Malattia di Behcet (vasculite sistemica recidivante)

La malattia (o sindrome) di Behcet è una vasculite sistemica immunomediata, ovvero un’infiammazione cronica e recidivante dei vasi sanguigni. Tale sindrome, riconosciuta come rara, è infatti caratterizzata da aftosi grave recidivante orale e genitale, associata al potenziale coinvolgimento di altri organi e apparati. 

Il suo esordio si manifesta, generalmente, durante l’età giovane-adulta (tra i 20 ed i 35 anni d’età) ed ha, inoltre, una maggiore prevalenza nel sesso maschile e nelle regioni collocate tra i 30° e i 45° di latitudine nord (area che un tempo costituiva la "Via della seta").

Cause

Ad oggi, le cause per cui la malattia di Behcet si manifesta sono sconosciute. Tuttavia, essa è considerata dagli studiosi quale tipica malattia ad eziopatogenesi multifattoriale. 

Alcune ricerche hanno, infatti, individuato una certa predisposizione genetica (come, per esempio, la positività per l'allele HLA-B51) ed ambientale, evidenziando il potenziale ruolo di agenti infettivi virali (tra tutti, l’herpes virus) e/o batterici (come gli streptococchi).  

Sintomi

Sebbene durante la malattia vi possano essere sia periodi in cui il paziente non avverte disturbi (fasi di remissione), che periodi in cui tali sintomi si presentano con una certa gravità, le manifestazioni cliniche più frequenti della sindrome di Behcet sono:

• aftosi grave (major), sia a livello orale che genitale: tale condizione colpisce quasi tutti i pazienti ed è fondamentale al fine della diagnosi della patologia;
• coinvolgimento oculare: infiammazione oculare che interessa soprattutto l’area dell’uvea (uveite);
• coinvolgimento cutaneo: il paziente può presentare rigonfiamenti rossi o violacei e sottocutanei (eritema nodoso), pseudofollicolite, papulo-pustolosi;
• coinvolgimento articolare: il paziente avverte, soprattutto, un grande dolore in prossimità delle grandi articolazioni. Frequentemente porta ad artrite non erosiva e spondiloartropatia con sacroileite;
• coinvolgimento vascolare: trombosi, tromboflebiti;
• coinvolgimento neurologico: può presentare un’infiammazione dell’encefalo o del midollo spinale. Nonostante sia raro, il paziente che presenta tali disturbi rischierà la vasculite cerebrale, meningo-encefalo-mielite, neuropatia nervi cranici e/o periferici;
• coinvolgimento intestinale: tale implicazione genera numerosi problemi di diagnosi differenziale con un’altra tipologia di malattia infiammatoria cronica intestinale. Dal punto di vista intestinale, la sindrome si manifesta mediante ulcere aftoidi intestinali;
• eventuale interessamento di altri organi e apparati.

Diagnosi

È importante consultare uno specialista che si occuperà di verificare la coesistenza di manifestazioni cliniche tipiche della sindrome, tre le quali citiamo aftosi orale e genitale ricorrente, uveite, altre manifestazioni cutanee, e diverse altre.

Per accertare la diagnosi, è inoltre necessario effettuare diversi esami tra cui:  

• analisi delle urine;
• analisi del sangue;
• diagnostica per immagini, come, per esempio, i raggi X o la risonanza magnetica, ecc.;
• pathergy-test, al fine di verificare la presenza di una certa sensibilità della pelle, ferite o irritazioni;
• biopsia della cute, che consiste nell’asportazione di un piccolo pezzetto di pelle con lo scopo di analizzarlo;
• test genetici che mirano alla ricerca dell’allele HLA B51.

Rischi

Per quanto concerne la prognosi della sindrome di Behcet, si può considerare, a seconda della gravità, variabile. I fattori sfavorevoli sono attribuibili al coinvolgimento neurologico, cardiovascolare e renale. Coesistono, infatti, sia forme lievi (spesso autolimitantesi), che forme severe della sindrome. Nei casi più gravi, la malattia di Behcet può essere fatale.

Cure e Trattamenti

Per la malattia di Behcet, non esiste una cura specifica sebbene, tuttavia, alcuni disturbi ad essa legati si possono trattare mediante diverse terapie. Tra queste:

• terapia cortisonica topica e, nelle forme più refrattarie, utilizzo di colchicina per via orale con il fine di trattare le manifestazioni muco-cutanee;
• impiego di colliri cortisonici e a base di ciclosporina o, in caso di resistenza ad una terapia locale, impiego di immunosoppressori per via sistemica nel trattamento delle uveiti;
• immunosoppressori per via sistemica (tra i quali azatioprina, ciclosporina,  e ciclofosfamide) al fine di intervenire nelle forme più severe che includono un coinvolgimento viscerale.

Bibliografia

• Davatchi F (2012) Diagnosis/classification criteria for Behcet’s disease. Patholog Res Int 2012:607921.
• Del Bianco, A., Emmi, G., Barnini, T. (2013). Sindrome Di Behçet. In: Emmi, L. (eds) Le malattie rare del sistema immunitario. Springer, Milano.
• https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/b/behcet#terapia.