Ipoplasia

L’ipoplasia è una condizione caratterizzata dalla presenza di tessuti o organi sottosviluppati o inferiori rispetto alle dimensioni normali per lo sviluppo previsto. In sostanza, indica una ridotta crescita o sviluppo di una parte del corpo. Gli organi ipoplasici, quindi, risultano più piccoli di quelli normali.

L’ipoplasia è la condizione opposta all’iperplasia, che comporta un ingrossamento dell’organo e/o tessuto e meno lieve dell’aplasia, in cui i tessuti non si sviluppano così come dovrebbero. 
 

Cause

L’ipoplasia di organi o tessuti è una condizione generalmente congenita. La condizione patologica che stiamo trattando può interessare un gran numero di tessuti e organi, come: 
 

• dita; 
• polmoni;
• testicoli (ipogonadismo o sindrome di Klinefelter);
• utero;
• cervelletto;
• osso sacro;
• muscoli facciali;
• smalto dentale;
• cuore (sindrome del cuore ipoplasico).

Le cause dell'ipoplasia possono essere diverse in base al tessuto o organo interessato. Possono infatti includere:
 

• fattori genetici, ossia mutazioni trasmesse per via ereditaria che possono influenzare lo sviluppo dei tessuti; 
• esposizione a sostanze tossiche durante la gravidanza, per esempio alcol, fumo, droghe, farmaci teratogeni o inquinanti ambientali che possono interferire con lo sviluppo normale del feto;
• infezioni intrauterine, che possono rallentare lo sviluppo del feto durante la gravidanza
• anomalie cromosomiche, come alcune forme di trisomia, che possono impedire lo sviluppo corretto di alcuni tessuti; 
• malnutrizione materna, che causa un rallentamento dello sviluppo per carenza dei nutrienti necessari;
• traumi o malattie che si presentano durante lo sviluppo fetale e che possono influenzare lo sviluppo di vari organi.

È bene sottolineare che spesso le cause sopracitate, che sono solo una parte di quelle possibili, possono interagire in modo complesso e che l'identificazione della causa specifica può essere difficile in molti casi di ipoplasia.
 

Sintomi

A seconda dei tessuti o degli organi colpiti, le ipoplasie possono causare una sintomatologia molto varia, sia in termini di caratteristiche che come entità:
 

• ipoplasia dei testicoli: i sintomi più riconoscibili sono legati a una ridotta produzione di ormoni sessuali, che comporta un ridotto o mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari e una ridotta spermatogenesi, che riduce la fertilità;
• ipoplasia uterina: i cui sintomi sono rappresentati soprattutto da esordio tardivo del ciclo mestruale, con dismenorrea e ridotto sviluppo delle ghiandole mammarie;
• ipoplasia dello smalto dentale: i sintomi comportano uno strato molto sottile di smalto dentale e che presenta buchi che espongono la dentina sottostante, rendendo i denti maggiormente sensibili agli stimoli esterni;
• ipoplasia del nervo ottico: generalmente comporta difficoltà nella vista di vario tipo ed entità; occasionalmente possono comparire condizioni come il nistagmo o lo strabismo;
• sindrome del cuore ipoplastico: a seconda che l’ipoplasia colpisca la parte destra o sinistra del cuore, può comparire una scarsa ossigenazione del sangue che porta a cianosi, difficoltà a respirare, sonnolenza;
• ipoplasia del cervelletto: generalmente comporta una difficoltà nella coordinazione motoria, debolezza muscolare e problemi nell’apprendimento dei movimenti. 

Diagnosi

In generale, la diagnosi delle ipoplasie dipende da quali sono i tessuti coinvolti. In genere, può essere indirizzata in parte dall’osservazione dei sintomi e dall’anamnesi ma più spesso richiede anche esami strumentali in grado di visualizzare la ridotta dimensione dell’organo o del tessuto che ne è coinvolto. 

Nei casi di ipoplasia congenita o di sospetta causa genetica, una valutazione genetica può rivelarsi utile per identificare eventuali anomalie cromosomiche o mutazioni. Questa valutazione può includere test genetici molecolari, counseling genetico e analisi del cariotipo.

In genere, l’esame di riferimento per buona parte delle ipoplasie è rappresentato dalla risonanza magnetica o dalla TAC, le quali consentono di osservare le dimensioni alterate dei tessuti. Quando questa interessa le ossa, generalmente, può essere sufficiente il ricorso a radiografie. 

In alcuni casi specifici può essere utile fare ricorso ad altri esami, come l’ecografia per l’ipoplasia uterina o l’oftalmoscopia per l’ipoplasia del nervo ottico.
 

Rischi

Gli individui affetti da ipoplasia possono essere soggetti a diversi rischi, che dipendono dal tipo e dalla gravità dell'ipoplasia stessa e dall'organo o tessuto interessato.

L'ipoplasia può infatti portare a una ridotta funzione dell'organo interessato o addirittura al suo completo malfunzionamento. Per esempio, la sindrome del cuore ipoplastico può portare a shock per via del ridotto volume di sangue circolante nell’organismo, mentre l’ipogonadismo può causare infertilità.

In altri casi, le complicanze possono interferire con situazioni specifiche della vita: per esempio, l'ipoplasia uterina può causare infertilità parziale o completa, ridurre lo sviluppo dei caratteri sessuali e può anche aumentare il rischio di complicanze durante la gravidanza e di aborti spontanei.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle ipoplasie è strettamente legato alla loro tipologia e a quanto queste possano compromettere le funzionalità dell’organo interessato. 

In alcuni casi, l’ipoplasia può non richiedere particolari trattamenti ma piuttosto un’osservazione regolare in modo da consentire un intervento tempestivo ed efficace in caso di complicanze. 

Nei casi più gravi, invece, il trattamento di base è costituito quasi sempre da un intervento chirurgico. Le ipoplasie di femore, per esempio, possono essere trattate con una procedura di allungamento dell’osso e un trattamento per preservare le funzionalità articolari e muscolari. Costituiscono delle eccezioni le ipoplasie che interessano il midollo osseo, le quali possono essere trattate per via farmacologica con terapie immunosoppressive (in quei casi in cui non è possibile il trapianto di midollo).
 

Bibliografia

• Roeleveld PP, Axelrod DM, Klugman D, Jones MB, Chanani NK, Rossano JW, Costello JM. Hypoplastic left heart syndrome: from fetus to fontan. Cardiol Young. 2018 Nov;28(11):1275-1288.
• Daentl DL, Smith DW, Scott CI, Hall BD, Gooding CA. Femoral hypoplasia--unusual facies syndrome. J Pediatr. 1975 Jan;86(1):107-11.
• Kanakis GA, Nieschlag E. Klinefelter syndrome: more than hypogonadism. Metabolism. 2018 Sep;86:135-144.