbimento del ferro; 
  • somministrazioni di ferro esogeno: come terapia per l’anemia
  • trasfusioni ripetute.

Ulteriori fattori predisponenti possono essere l’alcolismo, l’infiammazione e la citolisi.

Sintomi Sintomi

L’iperferritinemia risulta spesso asintomatica, ed in molti casi i pazienti non sono consapevoli della loro condizione. 

Casi di iperferritinemia sintomatica riferiscono spesso sintomi quali: 

  • iperpigmentazione di specifiche zone cutanee; 
  • astenia o stanchezza;
  • apatia e dolori addominali.

Nei soggetti di sesso maschile possono manifestarsi anche calo della libido e disfunzione erettile. In fase avanzata si possono sviluppare:

  • cirrosi epatica;
  • diabete;
  • scompensi cardiaci refrattari al trattamento che rappresentano più grave manifestazione di interessamento cardiaco.

Diagnosi Diagnosi

La scoperta dell’iperferritinemia è spesso fortuita, data la natura asintomatica della patologia.

L’iperferritinemia può essere diagnosticata attraverso semplici esami del sangue i quali presentino valori superiori ai 120 ng/mL - nanogrammo per millilitro - per le donne e 200 ng/mL per gli uomini.
Poiché un aumento della ferritina può essere indicativo di molte patologie sono necessari ulteriori approfondimenti diagnostici affinchè lo specialista possa identificarne la causa e indirizzare il trattamento. Gli esami principali in questo caso sono: 

  • Risonanza Magnetica: da prescrivere a pazienti con ferritina superiore ai 500 μg/L;
  • Test per ALT e GOT: o transaminasi alte, spia di una sofferenza epatica;
  • Emocromo e test dei reticolociti: che possono indirizzare verso una diagnosi di sovraccarico di ferro associato ad alcune forme di anemia.

Rischi Rischi

I principali rischi dell’iperferritinemia sono generalmente a carico degli organi in cui l’accumulo è maggiore e che possono sviluppare anomalie funzionali:

  • depositi di ferro nei testicoli possono causare il restringimento degli stessi con conseguente rischio di impotenza; 
  • depositi di ferro nel pancreas possono causare una diminuzione della produzione di insulina con conseguente diabete;
  • depositi di ferro nel muscolo cardiaco possono causare cardiomiopatia e anomalie nel ritmo cardiaco;
  • depositi di ferro nel fegato possono portare a cirrosi epatica; 
  • depositi di ferro nelle articolazioni aumentano il rischio di artrite.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Le terapie specifiche per l’iperferritinemia hanno lo scopo di ridurre la quantità di ferro circolante nell’organismo. Due gli approcci possibili: 

  • flebotomia terapeutica: o donazione del sangue presso un centro trasfusionale. Quando si rimuove il sangue dall’organismo, infatti, si abbassa la concentrazione di ferro e di conseguenza la ferritina. L’idoneità della donazione verrà valutata sia dal medico di Medicina Generale sia dai medici del centro trasfusionale;
  • terapia farmacologica: alla quale ricorrere qualora la flebotomia non sia possibile. I farmaci in uso sono i cosiddetti chelanti, da assumere per via orale o intramuscolare

E’ opportuno precisare che nella maggior parte dei casi la cura d’elezione dell’iperferritinemia resta la cura delle cause del sovraccarico di ferro. 

Bibliografia

  • Sandnes M, Ulvik RJ, Vorland M, Reikvam H. Hyperferritinemia-A Clinical Overview. J Clin Med. 2021 May 7;10(9):2008. doi: 10.3390/jcm10092008. PMID: 34067164; PMCID: PMC8125175.
  • Piperno A, Pelucchi S, Mariani R. Hereditary Hyperferritinemia. Int J Mol Sci. 2023 Jan 29;24(3):2560. doi: 10.3390/ijms24032560. PMID: 36768886; PMCID: PMC9917042.

L'informazione presente nel sito deve servire a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico-paziente. In caso di disturbi e/o malattie rivolgiti al tuo medico di base o ad uno specialista.

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