Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è una condizione neurologica caratterizzata da tic motori e vocali involontari.

I tic possono variare in intensità e frequenza, possono essere semplici o complessi e si distinguono generalmente in:
 

• tic motori: i tic motori sono movimenti involontari, come scatti o contrazioni muscolari presenti da oltre un anno nella vita del paziente;
• tic vocali: i tic vocali sono suoni involontari, come grugniti, colpi di tosse o parole fuori contesto, presenti da oltre un anno nella vita del paziente.

La sindrome di Tourette spesso inizia durante l’infanzia e può persistere per tutta la vita, anche se i sintomi possono variare nel corso del tempo.  La causa esatta non è nota, ma si pensa sia influenzata da fattori tanto genetici quanto ambientali.
 

Cause

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico di origine sconosciuta. Tuttavia, alcune ricerche suggeriscono che le cause possono essere multifattoriali e comprendere una combinazione di fattori genetici, ambientali e neurochimici:
 

• fattori genetici: sono state rilevate evidenze di un’associazione familiare nella sindrome di Tourette, suggerendo una predisposizione genetica. Il meccanismo preciso resta tuttavia, ancora sconosciuto;
• fattori ambientali: l’ambiente può svolgere un ruolo nell’insorgenza della sindrome di Tourette. Alcuni studi hanno suggerito che l'esposizione a determinati fattori ambientali, come infezioni, traumi alla testa o esposizione a sostanze chimiche, possono contribuire allo sviluppo del disturbo in persone geneticamente predisposte;
• disfunzione neurochimica: si ritiene che la sindrome di Tourette possa essere causata da una disfunzione dell’area del cervello denominata Gangli alla Base, un gruppo di neuroni specializzati nella regolazione dei movimenti del corpo. Alcuni studi hanno rilevato che tali Gangli sono coinvolti anche nelle funzioni cerebrali di livello superiori come la motivazione e i processi decisionali. Nei pazienti con sindrome di Tourette, i tic potrebbero essere manifestazione di un malfunzionamento dei Gangli tale da interferire sia con il movimento sia con i normali processi decisionali.

Tra i fattori ambientali più frequentemente associati allo sviluppo di sindrome di Tourette si trovano:
 

• malattia di Huntington;
• forme di encefalite;
• abuso di sostanze stupefacenti o alcol;
• infezione batterica da streptococco; 

È importante sottolineare che queste sono solo ipotesi e che sulla reale causa della sindrome di Tourette non ci sono ancora certezze definitive. Inoltre, è probabile che la complessità di questa malattia sia dovuta all’interazione di vari fattori, piuttosto che a un’unica causa.
 

Sintomi

Se esiste un sintomo caratteristico della sindrome di Tourette, questo è il tic.
Esistono tre tipi principali di disturbi da tic:
 

• disturbo transitorio da tic: il paziente manifesta tic motori e/o vocali per un periodo inferiore ai 12 mesi;
• disturbo persistente da tic: il paziente manifesta tic motori o tic vocali (mai entrambi insieme) per un periodo superiore ai 12 mesi;
• sindrome di Tourette: il paziente manifesta tic motori e vocali per un periodo superiore ai 12 mesi.

I tic sono movimenti e/o suoni commessi ed emessi senza alcun controllo. Nei pazienti affetti da sindrome di Tourette, si caratterizzano come segue:
 

• tic motori: movimenti involontari di diversa intensità, come occhi che si chiudono rapidamente, scatti delle spalle, movimenti facciali, scuotimenti della testa o delle braccia, toccare o annusare oggetti;
• tic vocali: emissioni involontarie di suoni o vere e proprie parole, colpi di tosse, grugniti e fischi;
• tic semplici: movimenti o suoni brevi e semplici, come sbattere le palpebre o fare un rumore gutturale;
• tic complessi: movimenti o suoni più elaborati, come saltellare, colpire oggetti, ripetere le parole di altre persone (ecolalia) o dire parole inappropriate o volgari (coprolalia).

Particolare attenzione va poi rivolta ad alcune condizioni associate alla sindrome di Tourette:
 

• premonizioni dei tic: una sensazione di tensione o pressione che precede il tic e che può essere alleviata quando il tic viene eseguito;
• tic di ritenzione: un’azione specifica bloccata o ritardata, ad esempio un movimento o una parola che viene ripetutamente interrotta;
• comorbilità: molte persone con sindrome di Tourette possono soffrire anche di altri disturbi come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), ansia o depressione.

È importante notare che non tutte le persone con sindrome di Tourette manifestano tutti questi sintomi e che gli stessi possono variare nel tempo. Alcuni bambini, inoltre, manifestano tic in risposta al normale sviluppo di crescita.

Il consiglio è quello di rivolgersi allo specialista alle prime manifestazioni dei tic. A seguito di una attenta valutazione clinica, qualora fosse diagnosticata la sindrome di Tourette, si potrà intervenire rapidamente, in modo da aiutare ad ottenere la migliore prognosi possibile.
 

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Tourette non dispone, purtroppo, di un test specifico.

Il medico specializzato sospetta e conferma la sindrome di Tourette perlopiù attraverso l’osservazione dei sintomi presentati dal paziente e dalle informazioni fornite dai familiari più stretti, senza dimenticare gli esami utili per differenziare la condizione da altre con sintomatologia simile.

L’iter diagnostico è generalmente svolto in ottica multidisciplinare e prevede quanto segue:
 

• anamnesi: il medico raccoglie un’accurata anamnesi clinica, discutendo dei sintomi attuali e passati, della loro durata e gravità, oltre a esaminare eventuali fattori di stress o cambiamenti nella vita quotidiana;
• esame fisico: un esame fisico può essere eseguito per escludere eventuali cause fisiche dei sintomi;
• diagnosi differenziale: poiché i sintomi della sindrome di Tourette possono somigliare a quelli di altre condizioni, è importante escludere disturbi come il disturbo ossessivo compulsivo o la sindrome da ADHD (iperattività);
• osservazione dei tic: il medico osserva direttamente i tic motori e vocali del paziente. Questo può essere fatto durante l’incontro clinico o attraverso registrazioni video fornite dal paziente o dai genitori, se i tic non sono presenti durante la visita;
• criteri diagnostici: la diagnosi segue i criteri diagnostici del manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5). Affinché la sindrome di Tourette venga confermata, i tic osservati devono presentarsi da almeno 12 mesi;
• collaborazione con altri specialisti: in alcuni casi, potrebbe essere necessaria la collaborazione con altri specialisti per una valutazione completa.

Se correttamente diagnosticata, la Sindrome di Tourette è gestibile e ci sono diverse opzioni di trattamento disponibili. Il quadro clinico è certamente complesso, ma è vivo consiglio quello di sottoporsi a valutazione clinica specialistica il prima possibile, per accedere a cure tempestive e capaci di migliorare la qualità della vita.
 

Rischi

I rischi associati alla sindrome di Tourette possono includere:
 

• difficoltà sociali ed emotive: le persone con sindrome di Tourette possono sperimentare problemi nell’interagire con gli altri e possono sentirsi emarginate o isolate a causa dei tic visibili e dei loro effetti sociali;
• problemi di autostima: a causa del giudizio e della discriminazione sociale, le persone con sindrome di Tourette possono sviluppare bassa autostima e problemi di fiducia in se stesse;
• difficoltà nel lavoro o nella scuola: i tic possono interferire con la capacità di concentrazione e con il rendimento accademico o lavorativo delle persone con sindrome di Tourette;
• condizioni associate: la sindrome di Tourette è spesso associata ad altre condizioni mediche come il disturbo ossessivo compulsivo, il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività e altri disturbi psichiatrici. Queste condizioni possono portare a ulteriori complicazioni e rischi per la salute;
• impatti sul benessere emotivo: la sindrome di Tourette può causare stress, ansia e depressione a causa delle sfide quotidiane che comporta, della mancanza di comprensione e dell’accettazione sociale.

Cure e Trattamenti

Il trattamento per la sindrome di Tourette può variare a seconda dei sintomi e delle esigenze individuali del paziente. Alcuni dei trattamenti più comuni includono:
 

• terapia comportamentale: la terapia cognitivo-comportamentale può aiutare a gestire i sintomi della sindrome di Tourette. Questa terapia si concentra sulla modifica dei comportamenti e dei pensieri indesiderati attraverso tecniche come l’esposizione e la riduzione della risposta;
• farmaci: alcune persone con sindrome di Tourette possono trarre beneficio dall’assunzione di farmaci specifici, come gli antipsicotici o i farmaci anticonvulsivanti. Questi farmaci possono aiutare a controllare i tic ea ridurre la frequenza e l'intensità degli episodi;
• supporto psicologico: avere un supporto psicologico può essere di grande aiuto per i pazienti con sindrome di Tourette. Il supporto di un professionista della salute mentale può aiutare a gestire lo stress, a migliorare l’adattamento sociale e a migliorare la qualità della vita complessiva;
• supporto educativo: i pazienti con sindrome di Tourette possono beneficiare di programmi educativi specializzati e di supporto adattivo in ambito scolastico. Ciò può includere l’accesso a risorse educative, l’adattamento delle tecniche di insegnamento e il supporto di insegnanti e consulenti scolastici.

Sottoporsi ad un trattamento può essere un passo significativo, ma fondamentale per migliorare la qualità della vita. La sindrome di Tourette è impegnativa da gestire, ma con l’aiuto di uno specialista e di un supporto adeguato è possibile imparare a gestire i sintomi e a vivere una vita più piena e soddisfacente.
 

Bibliografia

• Johnson KA, Worbe Y, Foote KD, Butson CR, Gunduz A, Okun MS. Tourette syndrome: clinical features, pathophysiology, and treatment. Lancet Neurol. 2023 Feb;22(2):147-158. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00303-9. Epub 2022 Oct 28. PMID: 36354027.
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• Hsu CJ, Wong LC, Lee WT. Immunological Dysfunction in Tourette Syndrome and Related Disorders. Int J Mol Sci. 2021 Jan 16;22(2):853. doi: 10.3390/ijms22020853. PMID: 33467014; PMCID: PMC7839977.