Tumori neuroendocrini

I tumori neuroendocrini (TNE) sono un gruppo eterogeneo di tumori che originano dalle cellule neuroendocrine, presenti soprattutto nel sistema nervoso e nel sistema endocrino. Queste cellule sono specializzate nella produzione di ormoni e nella trasmissione dei segnali nervosi.

I tumori neuroendocrini possono svilupparsi in diversi organi e tessuti del corpo, come il pancreas, l’intestino, i polmoni, il sistema endocrino, il tratto gastrointestinale, il fegato e le ghiandole surrenali.

Le caratteristiche cliniche e il comportamento di crescita di questi tumori possono variare notevolmente, a seconda dell’organo coinvolto e del tipo cellulare.

Possono essere benigni o maligni: questi ultimi, detti carcinomi neuroendocrini (CNE), possono essere molto aggressivi e diffondersi ad altre parti del corpo, formando metastasi.

Richiedono quasi sempre una gestione e un trattamento specifici.
 

Cause

Le cause dei tumori neuroendocrini non sono ancora note, tuttavia si conoscono alcuni fattori favorenti il loro sviluppo, tra i quali:
 

• predisposizione e mutazione genetica: alcune persone possono ereditare una predisposizione genetica ai tumori neuroendocrini o andare incontro a mutazione genetica in grado di aumentare il rischio di sviluppare tumori neuroendocrini;
• esposizione a sostanze chimiche: l’esposizione a certe sostanze chimiche, come l’amianto, l’arsenico, il benzene o il cromo, può aumentare il rischio di sviluppare tumori neuroendocrini;
• fattori ambientali: alcuni fattori come il consumo eccessivo di alcol e tabacco o l’esposizione a radiazioni ionizzanti, a volte utilizzate nella terapia del cancro, possono aumentare il rischio di sviluppare tumori neuroendocrini.

L’esistenza di uno o più fattori non implica necessariamente lo sviluppo di un tumore neuroendocrino, la cui causa principale resta ancora sconosciuta.
 

Sintomi

I tumori neuroendocrini possono presentare una vasta gamma di sintomi, a causa della capacità delle cellule neuroendocrine di produrre e rilasciare ormoni nel corpo e di regolare la trasmissione nervosa.

Tali sintomi, potrebbero inoltre variare di intensità a seconda della localizzazione del tumore e della sua estensione. Tra i più comuni si segnalano:
 

• alcuni TNE producono ormoni che influenzano i livelli di zucchero nel sangue, causando episodi di ipoglicemia o iperglicemia;
• problemi gastrointestinali: i TNE dell’apparato digerente possono causare sintomi come crampi addominali, diarrea o stipsi, nausea e vomito, perdita di appetito e perdita di peso involontaria,
• eruzioni cutanee: alcuni tumori neuroendocrini possono causare eruzioni cutanee o alterazioni della pigmentazione della pelle;
• sintomi respiratori: TNE che si sviluppano nei polmoni possono causare tosse persistente, difficoltà respiratoria e infezioni polmonari ricorrenti;
• sintomi cardiaci: alcuni tumori neuroendocrini possono causare aritmie come palpitazioni o disturbi del flusso sanguigno come ipertensione arteriosa o insufficienza cardiaca;
• sintomi ormonali: i TNE possono produrre una eccessiva quantità di ormoni, causando sintomi specifici a seconda dell’ormone coinvolto

Tali sintomi potrebbero essere causati anche da altre condizioni mediche e non necessariamente da un tumore neuroendocrino. Ai fini del trattamento è dunque necessaria un’attenta valutazione clinica.
 

Diagnosi

La diagnosi dei TNE è spesso complessa e richiede una combinazione di esami di imaging, test di laboratorio, biopsie e patologia molecolare. Tra le principali fasi dell’iter diagnostico si segnalano:
 

• esame fisico: il medico specialista valuta i sintomi del paziente e discute con lui per raccogliere informazioni sui sintomi presentati;
• esami di laboratorio: possono essere eseguiti vari esami del sangue per verificare la presenza di determinati marker tumorali specifici che possono indicare la presenza di tumori neuroendocrini;
• imaging: diverse tecniche di imaging possono essere utilizzate per identificare e localizzare i tumori neuroendocrini. Questi possono includere la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (RM), la scintigrafia e la tomografia a emissione di positroni (PET);
• biopsia: la biopsia è spesso necessaria per confermare la presenza di un tumore neuroendocrino. Durante la biopsia, un campione di tessuto viene prelevato con un ago o una procedura chirurgica minima e analizzato al microscopio per determinare la natura del tumore;
• esami anatomopatologici: il campione di tessuto ottenuto durante la biopsia o in seguito all’intervento chirurgico viene analizzato da un patologo per determinare il tipo di tumore neuroendocrino, la sua aggressività potenziale e lo stadio della malattia.

In alcuni casi, potrebbe essere necessario condurre un esame genetico per identificare eventuali mutazioni specifiche che potrebbero essere coinvolte nella genesi dei tumori neuroendocrini.

È bene precisare che i pazienti potrebbero non doversi sottoporre a tutte le fasi diagnostiche appena elencate. In ogni caso, per quanto complessa, essa costituisce la base da cui partire per pianificare il trattamento più efficace e adeguato alle esigenze del singolo individuo.
 

Rischi

I tumori neuroendocrini possono comportare diversi rischi:
 

• comorbidità: i pazienti con tumori neuroendocrini possono sviluppare complicanze dovute alla produzione eccessiva di ormoni da parte del tumore stesso. Ad esempio, un tumore al pancreas può causare iperglicemia, mentre un tumore tiroideo può causare ipertiroidismo;
• disfunzioni degli organi: la crescita dei tumori neuroendocrini può comprimere o invadere gli organi vicini, causando disfunzioni o ostruzioni degli organi colpiti. Ad esempio, un tumore polmonare può causare problemi respiratori, mentre un tumore intestinale può causare ostruzioni dell’intestino;
• metastasi: i tumori neuroendocrini possono diffondersi ad altri organi tramite il flusso sanguigno o il sistema linfatico, creando metastasi. Questo può rendere il tumore più difficile da trattare e può influire negativamente sulle probabilità di sopravvivenza del paziente.

Tutte queste complicazioni e il modo in cui il paziente ne farà esperienza dipendono da numerosi fattori, come la sede del tumore, lo stadio della malattia (se sono benigni o maligni) e la presenza di metastasi.

È opportuno che in sede d’esame il paziente e il medico discutano tra loro per capire meglio i rischi specifici e i potenziali benefici delle opzioni di trattamento disponibili.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento del tumore neuroendocrino dipende da diversi fattori e prevede generalmente un approccio multidisciplinare, frutto dell’integrazione di diverse terapie:
 

• terapia farmacologica: può includere farmaci chemioterapici, che agiscono sulla divisione cellulare per rallentare o arrestare la crescita del tumore, o farmaci biologici che bloccano specifiche vie o bersagli delle cellule tumorali. Alcuni tumori neuroendocrini possono essere sensibili agli ormoni, e quindi possono essere trattati con terapia ormonale;
• chirurgia: è il trattamento primario per i tumori neuroendocrini localizzati, in quanto consente di rimuovere il tumore e prevenire la sua diffusione. In alcuni casi, può essere necessario rimuovere parte dell’organo interessato o anche l’intero organo;
• radioterapia: può essere utilizzata per distruggere le cellule tumorali rimanenti dopo la chirurgia o per ridurre le dimensioni del tumore prima dell’intervento chirurgico. Può anche essere utilizzata per alleviare i sintomi derivanti da metastasi ossee o altre localizzazione;
• terapie mirate: si tratta di terapie che utilizzano farmaci mirati contro specifiche mutazioni genetiche presenti nel tumore neuroendocrino.

È bene ricordare che la pianificazione del trattamento segue la valutazione clinica e si fonda sui risultati dei test diagnostici, diversi per ciascun paziente. La combinazione delle diverse terapie viene pertanto personalizzata di caso in caso, in base alle esigenze di ogni singolo individuo.
 

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