Otosclerosi

L'otosclerosi è una condizione dell'orecchio che coinvolge una crescita anomala di osso, specificamente nell'orecchio interno e intorno alla finestra ovale. La condizione può provocare una forte alterazione dei meccanismi di trasmissione del suono attraverso l’orecchio, causando gravi problemi di udito. 
 

Cause

Al momento le cause precise dell’otosclerosi non sono ancora precisamente note. In genere, però, si ipotizza che la genesi della malattia sia principalmente multifattoriale, in cui interagiscono una predisposizione individuale e l’intervento di fattori ambientali. Il ruolo della predisposizione genetica è suggerito dall’osservazione che chi ha una storia familiare di otosclerosi tende più spesso a svilupparla; in particolare, chi ha un genitore che ne soffre ha il 25% di possibilità di sviluppare la malattia. Le probabilità raddoppiano in caso entrambi i genitori soffrano di questa condizione patologica.

Altri possibili fattori di rischio per la comparsa dell’otosclerosi includono:
 

• età e sesso femminile; infatti, l’otosclerosi è una condizione che colpisce principalmente le donne, soprattutto tra i 20 e i 40 anni di età;
• fattori ormonali, in quanto l’alterazione dei livelli di alcuni ormoni, tipici di condizioni come la gravidanza o la menopausa, sembrano facilitare la conclamazione dell’otosclerosi nei pazienti a rischio;
• infezioni virali; in particolare, nei pazienti con predisposizione familiare, sembra che il virus del morbillo possa costituire un fattore scatenante della patologia.

Sintomi

La sintomatologia dell’otosclerosi è rappresentata soprattutto dalla perdita dell’udito (ipoacusia). Inizialmente, questa può essere lieve e interessare principalmente le frequenze basse, ma può peggiorare con gli anni e coinvolgere anche le frequenze medie e alte. In genere, la percezione delle parole altrui durante le conversazioni può risultare alterata o difficile. 

Nella maggior parte dei casi, l’ipoacusia è di tipo trasmissivo, ossia legata allo scorretto passaggio dell'onda sonora di pressione dall'esterno verso la chiocciola, ma può assumere anche carattere neurosensoriale se la malattia va a colpire anche la coclea. Solitamente l’ipoacusia si sviluppa prima in un solo orecchio ma poi si diffonde entrambi. 
Più raramente si possono verificare altri sintomi legati a interessamenti nervosi o del labirinto, come:
 

• acufeni o ronzii auricolari che si possono manifestare in modo sia intermittente che costante; generalmente, gli acufeni sono più intensi quando ci si trova in assenza di rumori esterni;
• paracusia, ossia la percezione di suoni in assenza di alcuno stimolo uditivo;
• nistagmo, ossia la presenza di movimenti incontrollati degli occhi, generalmente dovuti a disfunzioni della muscolatura oculare;
• raramente, disturbi dell’equilibrio, in quanto l’otosclerosi può interessare il labirinto e le strutture responsabili dell’equilibrio; le vertigini, in questi casi, possono essere presenti ma sono generalmente di lieve entità. 

Alcune persone con otosclerosi possono anche avvertire una sensazione di pienezza o pressione nell’orecchio colpito, simile alla sensazione di un orecchio tappato.
 

Diagnosi

La diagnosi di otosclerosi deve essere posta da uno specialista otorinolaringoiatra previa un’accurata anamnesi del paziente, in cui vengono acquisite informazioni inerenti la storia clinica o l’esposizione a eventuali fattori di rischio dello stesso. 

In genere, l’esame di riferimento per la condizione è costituito da un test audiometrico (audiometria totale) o impedenzometrico. Da questi test si può sospettare un’otosclerosi soprattutto se il paziente non percepisce correttamente i toni bassi. 

Per favorire una diagnosi differenziale con altre condizioni che interessano le strutture dell’orecchio, può essere utile il ricorso a esami di imaging come la TAC o la risonanza magnetica. 
 

Rischi

L’otosclerosi, se non viene trattata, può progredire anche in modo significativo, producendo alcune complicanze. Oltre a una possibile persistenza dei sintomi, la diminuzione dell’udito tipica dell’otosclerosi può assumere carattere progressivo, diventando più grave fino alla perdita totale dell’udito. 

La perdita dell'udito, oltre a costituire una disabilità importante per i pazienti, può avere un impatto significativo sulla qualità della vita, influenzando la comunicazione, la socializzazione, il lavoro e le attività quotidiane. Inoltre, si possono riscontrare conseguenze sulla salute psicologica dei pazienti, favorendo la comparsa di disturbi dell’umore come ansia e depressione.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento dell’otosclerosi prevede sostanzialmente due possibili approcci, che sono quello conservativo e quello chirurgico. 

L’approccio conservativo si basa sull’attenuazione dei sintomi uditivi della malattia e il rallentamento della sua progressione; tra i trattamenti possibili in questo senso rientrano:
 

• uso di apparecchi acustici, in quanto consentono di recuperare parzialmente la capacità uditiva;
• farmaci come il fluoruro di sodio o i bifosfonati possono aiutare a stabilizzare il tessuto osseo, in modo da evitarne o rallentarne la degenerazione;
• terapie ormonali nelle pazienti che presentano otosclerosi potenzialmente influenzata da variazioni ormonali.

Quando il trattamento conservativo non si rivela efficace o l’ipoacusia diventa tale da non essere rimediabile con la protesi acustica, si tende a fare ricorso a interventi chirurgici; al momento esistono due tipologie di intervento:
 

• stapedectomia, in cui la staffa lesionata viene rimossa e sostituita interamente con una protesi di plastica o metallo in modo da preservarne la funzione;
• stapedotomia, in cui la staffa non viene rimossa interamente ma solo nella parte della testa e degli archi, in modo da non intaccare il labirinto e ridurre la possibilità di complicazioni. Si tratta di una tecnica più recente rispetto alla prima.

La chirurgia è spesso risolutiva e consente ai pazienti di recuperare quasi integralmente le capacità uditive; tuttavia, la procedura chirurgica non risolve i problemi di acufeni e può comunque produrre alcune complicanze.
 

Bibliografia

• Otosclerosi, Richard T. Miyamoto, MD, MS, Indiana University School of Medicine.
• Ealy M, Smith RJH. Otosclerosis. Adv Otorhinolaryngol. 2011;70:122-129.
• Cureoglu S, Baylan MY, Paparella MM. Cochlear otosclerosis. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2010 Oct;18(5):357-62.