Siringomielia

La siringomielia è una condizione caratterizzata dalla formazione di una cavità cistica all’interno del midollo spinale. Questa cavità si riempie di liquido cerebrospinale e può espandersi nel tempo, causando danni al midollo spinale e ai nervi circostanti.

La condizione può essere congenita o acquisita e può verificarsi in diversi tratti della colonna vertebrale. Gestirla, richiede spesso un approccio personalizzato in base ai sintomi del paziente e alle caratteristiche specifiche della condizione.
 

Cause

La siringomielia è una condizione medica dalle origini multifattoriali, al cui sviluppo possono concorrere fattori genetici, condizioni del midollo spinale e altri fattori ambientali. Si segnalano in particolare:
 

• malformazioni congenite: la sindrome di Arnold Chiari è una condizione in cui il cervelletto si spinge attraverso il forame magno (apertura nella base del cranio) verso il canale spinale. Questo può ostacolare il normale flusso del liquido cerebrospinale e portare alla formazione di una cavità cistica nel midollo spinale, causando la siringomielia;
• trauma spinale: lesioni spinali, come quelle causate da incidenti d’auto, cadute o altri tipi di trauma, possono essere associate alla formazione di siringomielia. Il trauma può interferire con la circolazione del liquido cerebrospinale o provocare la rottura di vasi sanguigni, portando all’accumulo di liquido nel midollo spinale;
• tumori spinali: la presenza di tumori o cisti nel midollo spinale può comprimere la normale struttura anatomica e interferire con la circolazione del liquido cerebrospinale, portando alla siringomielia;
• idrocefalo: l’accumulo anormale di liquido cerebrospinale nel cervello, noto come idrocefalo, può contribuire alla siringomielia.  

Comprendere le cause sottostanti e valutare correttamente i sintomi della siringomielia è fondamentale per pianificare il trattamento. Tuttavia, in alcuni casi la condizione può verificarsi anche senza una causa apparente e svilupparsi gradualmente nel tempo.

Per queste ragioni, è raccomandato a tutti i pazienti sintomatici un consulto specialistico.
 

Sintomi

I sintomi della siringomielia possono variare notevolmente da persona a persona, in base alla posizione e alla dimensione della cavità cistica nel midollo spinale. Tra i sintomi più comuni si segnalano:
 

• dolore: il dolore è uno dei sintomi più comuni. Può manifestarsi nella parte superiore del corpo, spesso al collo, alle spalle o al torace. Il dolore può essere intermittente o persistente;
• debolezza muscolare: la siringomielia può influire sulla funzione dei nervi spinali, portando a debolezza muscolare, specialmente nelle mani e nelle braccia. La debolezza può variare da lieve a grave;
• problemi sensoriali: i pazienti con siringomielia possono intorpidimento, formicolio o sensazioni anormali. Questi sintomi possono verificarsi nelle regioni del corpo corrispondenti alla posizione della cavità cistica;
• problemi motori: la coordinazione motoria può essere compromessa, causando difficoltà nel camminare e nell’eseguire movimenti precisi. Alcune persone possono manifestare instabilità e problemi di equilibrio;
• atrofia muscolare: la siringomielia può portare all'atrofia (degenerazione) muscolare a lungo termine, specialmente nelle aree interessate dalla compressione della cavità;
• mal di testa: la pressione esercitata dalla siringe può causare mal di testa, specialmente nella parte posteriore del capo;
• problemi di controllo della vescica e dell’intestino: in alcuni casi, la siringomielia può influire sui nervi responsabili del controllo della vescica e dell’intestino, portando a problemi di incontinenza urinaria e/o fecale.

I sintomi della siringomielia possono progredire lentamente e peggiorare nel tempo, man mano che la cavità aumenta le sue dimensioni. Al fine di migliorare la prognosi, si raccomanda ai pazienti una diagnosi precoce.
 

Diagnosi

La diagnosi della siringomielia si basa sull’analisi dei sintomi ed è spesso confermata tramite specifici esami neurologici e di imaging. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• anamnesi: lo specialista raccoglie una storia clinica dettagliata, discutendo i sintomi attuali, la loro durata e la loro gravità. Sono importanti anche informazioni sulla presenza di eventuali traumi spinali, malformazioni congenite o condizioni mediche preesistenti;
• esame fisico e neurologico: il medico specialista conduce un esame fisico completo, con particolare attenzione all’analisi del sistema nervoso. L’esame neurologico può includere valutazioni della forza muscolare, della sensibilità, dei riflessi e della coordinazione;
• esami di imaging: la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata forniscono immagini dettagliate del midollo spinale e delle strutture circostanti, permettendo di visualizzare la presenza della cavità cistica, la sua estensione e la possibile causa.

Una volta completati questi passaggi diagnostici, il medico sarà in grado di orientare il paziente verso il trattamento più adeguato alla propria condizione. Questo potrebbe includere terapia conservative o farmacologiche, a seconda della gravità della condizione e degli eventuali rischi associati.
 

Rischi

La siringomielia può comportare i seguenti rischi:
 

• danni al midollo spinale: la siringomielia può causare danni al midollo spinale e ai nervi circostanti, portando a sintomi come debolezza muscolare, atrofia, problemi sensoriali e difficoltà di coordinazione;
• problemi neurologici: la pressione esercitata dalla siringe sul midollo spinale può causare una serie di problemi neurologici, tra cui cefalea, dolore, disturbi sensoriali e motori e, in alcuni casi, problemi di controllo della vescica e dell’intestino;
• progressione della condizione: in alcuni casi, la siringomielia può progredire nel tempo, portando a sintomi più gravi e aumentando i rischi di complicazioni.

È importante sottolineare che il rischio specifico dipende dalla gravità della condizione, dalla causa sottostante, dalla tempestività della diagnosi e dal trattamento appropriato.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento della siringomielia dipende dalla causa sottostante e dalla gravità dei sintomi. L’approccio è generalmente multidisciplinare e può prevedere:
 

• osservazione clinica: in alcuni casi, soprattutto se la siringomielia è asintomatica o i sintomi sono lievi, lo specialista potrebbe decidere di monitorare la condizione nel tempo senza intraprendere interventi immediati;
• terapia farmacologica: alcuni farmaci possono essere prescritti per alleviare i sintomi della siringomielia, come il dolore o i disturbi neurologici. Questi possono includere analgesici, antiinfiammatori non steroidei o farmaci per il controllo del dolore neuropatico;
• chirurgia: in casi più gravi o progressivi, o quando la siringomielia è causata da una malformazione o da un’ostruzione del flusso del liquido cerebrospinale, il chirurgo può raccomandare interventi chirurgici. Uno degli interventi più comuni è la decompressione del midollo spinale, che può coinvolgere la rimozione di parte delle strutture ossee o tessuti che causano la compressione del midollo;
• drenaggio del liquido cerebrospinale: in alcune situazioni, può essere necessario inserire un tubo di drenaggio (shunt) per rimuovere l’eccesso di liquido cerebrospinale.

Il trattamento specifico sarà orientato dal medico specialista, a seguito della valutazione approfondita del caso clinico. La decisione finale, tuttavia, non può prescindere dalla considerazione individuale del paziente, al quale è raccomandato discutere attentamente con il proprio medico tutte le opzioni disponibili.
 

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