Sindrome adrenogenitale

Prof. Gianfranco Abbaticchio
A cura del Prof. Gianfranco Abbaticchio
Endocrinologo

Cos'è Cos'è

La Sindrome adrenogenitale è un difetto di enzimi importanti nella sintesi di ormoni delle ghiandole surrenaliche. A seconda del difetto si sviluppano 2 sindromi che in comune hanno ambiguità sessuale da virilizzazione (difetto di 17-a-OH-lasi) ovvero da femminizzazione (difetto di 17-aOH-lasi / 17,20 liasi ).

Cause Cause

Un difetto di 21-OH-lasi porta nel surrene a ridotta sintesi di cortisolo e 11-OH-cortisolo con corrispondente aumentata sintesi di Testosterone, ormone virilizzante. Un difetto di 17-aOH-lasi / 17,20 liasi porta invece ad un aumento dei mineraloattivi (Corticosterone, 11-DOC ), mentre sia nel surrene che nelle gonadi porta ad un difetto degli steroidi sessuali, Testosterone nel testicolo, Estradiolo nella ovaia. Il difetto di 21-OH-lasi è la forma di riscontro più comune, e si esprime in modo più grave in omozigosi, più attenuata in eterozigosi.

Una trasmissione ereditaria non è ben documentata negli altri difetti. Possono comunque essere in causa mutazioni genetiche che occorrono per la prima volta nel feto in corso di gestazione.

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Sintomi Sintomi

Segni di iperandrogenismo possono affiorare già prima della nascita: a metà gestazione potrà comparire nella madre un irsutismo che poi regredisce nel post-partum.

L’aspetto che richiama l’attenzione del medico (in particolare il pediatra poiché si manifesta in modo più o meno evidente già alla nascita) è una ambiguità dei genitali. Nella forma più drammatica del difetto di 21-OH-lasi (salt wasting), oltre che presentarsi con segni di iperandrogenismo (nelle femmine ipertrofia di clitoride e fusione delle grandi labbra a simulare uno scroto), i neonati vanno incontro a nausea, inappetenza, vomito, letargia, sepsi inspiegabile.

Nelle forme tardive, più frequenti, la sindrome fa esordio con pseudopubertà precoce, bassa statura, colorito bruno di cute e mucose, irsutismo nelle bambine, paradossale abbinamento di ipertrofia peniena ma criptorchidismo nei maschi, amenorrea ed anovulazione, oligozoospermia ed infertilità, ipotensione. Il difetto di 17-a-OH-lasi / 17,20 liasi porta alla nascita di bambini con grave dismorfismo sessuale (pene piccolo, pseudovagina, criptorchidismo).

In entrambi i sessi la diagnosi di questo difetto può essere tardiva, non prima della adolescenza quando, in occasione di una visita per amenorrea e scarso sviluppo di mammelle (nelle femmine) ovvero dei testicoli (nei maschi), si riscontrano colorito bruno di cute e mucose, ipertensione arteriosa, ipokaliemia, e, nei maschi,  testicoli ritenuti in addome in assenza di utero, tube ed ovaia.

Diagnosi Diagnosi

L’ambiguità dei genitali, da se sola, non è sufficiente alla diagnosi del difetto. Nei maschi ambiguità e criptorchidismo possono essere dovuti ad ipogonadismo da insufficiente produzione ipofisaria di gonadotropine o di enzimi che risiedono nella cute e nelle mucose dei genitali e trasformano il Testosterone nella sua forma biologicamente più attiva (5-a-DHT). Nelle femmine ipertrofia del clitoride e pseudoscroto possono essere dovuti a tumori congeniti ovarici o surrenalici.

Pertanto, una sindrome adreno-genitale da difetto della 21-OH-lasi si diagnosticherà precocemente solo in presenza dei segni della perdita di sale, mentre il difetto di 17-a-OHlasi / 20-liasi nei maschi con grave ambiguità (micropene, pseudovagina) richiederà, per la diagnosi differenziale, il ricorso ad indagini di laboratorio e strumentali.

La diagnosi alla nascita si giova del cariotipo (46XY nei maschi e 46XX nelle femmine), del dosaggio su sangue di ACTH (aumentato in ogni caso di sindrome adrenogenitale), Testosterone (aumentato nel difetto della 21-OH-lasi), FSH, LH, 11-DOC (in corso di pubertà aumentati nel difetto17-a-OHlasi / 20 desmolasi e di 11-b-OH-lasi), Na+ (ridotto nel deficit della 21-OH-lasi), K+ (ridotto nel difetto di 17-a-OHlasi / 20 desmolasi).

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Rischi Rischi

Nel neonato con sindrome da perdita di sale v’è rischio di morte. Nelle forme solo virilizzanti ovvero nelle forme con pseudovagina o pseudoscroto v’è il rischio, in entrambi i sessi, di anomalie di orientamento psico-sessuale e di bassa statura, infertilità, ipotensione (21-OH-las) od ipertensione (17-a-OHlasi / 20-liasi) curate in modo inappropriato.

Nei testicoli dei maschi possono svilupparsi tumori da residui embrionali di tessuto surrenalico.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

La cura consiste nella somministrazione di glucocorticoidi (cortone, cortisolo) in posologie adeguate, ad età, peso, entità del difetto, attività circadiane del paziente. Un intervento terapeutico precoce eviterà in età adulta le gravi conseguenze sopra descritte (ambiguità sessuali, infertilità, tumori testicolari, cure inappropriate per ipo od ipertensione).

Nelle forme più gravi di dismorfismo sessuale sarà necessario ricorrere ad interventi chirurgici quali orchipessi, vaginoplastica e clitoridectomia, in vista di conservazione ovvero riassegnazione del sesso.

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