Sindrome di Turner

La Sindrome di Turner è una condizione patologica tipica del sesso femminile caratterizztaa dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi X.
I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. 

Nell’essere umano sono in tutto 46, suddivisi in 23 coppie da due cromosomi ciascuna. Una di queste coppie contiene i cromosomi sessuali X e Y, responsabili del sesso del nascituro:
 

• una coppia di cromosomi XY determina la nascita di un maschio; 
• una coppia di cromosomi XX determina la nascita di una femmina.

La Sindrome di Turner ha un’incidenza pari a circa 1 femmina nata viva su 2.000/2.500. Questa condizione patologica, tuttavia, si manifesta più frequentemente al concepimento, anche se il 99% dei feti interessati viene abortito spontaneamente.

Cause

La causa della Sindrome di Turner è la parziale o totale assenza di uno dei cromosomi X dal corredo genetico della bambina. 

Tale alterazione è dovuta a: 

• errore nel processo di formazione dei gameti che generano l’individuo (ovocita materno e/o spermatozoo paterno); 
• errori nella prima divisione cellulare dopo la fecondazione.

Sintomi

La manifestazione clinica della Sindrome di Turner è a carico dell’intera fisionomia della bambina, la quale presenterà: 

• bassa statura; 
• linfedema congenito delle mani e dei piedi;
• pterigium colli, ovvero una piega cutanea, dal margine laterale del collo, arriva fino alle spalle;
• pelle lassa nella zona della nuca; 
• problemi di apprendimento; 
• incapacità di avviare spontaneamente la pubertà.

Il soggetto sarà inoltre maggiormente esposto al rischio di malattie autoimmuni come: 

• Tiroidite di Hashimoto; 
• malattia celiaca; 
• difetti dell’apparato cardiovascolare;
• difetti dell’apparato urinario e scheletrico.

Diagnosi

La diagnosi va sospettata in quei casi in cui la neonata presenti linfedema alla nascita, o bassa statura durante l’infanzia e/o nelle adolescenti con ritardi nella pubertà. 

Ulteriori esami strumentali sono necessari per confermare la diagnosi, come: 

• test genetici: per la conta dei cromosomi; 
• ecocardiografia: per evidenziare eventuali problemi cardiaci generalmente associati alla patologia. 

Viste le cause genetiche della patologia, è individuata occasionalmente mediante test prenatali, eseguiti prima della nascita della bambina. I test in questione sono:

• amniocentesi;
• villocentesi;
• DNA fetale.

Rischi

I rischi della Sindrome di Turner sono a carico soprattutto dell’apparato riproduttivo. La maggior parte delle persone colpite presenta:

• insufficienza ovarica prematura; 
• insufficiente sviluppo mammario; 
• amenorrea primaria o mancata comparsa del ciclo mestruale. 

In alcune pazienti sono stati riscontrati specifici disturbi cognitivi come: 

• deficit dell’attenzione; 
• difficoltà nell’orientamento spazio-temporale.

Cure e Trattamenti

Non esiste una cura risolutiva per la Sindrome di Turner ma un trattamento sintomatico multimodale e multidisciplinare può migliorare la qualità della vita della paziente.

L’approccio terapautico è generalmente il seguente:

• terapia con ormone della crescita: per stimolare la crescita della paziente e da sospendere quando l’obiettivo sia stato raggiunto;
• terapia sostitutiva con estrogeni: per avviare la pubertà e da somministrare solo a raggiunta crescita;
• terapia sostitutiva con progestina: associata ancora ad estrogeni e fondamentale per aiutare le pazienti a mantenere le proprie caratteristiche sessuali femminili. 

Le pazienti affette da Sindrome di Turner, infine, devono essere costantemente monitorate ed esaminate, in modo da tenere sotto controllo eventuali problemi di altra natura che derivano da questa condizione. Pensiamo, ad esempio, a problemi associati come quelli di tipo cardiaci o del sistema muscolo-scheletrico. 

Tra gli esami utili possiamo trovare: 

• elettrocardiogramma; 
• analisi della funzionalità renale; 
• esami della funzionalità tiroidea; 
• screening per la celiachia.

Bibliografia

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• Sindrome di Turner. www.iss.it