Polineuropatia demielinizzante

Dr.ssa Anna Cantagallo
A cura della Dr.ssa Anna Cantagallo
Neurologo

Cos'è Cos'è

La polineuropatia è una malattia che colpisce il sistema nervoso periferico (SNP) e comporta una disfunzione simultanea di più nervi periferici, compromettendo così la capacità di movimento e/o di sensibilità.

A seconda della tipologia di nervi coinvolti, distinguiamo la polineuropatia sensitiva (che riguarda i nervi sensitivi), quella motoria (in cui sono coinvolti i nervi motori), quella mista o sensitivo-motoria (in cui sono colpiti sia i nervi sensitivi che motori).

Nella polineuropatia, la compromissione dei nervi si caratterizza per una progressione lunghezza-dipendente, simmetrica e disto-prossimale. Ciò significa che gli assoni sono coinvolti proporzionalmente alla loro lunghezza: per primi vengono colpiti i più lunghi e i più distali, cioè quelli per la sensibilità delle dita dei piedi e che innervano la muscolatura intrinseca dei piedi; successivamente, la malattia procede verso i nervi via via più prossimali. Inoltre, vengono colpite contemporaneamente le parti del corpo innervate da assoni di lunghezza simile (es. mani e cosce).

Le polineuropatie sono diverse e diversi sono anche i modi in cui si possono classificare. In questa sede ci limitiamo a una classificazione basata sulle caratteristiche anatomo-patologiche della malattia: definiamo “assonali” le polineuropatie in cui ad essere colpiti sono gli assoni; classifichiamo, invece, come “demielinizzanti” quelle in cui sono intaccate le cellule di Schwann, che costituiscono la mielina, ovvero la guaina che riveste le fibre nervose, garantendo una rapida trasmissione dell’impulso nervoso. Esistono due tipi di polineuropatia demielinizzante:

  • Acuta: i sintomi sono improvvisi e forti. Tipicamente questa situazione si verifica a seguito di una reazione autoimmune o infezione che danneggia i nervi.
  • Cronica: i sintomi si presentano in modo continuativo per un periodo molto lungo.

Tra le entità cliniche riscontriamo:

  • Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP)  è una neuropatia sensitivo-motoria, immunomediata, a patogenesi autoimmune. La demielinizzazione in questo caso è multifocale e cronica e colpisce in modo particolare i tronchi nervosi prossimali, le radici spinali e i plessi nervosi. L’esordio è subacuto, il decorso può essere variabile, recidivante o progressivo; possono esserci periodi di malfunzionamento per demielinizzazione, seguiti da periodi di regressione in cui si attiva un processo di remielinizzazione, con disposizione delle cellule di Schwann a bulbo di cipolla; sono possibili forme per lo più distali o prossimali o esclusivamente sensitive o motorie. Tendenzialmente, a due mesi dall’esordio si ha un peggioramento e i pazienti cominciano ad avvertire i sintomi tipici.
  • Polineuropatia idiopatica acuta o sindrome di Guillain Barrè è una polineuropatia demielinizzante infiammatoria immunomediata, a patogenesi autoimmune, ed è la forma più frequente di polineuropatia acquisita dovuta a demielinizzazione. Si manifesta con una paralisi flaccida in forma acuta distale, simmetrica e ascendente, mancanza di riflessi e disturbi sensitivi lievi-moderati. Nelle forme subacute, a un mese dall’esordio si ha un peggioramento con aumento della quantità e dell’entità dei sintomi. Nelle forme acute questo peggioramento si raggiunge nel giro di qualche giorno.
  • Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione (NMMBC), come dice il nome, è una neuropatia immunomediata, a patogenesi autoimmune, puramente motoria, che quindi coinvolge unicamente i nervi motori. Si caratterizza per un esordio distale, di solito asimmetrico, in cui ad essere colpiti sono gli arti superiori (dita, polsi, braccia), a causa di blocchi di conduzione multifocali presenti nei nervi motori (la conduzione sensitiva di solito rimane inalterata). Sono rare le forme acute e subacute e per lo più il decorso è lento, progressivo e tendente alla cronicizzazione, con uno sviluppo dell’intera sintomatologia da mesi a un anno dall’esordio. Solitamente, la capacità di camminare rimane inalterata e non conduce mai alla paralisi completa. I segni di demielinizzazione sono evincibili dalla presenza di blocchi di conduzione che provocano un rallentamento della velocità di conduzione motoria, con i sintomi che ne conseguono.

Cause Cause

La Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP) è  una malattia rara, l’incidenza, infatti, è di circa 0.15/100.000 abitanti l’anno. Riguarda indiscriminatamente i due sessi (lievemente più frequente nel sesso maschile) e può insorgere in qualunque età, ma il picco d’incidenza si colloca tra i 50-70 anni (la prevalenza tra i 70-80 anni è di 6,7 per 100.000 abitanti).

Gli studi dimostrano che la CIDP è causata da una reazione immunitaria dell’organismo, che considera la mielina al pari di una sostanza estranea e la attacca.

È stato riscontrato, inoltre, un legame tra la CIDP ed altre patologie come HIV, epatite A,B e C, infezione delle vie respiratorie, infezione del tratto gastrointestinale, linfoma, melanoma, trapianti di organi e operazioni chirurgiche a breve tempo dall’esordio della neuropatia, gravidanza, puerperio.

La sindrome di Guillain Barrè è una patologia rara, con un’incidenza di circa 2/100.000 abitanti l’anno e differenze di genere non statisticamente rilevanti. Con l’aumento dell’età, l’incidenza diventa più frequente. È considerata una polineuropatia immuno-mediata per i numerosi studi a sostegno di una causa autoimmune alla base del processo di demielinizzazione che caratterizza questa patologia. Inoltre, le ricerche hanno dimostrato la presenza di un legame tra la AIDP e diverse malattie, tra cui: HIV, infezioni nelle vie aeree, infezioni del tratto gastro-intestinale; gravidanza; patologie autoimmuni; anestesia spinale. Occasionalmente sono stati riscontrati legami con interventi chirurgici e raramente con i vaccini.

Come le altre neuropatie, la NMMBC è una patologia rara, infatti l’incidenza è di circa 1/100.000 abitanti l’anno. Il sesso maschile è più colpito rispetto a quello femminile, con una proporzione di 2 a 1. Può insorgere a qualunque età, a partire dai 20 anni, con un picco di insorgenza tra i 30-60 anni.

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Sintomi Sintomi

La Polineuropatia Infiammatoria Cronica Demielinizzante (CIDP)

Sintomo caratteristico è la debolezza muscolare progressiva, simmetrica, periferica (gambe e braccia). Inoltre, frequenti sono i deficit della sensibilità (mancata percezione di caldo e freddo o di stimolazioni tattili). Sono tipici anche intorpidimento, parestesie, anestesie e dolore. A volte possono presentarsi anche tremore, crampi, contrazioni involontarie della muscolatura e sbandamenti. I riflessi osteotendinei risultano deboli o assenti. Può esserci un deficit nella deambulazione e, all’esordio, mancanza di forza negli arti inferiori, che tende a progredire in senso prossimale. Nella fase cronica, si può giungere alla paralisi facciale e degli oculomotori, che può essere asimmetrica e ascendente.

Polineuropatia idiopatica acuta o sindrome di Guillain Barrè 

I sintomi più comuni sono ipostenia delle estremità con andamento simmetrico ascendente (dalle gambe alle braccia); deficit motori con riflessi osteotendinei deboli o assenti e aumentata dispersione temporale della risposta motoria; dolore e deficit sensitivi come parestesie e disestesie; deficit dei nervi oculomotori e facciali, disfagia, disartira; aritmia, ipertensione o ipotensione; dismotilità gastrointestinale e iperidrosi. Inoltre, si può arrivare alla paralisi facciale e/o respiratoria.

Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione

La sintomatologia riguarda gli arti superiori, con un andamento asimmetrico distale caratterizzato da un progressivo coinvolgimento prossimale. I primi sintomi sono ipostenia a livello delle dita, caduta del polso, deficit di prensione; contrazioni involontarie (miochimie, miotonie), crampi; riflessi osteotendinei deboli; fatica invalidante; ipertrofia prossimale; oftalmoplegia. Spesso questi sintomi si presentano in assenza di dolore. Raramente si arriva all’insufficienza respiratoria, inoltre solo a uno stadio avanzato vengono coinvolti gli arti inferiori e di solito in modo mendo severo.

Diagnosi Diagnosi

Per fare una diagnosi di CIDP, il neurologo dovrà sottoporre il paziente ad un esame approfondito che comprende:

  • Anamnesi
  • Elettromiografia per valutare la velocità di conduzione del nervo e capire se si tratta di una neuropatia demielinizzante o assonale.
  • Analisi del LCS, che nelle neuropatie si caratterizza per livelli elevati di proteine e cellularità nella norma.
  • Analisi di laboratorio per valutare la presenza di cause metaboliche, infettive, tossiche, carenziali e vascolari.
  • Biopsia del nervo.

La diagnosi di GBS è invece possibile grazie ad un neurologo esperto e conducendo diversi esami:

  • Anamnesi
  • Elettromiografia per valutare la presenza di alterazioni nella velocità di conduzione del nervo e capire se si tratta di una neuropatia demielinizzante o assonale.
  • Analisi del LCS, per verificare la presenza di una dissociazione albumino-citologica.
  • Biopsia del nervo

All’esordio della malattia, può capitare che l’elettromiografia e l’analisi del LCS non siano alterati, perciò all’inizio è indispensabile osservare l'andamento clinico e la progressione dei sintomi.

Per la Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione, al fine di formulare una corretta diagnosi bisogna sottoporre il paziente ai seguenti esami:

  • Esame fisico, per rilevare la presenza di ipostenia e riduzione della massa muscolare, crampi, contrazioni involontarie.
  • Elettromiografia, per valutare la presenza di blocchi di conduzione motoria.
  • Analisi del sangue, per verificare la presenza di anticorpi che bloccano la conduzione motoria (anti-GM1).
  • Analisi del LCS.
  • Analisi del plesso brachiale.
  • Biopsia del nervo

Le manifestazioni cliniche possono spesso indurre a pensare che si tratti della Sla, quindi è necessaria una diagnosi differenziale. Per ottenere una diagnosi corretta, di solito occorre aspettare da qualche mese a diversi anni dall’esordio. Ovviamente, la prognosi è tanto migliore quanto più l’intervento è precoce.

Rischi Rischi

La Polineuropatia Infiammatoria Cronica Demielinizzante (CIDP)

La patologia tende a diventare cronica e a peggiorare. La metà dei pazienti va incontro a peggioramenti che comportano la perdita della deambulazione. Inoltre, se non si agisce tempestivamente, i danni provocati dal processo di demielinizzazione al SNP possono diventare irreversibili e causare un danno assonale secondario. La perdita assonale, infatti, conduce ad una prognosi negativa (circa il 30% dei pazienti affetti da questa patologia, se sotto-trattati, devono ricorrere alla sedia a rotelle). Al contrario, hanno una prognosi migliore i pazienti con un decorso recidivante.

Polineuropatia idiopatica acuta o sindrome di Guillain Barrè 

La GBS può portare alla paralisi totale e insufficienza respiratoria. Secondo i dati, circa il 10% delle persone affette da questa sindrome muoiono per paralisi respiratoria, mentre il 5-10% va incontro a insufficienza respiratoria e deve essere intubato. Talvolta, nei casi più gravi, si ha la degenerazione secondaria degli assoni, ovvero un allungamento degli stessi.

Risultano efficaci per il recupero la fisioterapia e la riabilitazione, ma una buona prognosi resta sempre legata alla tempestività dell’intervento e varia a seconda dell’entità della sindrome: i pazienti che sopravvivono possono ristabilirsi completamente o almeno in parte, riacquistando un po’ di autonomia.

Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione

Se non trattata, la patologia può cronicizzare e provocare disabilità limitatamente agli arti superiori, a causa della perdita assonale. La maggior parte dei pazienti va incontro ad un peggioramento progressivo che coinvolge mani e braccia e rende difficile l’esecuzione di compiti manuali. Con l'invecchiamento, i sintomi tendono a peggiorare e spesso la debolezza muscolare è avvertita anche a livello delle gambe, ostacolando la deambulazione. Non provoca la morte, in quanto i muscoli respiratori restano illesi.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Polineuropatia Infiammatoria Cronica Demielinizzante (CIDP)

L’obiettivo è bloccare i processi autoimmuni che provocano la demielinizzazione, prevenendo il danno assonale secondario. Le modalità di trattamento sono variabili a seconda dell’entità della patologia, il momento in cui ci si trova ad agire all’interno del suo decorso, caratteristiche specifiche del paziente. I trattamenti di cui è stata dimostrata l’efficacia sono:

  • Terapia steroidea (se i sintomi non sono ancora gravosi e ci si trova ad intervenire all’esordio della patologia).
  • Somministrazione endovenosa di immunoglobuline (IVIG).
  • Plasmaferesi per pulire il sangue, rimuovendo gli anticorpi nocivi presenti nel plasma.
  • Terapia immunosoppressiva, per arrestare il sistema immunitario che altrimenti continuerebbe ad aggredire la mielina.

La durata dei trattamenti varia a seconda della risposta del paziente alla terapia: in genere 7 pazienti su 10 rispondono bene alla cura. La riabilitazione motoria si è dimostrata efficace al fine di limitare i danni permanenti provocati da disturbi trofici e retrazioni muscolari.

Polineuropatia idiopatica acuta o sindrome di Guillain Barrè 

I trattamenti che si sono dimostrati efficaci nella cura della sindrome di Guillain Barrè, similmente a quelli proposti per il CIDP, sono:

  • Plasmaferesi
  • Terapia immunosoppressiva, per arrestare il sistema immunitario che altrimenti continuerebbe ad aggredire la mielina. 
  • Somministrazione di immunoglobuline (IVIG) per via endovenosa.
  • Terapia di supporto (ventilazione assistita nei casi gravi, antiipertensivi, trattamento della dismotilità gastrointestinale, terapia antidolorifica).

Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione

La terapia che si è rivelata più efficace nella cura della NMMBC è la somministrazione di immunoglobuline (IVIG) per via endovenosa ad alte dosi. Sono risultate non efficaci e oltretutto associate ad un peggioramento clinico la terapia con steroidi e plasmaferesi. Molto utile, invece, è la fisioterapia associata alle immunoglobuline, così da limitare il calo di massa muscolare.

Dr.ssa Anna Cantagallo
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