Iperferritinemia

L’iperferritinemia indica un'elevata concentrazione di ferritina nel sangue. 

La ferritina è una proteina globulare la cui funzione principale è quella di accumulare e rilasciare ferro, il principale responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue. 

Questo processo è facilitato dalla struttura stessa della proteina, composta da due parti principali:

• sub-unità L: con funzione di deposito;
• sub-unità H: con funzione di scambio rapido.

La ferritina si configura così come un deposito di ferro cui l'organismo attinge in caso di necessità (sforzo fisico, gravidanza o allattamento) e la sua concentrazione nel sangue rappresenta un ottimo indicatore della quantità di ferro a disposizione dell’organismo:

• bassi livelli di ferritina indicano l’assenza di ferro nei depositi cui può seguire anemia;
• alti livelli di ferritina indicano l’esistenza di un sovraccarico di ferro.

Cause

L’iperferritinemia o sovraccarico di ferro ha origini multifattoriali, tanto genetiche quanto ambientali. Tra i principali fattori responsabili del sovraccarico troviamo:  

• emocromatosi genetica: una malattia ereditaria caratterizzata proprio da un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo;
• sindrome metabolica: responsabile di un alterato meccanismo di assorbimento del ferro; 
• somministrazioni di ferro esogeno: come terapia per l’anemia; 
• trasfusioni ripetute.

Ulteriori fattori predisponenti possono essere l’alcolismo, l’infiammazione e la citolisi.

Sintomi

L’iperferritinemia risulta spesso asintomatica, ed in molti casi i pazienti non sono consapevoli della loro condizione. 

Casi di iperferritinemia sintomatica riferiscono spesso sintomi quali: 

• iperpigmentazione di specifiche zone cutanee; 
• astenia o stanchezza;
• apatia e dolori addominali.

Nei soggetti di sesso maschile possono manifestarsi anche calo della libido e disfunzione erettile. In fase avanzata si possono sviluppare:

• cirrosi epatica;
• diabete;
• scompensi cardiaci refrattari al trattamento che rappresentano più grave manifestazione di interessamento cardiaco.

Diagnosi

La scoperta dell’iperferritinemia è spesso fortuita, data la natura asintomatica della patologia.

L’iperferritinemia può essere diagnosticata attraverso semplici esami del sangue i quali presentino valori superiori ai 120 ng/mL - nanogrammo per millilitro - per le donne e 200 ng/mL per gli uomini.
Poiché un aumento della ferritina può essere indicativo di molte patologie sono necessari ulteriori approfondimenti diagnostici affinchè lo specialista possa identificarne la causa e indirizzare il trattamento. Gli esami principali in questo caso sono: 

• Risonanza Magnetica: da prescrivere a pazienti con ferritina superiore ai 500 μg/L;
• Test per ALT e GOT: o transaminasi alte, spia di una sofferenza epatica;
• Emocromo e test dei reticolociti: che possono indirizzare verso una diagnosi di sovraccarico di ferro associato ad alcune forme di anemia.

Rischi

I principali rischi dell’iperferritinemia sono generalmente a carico degli organi in cui l’accumulo è maggiore e che possono sviluppare anomalie funzionali:

• depositi di ferro nei testicoli possono causare il restringimento degli stessi con conseguente rischio di impotenza; 
• depositi di ferro nel pancreas possono causare una diminuzione della produzione di insulina con conseguente diabete;
• depositi di ferro nel muscolo cardiaco possono causare cardiomiopatia e anomalie nel ritmo cardiaco;
• depositi di ferro nel fegato possono portare a cirrosi epatica; 
• depositi di ferro nelle articolazioni aumentano il rischio di artrite.

Cure e Trattamenti

Le terapie specifiche per l’iperferritinemia hanno lo scopo di ridurre la quantità di ferro circolante nell’organismo. Due gli approcci possibili: 

• flebotomia terapeutica: o donazione del sangue presso un centro trasfusionale. Quando si rimuove il sangue dall’organismo, infatti, si abbassa la concentrazione di ferro e di conseguenza la ferritina. L’idoneità della donazione verrà valutata sia dal medico di Medicina Generale sia dai medici del centro trasfusionale;
• terapia farmacologica: alla quale ricorrere qualora la flebotomia non sia possibile. I farmaci in uso sono i cosiddetti chelanti, da assumere per via orale o intramuscolare

E’ opportuno precisare che nella maggior parte dei casi la cura d’elezione dell’iperferritinemia resta la cura delle cause del sovraccarico di ferro. 

Bibliografia

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