Sindrome di Arnold Chiari

La Sindrome di Arnold Chiari o Malformazioni di Chiari è una patologia caratterizzata dalla discesa patologica delle tonsille del cervelletto, appendici che si trovano alla base del cervelletto, attraverso il foro che collega il cervello con il midollo spinale. 

La discesa delle tonsille del cervelletto può rappresentare un ostacolo per il normale circolo del liquor, il liquido che esiste tra il cervello e il midollo spinale, indispensabile per il corretto funzionamento del sistema nervoso centrale. 

È classificata come Malattia Rara e la sua incidenza sulla popolazione è di circa 1 persona su 1500. 

Cause

La principale causa della Sindrome di Arnold Chiari è rappresentata dall’alterato sviluppo della fossa cranica, l’area del cranio dove è situato il cervelletto.

Ulteriori fattori di rischio per la discesa patologica delle tonsille cerebrali sono:

• malformazioni della giunzione cranio-spinale;
• ancoraggio del midollo spinale;
• aumento della pressione all’interno del cranio;
• idrocefalo: un aumento della produzione di liquor all’interno dei ventricoli cerebrali.

Sintomi

Tra i sintomi più comuni e riferiti dai pazienti troviamo la cefalea (mal di testa) con localizzazione occipitale (posteriore).

Ad essa possono accompagnarsi: 

• disturbi visivi: quali dolore retroculare, fotofobia e alterazioni del campo visivo; 
• disturbi otoneurologici: quali vertigini, ronzio o sensazione di pressione nelle orecchie, calo dell’udito;
• alterazione della sensibilità: localizzata sulle mani o sulle braccia e manifesta in formicolii o scosse.

È opportuno precisare che tali disturbi possono presentarsi in parte o tutti insieme ed in misura lieve o intensa a seconda dei soggetti.

Diagnosi

La Sindrome di Arnold Chiari può essere diagnosticata correttamente attraverso un esame specialistico succeduto della Risonanza Magnetica, che dovrà essere eseguita al cervello e a tutto il midollo spinale. 

È infatti importante non solo comprendere la morfologia della fossa posteriore e il grado di discesa delle tonsille cerebrali, ma anche escludere la presenza di altre anomalie del midollo spinale spesso associate alla Sindrome come la Siringomielia, ovvero la formazione di cavità nel midollo.  

Rischi

Se non opportunamente trattata, la Sindrome di Arnold Chiari può causare una grave sofferenza del tronco encefalico e portare a: 

• disturbi del sistema nervoso: manifesta in paralisi facciale, difficoltà ad ingoiare, parlare e camminare;
• difficoltà respiratorie;
• paralisi: nei casi più gravi e in associazione a Siringomielia.

È opportuno precisare che, ad oggi, l’ampia disposizione di strumenti diagnostici e diagnosi precoci ha reso molto rara l’insorgenza di forme gravi di discesa patologica delle tonsille cerebrali.

Cure e Trattamenti

Pur non esistendo una cura definitiva per la Sindrome di Arnold, è comunque possibile migliorare i sintomi, in modo che questi non alterino la qualità della vita del paziente. 

In particolare, è possibile ricorrere a: 

• trattamento farmacologico: spesso a base di antidolorifici e volti a migliorare i sintomi delle forme più lievi della sindrome;
• trattamento chirurgico: mirato a rimodellare la fossa posteriore e al quale si fa ricorso in caso di fallimento del trattamento farmacologico.

Ad oggi, questo intervento è piuttosto standardizzato. Per quanto non si possano escludere complicazioni post-operatorie, i rischi dell’intervento sono ormai ridotti a fronte di un netto miglioramento dei sintomi. 

Bibliografia

• Fons K, Jnah AJ. Arnold-Chiari Malformation: Core Concepts. Neonatal Netw. 2021 Aug 1;40(5):313-320. doi: 10.1891/11-T-704. PMID: 34518383.
• Holste KG, Muraszko KM, Maher CO. Epidemiology of Chiari I Malformation and Syringomyelia. Neurosurg Clin N Am. 2023 Jan;34(1):9-15. doi: 10.1016/j.nec.2022.08.001. Epub 2022 Nov 3. PMID: 36424068.