Sclerodermia

La sclerodermia è una malattia cronica autoimmune rara, che coinvolge un'eccessiva produzione di collagene, comportando un progressivo ispessimento della pelle e dei tessuti connettivi e un’occlusione dei vasi sanguigni.  

La sclerodermia si può presentare in due forme: 
 

• forma limitata, in cui i sintomi esordiscono gradualmente e vanno a interessare la cute delle mani, degli avambracci, del volto, dei piedi e delle gambe;
• forma diffusa (o sclerosi sistemica), in cui i sintomi possono interessare anche gli organi interni. 

Cause

Come molte malattie autoimmuni, la sclerodermia si caratterizza per la presenza di una reazione immunitaria dell’organismo contro i suoi stessi tessuti. Nello specifico, la sclerodermia è caratterizzata dall’iperattivazione dei fibroblasti, le cellule responsabili della produzione di collagene che costituisce il tessuto connettivo. Questo fenomeno ha come principale conseguenza lo sviluppo di una grave fibrosi sottocutanea.

Le cause esatte della sclerodermia non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che coinvolgano una combinazione di fattori genetici, ambientali e immunologici. Alcuni ricercatori credono che la malattia possa essere attivata da un evento scatenante, come un'infezione virale, che provoca una risposta immunitaria anomala che danneggia il tessuto connettivo. L'ereditarietà può anche svolgere un ruolo, poiché la sclerodermia può essere più comune in famiglie con una storia di malattie autoimmuni.
 

Sintomi

La sclerodermia è una malattia progressiva, per cui i sintomi tendono ad aggravarsi con il passare del tempo. 

Solitamente, il primo sintomo che si manifesta è rappresentato dal fenomeno di Raynaud, con la comparsa di tumefazioni e l’ispessimento della cute delle mani. Con l’avanzare della malattia, la cute diventa sempre più spessa e indurita, apparendo tesa e lucida e limitando la capacità di movimento. 

Nelle forme diffuse, altri sintomi possono colpire le articolazioni, portando a dolori progressivamente più diffusi e fenomeni di rigidità e sfregamento nelle capsule articolari. 
Quando la sclerodermia colpisce anche gli organi interni, il sintomo più frequente è costituito dalla perdita di funzionalità dell’esofago, che produce difficoltà nella deglutizione e fenomeni di reflusso gastroesofageo. Se viene interessato l’intestino, possono comparire fenomeni di malassorbimento per l’eccessiva proliferazione batterica e la parete intestinale può danneggiarsi, aumentando il rischio di peritoniti. 

Infine, la sclerodermia può colpire i polmoni, causando fibrosi polmonare o malattia polmonare interstiziale, con la comparsa di dispnea, tosse secca e insufficienza respiratoria, e il cuore, con il rischio di sviluppare ipertensione polmonare o insufficienza cardiaca.
 

Diagnosi

In generale, un primo sospetto di sclerodermia deve essere considerato in tutti i pazienti che soffrono di sindrome di Raynaud e con la presenza di altri sintomi sospetti e che non sono riconducibili ad altre patologie. 

Come primo esame per le forme localizzate si fa in genere ricorso a delle biopsie cutanee, ossia al prelievo di piccole quantità di tessuto da sottoporre a esame microscopico per verificare lo stato delle cellule coinvolte. 

Nel processo diagnostico, i test del sangue possono rilevare la presenza degli indici infiammatori (VES e PCR) e di eventuali autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario, come gli anticorpi anti-nucleo o anti-centromero. 

Altri esami utili nella diagnosi sono quelli specifici per alcune manifestazioni d’organo, come la spirometria per la funzionalità polmonare, le radiografie per l’esofago e l’ecocardiografia per eventuali problemi di circolazione cardiopolmonare.
 

Rischi

La sclerodermia localizzata è una condizione seria ma che non tende a produrre complicanze a livello sistemico; viceversa, la sclerodermia sistemica può produrre gravi complicanze, che includono:
 

• danni polmonari: come detto in precedenza, la sclerodermia può causare fenomeni di fibrosi polmonare e ipertensione polmonare, aumentando il rischio di insufficienza respiratoria;
• danni cardiaci: l'ispessimento del tessuto cardiaco può infatti portare a problemi cardiaci, come aritmie cardiache e insufficienza cardiaca congestizia; 
• insufficienza renale: la sclerodermia può comportare anche complicazioni renali, quale, ad esempio, l’insufficienza renale.

Cure e Trattamenti

La sclerodermia è una condizione irreversibile, in quanto al momento non esistono cure specifiche per eradicare le cause della malattia.

In genere, infatti, il trattamento preferenziale per essa è costituito da una serie di trattamenti di natura sintomatica che servono a rallentare o arrestare la progressione della malattia; tra quelli necessari per la sclerodermia sistemica rientrano:
 

• farmaci immunosoppressori, come la ciclofosfamide, che possono aiutare a ridurre l'attività del sistema immunitario, riducendo il fenomeno autoimmune e quindi la formazione del tessuto fibroso;
• farmaci vasoattivi, che hanno come principale effetto la dilatazione dei vasi sanguigni al fine di migliorare la circolazione;
• corticosteroidi, che hanno un forte effetto antinfiammatorio e possono rallentare il meccanismo fibrotico; 
• terapie specifiche, che possono prevenire le manifestazioni d’organo della malattia, come l’uso di antipertensivi per la pressione arteriosa o antiacidi per il reflusso gastroesofageo.

Nella sclerodermia localizzata, invece, i trattamenti sono generalmente meno aggressivi e si basano sull’uso di alcuni trattamenti topici come creme idratanti. In genere, come trattamento di supporto alla terapia farmacologica si può fare ricorso a trattamenti fisioterapici per preservare la mobilità articolare. 

Il ricorso a interventi chirurgici è raramente necessario e si limita ai casi in cui la sindrome di Raynaud ha causato, ad esempio, conseguenze quali la cancrena delle mani, rendendo quindi fondamentale l’amputazione dell’arto.
 

Bibliografia

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