Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (o corea di Huntington) è una malattia degenerativa che colpisce l’area del cervello deputata a coordinare e rendere fluidi i movimenti. I pazienti colpiti da questa malattia perdono progressivamente il controllo sui propri movimenti.

A essere interessati dalla malattia sono, indifferentemente, uomini e donne; nelle persone con origini dell’Europa Occidentale, l’incidenza della malattia è di circa 7 casi su 100.000 persone, più alto che in altri gruppi etnici. 

Cause

Come molte delle malattie neurodegenerative, la malattia di Huntington ha cause genetiche; nello specifico, la malattia è causata dalla mutazione del gene huntingtin che si trova sul cromosoma 4. Questa mutazione è di tipo dominante; pertanto, se un genitore possiede la mutazione, i figli avranno il 50% di possibilità di sviluppare la malattia che, inoltre, può manifestarsi sempre più precocemente di generazione in generazione. 

Questa mutazione causa una sintesi anomala della glutammina (un amminoacido essenziale) all’interno della proteina codificata dal gene (la huntingtina), che si accumula all’interno dei neuroni causando la malattia, pur con un meccanismo ancora non pienamente noto.

Sintomi

Solitamente i sintomi della malattia di Huntington compaiono intorno ai 35-40 anni, ma possono farlo sia prima che dopo, in base alla gravità della mutazione. 

La sintomatologia della malattia coinvolge sia manifestazioni di tipo psichiatrico che di tipo neurologico, che generalmente si manifestano insieme. I sintomi psichiatrici coinvolgono, generalmente:

• depressione;
• disturbo bipolare;
• irritabilità;
• apatia.

I sintomi neurologici, invece, si manifestano soprattutto, come anticipato, a livello motorio; i pazienti con malattia di Huntington tendono a sviluppare corea o atetosi (ossia movimenti incontrollati del volto, sia improvvisi che più lenti) o a mostrare alcuni pseudo-tic.

Diagnosi

Essendo una malattia di origine genetica, la diagnosi della malattia di Huntington viene ottenuta essenzialmente a partire dall’anamnesi familiare. La successiva conferma si può ricevere mediante l’esecuzione di test genetici, che consentono di individuare la mutazione e quindi ottenere anche una stima di quando la malattia potrebbe manifestarsi. 

Alcune tecniche di imaging possono consentire di visualizzare la graduale atrofia del cervello. 

Rischi

Come la maggior parte delle malattie neurodegenerative, la malattia di Huntington porta a una progressiva perdita delle facoltà motorie e intellettive; con il passare degli anni, infatti, il paziente tende a perdere la capacità di deambulare e a mostrare grandi disturbi della deglutizione. 

Oltre alla progressiva degenerazione del tessuto nervoso, i pazienti con la malattia di Huntington sono esposti anche a un aumento del rischio di sviluppare gravi forme di depressione, ansia o un disturbo ossessivo - compulsivo.

Cure e Trattamenti

Al momento non esiste una cura per la malattia di Huntington, per quanto la ricerca stia cercando forme terapeutiche per rallentare o arrestare il progresso della malattia.

Generalmente, ai pazienti vengono indicate terapie di supporto o sintomatiche, generalmente con la somministrazione di farmaci antipsicotici (es. aloperidolo) che possono parzialmente ridurre i sintomi psichiatrici e la corea. Il dosaggio di questi farmaci viene progressivamente aumentato fino a quando i sintomi non si riducono o si manifestano eventuali effetti avversi (es. parkinsonismo).

Bibliografia

• Stoker TB, Mason SL, Greenland JC, Holden ST, Santini H, Barker RA. Huntington's disease: diagnosis and management. Pract Neurol. 2022 Feb;22(1):32-41.
• Walker FO. Huntington's disease. Lancet. 2007 Jan 20;369(9557):218-28.
• Ha AD, Fung VS. Huntington's disease. Curr Opin Neurol. 2012 Aug;25(4):491-8.