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Aplasia midollare

Dr. Angelo Carella

Dr. Angelo Carella

Ematologo Medico Chirurgo, specialista in Ematologia Clinica e di Laboratorio ed in Oncologia Creato il: 28/01/2025
L'aplasia midollare è una grave patologia del midollo osseo, che porta a una sua ridotta o assente capacità di produrre le cellule del sangue, inclusi i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Si tratta di una condizione rara, che può colpire i pazienti di ogni età ma si manifesta soprattutto tra i 20 e i 25 anni, senza particolari distinzioni tra uomini e donne.
 
Aplasia midollare

Cause Cause

Le cause dell'aplasia midollare possono essere classificate in congenite e acquisite. Le forme congenite consistono solitamente in una complicanza terminale di alcune malattie ereditarie, come la sindrome di Fanconi. Le forme acquisite, che sono le più comuni, possono derivare da una varietà di fattori, tra i quali:
 
  • esposizione a sostanze chimiche: alcuni agenti chimici, tra cui i solventi organici come il benzene e alcuni pesticidi e insetticidi, sono noti per danneggiare il midollo osseo;
  • radiazioni: l'esposizione a radiazioni ionizzanti è un noto fattore di rischio per lo sviluppo dell'aplasia midollare; in genere, i pazienti più a rischio in questo senso sono quelli sottoposti a radioterapia, che però sviluppano la malattia in forma transitoria;
  • farmaci: certi farmaci, inclusi alcuni utilizzati per trattamenti chemioterapici, per la risoluzione dell’artrite reumatoide e anche alcuni antibiotici, come il cloramfenicolo, possono causare aplasia midollare come effetto collaterale;
  • infezioni virali: alcune infezioni virali (ad esempio da parvovirus B19, alcuni virus dell’epatite, HIV, citomegalovirus e virus di Epstein-Barr) possono portare temporaneamente o permanentemente a un danno del midollo osseo;
  • malattie autoimmuni: l'aplasia midollare può essere il risultato di un attacco autoimmune contro il midollo osseo;
  • gravidanza: in alcuni casi, le donne in gravidanza possono sviluppare una reazione autoimmune contro le cellule staminali presenti nel midollo osseo; in genere, però, la risposta autoimmune scompare dopo il parto.
È bene notare che le cause dell’aplasia midollare vengono correttamente determinate solo nel 20% dei casi; in tutti gli altri, la causa scatenante della malattia rimane ignota e si parla di aplasia midollare idiopatica.
 

Sintomi Sintomi

I sintomi dell'aplasia midollare sono primariamente legati alla pancitopenia, ossia all’insufficiente presenza di cellule del sangue in circolo. Infatti, i danni a carico delle cellule staminali nel midollo osseo ostacola parzialmente o totalmente la produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, producendo alcuni sintomi che includono:
 
  • anemia (carenza di globuli rossi): porta a sintomi legati a una ridotta perfusione degli organi, che si manifesta con stanchezza, pallore, dispnea (difficoltà respiratoria) e tachicardia (battito cardiaco accelerato);
  • leucopenia (carenza dei globuli bianchi): comporta sintomi tipici di un importante indebolimento del sistema immunitario, che si manifesta con un aumento del rischio di infezioni e con una maggiore gravità di esse quando presenti, dato il ruolo dei globuli bianchi nella risposta immunitaria;
  • trombocitopenia (riduzione delle piastrine): causa sintomi tipici di una ridotta capacità di coagulazione del sangue, che produce sintomi come una maggiore tendenza a sanguinamenti e alla formazione di ematomi anche in risposta a piccoli traumi, che possono causare grandi lividi o emorragie prolungate.

Diagnosi Diagnosi

In presenza di sintomi sospetti, la diagnosi dell’aplasia midollare si basa su un esame del sangue completo, che consente di valutare il contenuto ematico di tutte le cellule del sangue. Una contemporanea e importante riduzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine può essere indicativa per la diagnosi.

La conferma diagnostica viene in genere data dal ricorso a una biopsia midollare, che consiste in un prelievo di un campione di midollo osseo tramite aspirazione con un ago e successiva esecuzione di un esame istologico per determinare la tipologia di cellule presenti al suo interno. La biopsia serve anche per escludere la presenza di altre malattie del sangue.
 
Aplasia midollare

Rischi Rischi

L’aplasia è una condizione seria, che può aggravarsi tanto più è significativa la carenza delle cellule del sangue. In particolare, i rischi maggiori sono collegati a:
 
  • infezioni gravi: la carenza di globuli bianchi porta a un complessivo indebolimento del sistema immunitario, con la conseguenza che questo non può difendersi dalle infezioni in modo adeguato; in questi casi, le infezioni possono diventare più aggressive e/o persistenti del solito e, in casi gravi, possono portare a risposte gravi e fatali, come la sepsi;
  • emorragie: la carenza di piastrine rende più difficoltosa una corretta coagulazione del sangue; pertanto, i pazienti con aplasia midollare possono sviluppare emorragie importanti anche in risposta a piccoli traumi o anche in assenza di essi. In questi casi, il rischio maggiore è dato dalle emorragie interne, che possono essere molto gravi e pericolose;
  • anemia grave: la carenza di globuli rossi comporta una ridotta capacità di ossigenazione del sangue, che si può produrre danni anche significativi agli organi vitali.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

I trattamenti dell’aplasia midollare possono essere molteplici e dipendere dalla gravità della malattia e dalla sua causa sottostante. In alcuni casi, la semplice rimozione dell’agente scatenante può alleviare i sintomi; in altri, in cui la causa non è accertata, il trattamento mira a ridurre le conseguenze e può includere:
 
  • trasfusioni: possono essere effettuate sia trasfusioni di globuli rossi che di piastrine per combattere l’anemia e la trombocitopenia; in alcuni casi, però, possono produrre alcune complicanze, come l’accumulo di ferro (emocromatosi o emosiderosi) che può danneggiare gli organi vitali o la produzione di anticorpi che ne riduce l’efficacia;
  • trapianto di midollo osseo: è il trattamento di scelta per pazienti più giovani e in buone condizioni generali, soprattutto se disponibile un donatore compatibile e comporta una risoluzione della malattia;
  • terapie immunosoppressive: l'uso di corticosteroidi, farmaci antilinfocitari o anti-timociti o la ciclosporina consente di inibire il sistema immunitario e contenere quindi le reazioni avverse alle trasfusioni o l’effetto delle malattie autoimmuni;
  • antibiotici e antivirali: vengono utilizzati per contenere l’indebolimento del sistema immunitario e trattare in modo rapido eventuali infezioni.

Bibliografia

  • Young NS. Acquired aplastic anemia. Ann Intern Med. 2002 Apr 2;136(7):534-46.
  • Peslak SA, Olson T, Babushok DV. Diagnosis and Treatment of Aplastic Anemia. Curr Treat Options Oncol. 2017 Nov 16;18(12):70.
  • Derivan M, Ferrante C. Aplastic anemia. Clin J Oncol Nurs. 2001 Sep-Oct;5(5):227-9.

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