Rene policistico

Il rene policistico è una condizione cronica, che colpisce il rene, portando alla formazione di un gran numero di cisti sulla sua superficie e a un conseguente ingrossamento dell’organo. 

Il rene policistico è una delle malattie genetiche più comuni al mondo, in quanto interessa una persona su 400-1000 al mondo, con la stessa frequenza, indipendentemente da origine etnica, età o genere del soggetto interessato.

Cause

Le cause del rene policistico sono generalmente da ricercarsi in mutazioni genetiche. Nella sua forma autosomica dominante, la mutazione può essere legata a:

• gene PKD1 sul cromosoma 16, legato alla produzione della proteina policistina 1;
• gene PKD2 sul cromosoma 4, legato invece alla policistina 2.

Queste mutazioni, in larga parte, sono di origine genetica; infatti, un bambino che ha uno dei genitori portatori di una mutazione, ha il 50% di possibilità di sviluppare la malattia. Inoltre, ci sono alcuni casi di pazienti che sviluppano la malattia a seguito di mutazioni spontanee. 

La mutazione, nelle fasi iniziali, porta le cellule tubulari del rene a dilatarsi e riempirsi di filtrato glomerulare, una soluzione simile al plasma sanguigno, ma privo di proteine e ricco di elettroliti, formando quindi le cisti sulla superficie del rene. 

Sintomi

Nelle fasi iniziali, il rene policistico è asintomatico e circa metà dei soggetti colpiti non sviluppa mai sintomi nel corso della vita. Tra quelli che, invece, sviluppano sintomi, questi tendono a dare le prime manifestazioni dopo i 40 anni di vita. Tra i sintomi più comuni si includono:

• dolore lieve al fianco, alla parte bassa della schiena e all’addome;
• aumento della pressione;
• ingrossamento del rene;
• infezioni delle vie urinarie;
• nei casi più gravi, insufficienza renale.

In caso di rottura delle cisti o di passaggio di calcoli, il dolore renale può diventare più acuto e l’emorragia porta alla comparsa di sangue nelle urine (ematuria). Alcuni sintomi possono svilupparsi anche in altri organi, come:

• cisti epatiche, pancreatiche e intestinali;
• aneurismi cerebrali o delle coronarie nei soggetti con familiarità;
• insufficienza aortica o della valvola mitrale.

Diagnosi

Un primo sospetto di rene policistico si può ottenere in presenza di tre fattori:

• sintomatologia caratteristica;
• familiarità per la condizione;
• presenza di cisti.

Per individuare le cisti e porre la diagnosi di rene policistico, in genere, si fa ricorso a esami di imaging. Il primo esame che viene effettuato, in questi casi, è di tipo ecografico, da cui si può effettuare un’analisi del numero e del volume delle cisti presenti sui reni. 

Altri esami, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica, vengono in genere suggeriti se non si riesce a effettuare una diagnosi sulla sola base dell’ecografia.

Rischi

I rischi principali legati al rene policistico coinvolgono soprattutto le sue manifestazioni extra-renali, con l’ipertensione che deve essere trattata per non portare a complicanze come ictus, infarti del miocardio o aneurismi. 

Cure e Trattamenti

Al momento, non sono note cure risolutive per il rene policistico.Tuttavia, le terapie per il contenimento delle complicanze permettono di ottenere risultati accettabili per la qualità di vita dei pazienti, ritardando l’insorgenza dell’insufficienza renale.

Poiché l’ipertensione è uno dei sintomi più comunemente associati al rene policistico, la terapia di riferimento è quella a base di ACE inibitori, che consente di mantenere la pressione arteriosa nella norma e ridurre lo stress a carico dei reni. Un altro trattamento sintomatico è l’aspirazione delle cisti, che può fornire sollievo in presenza di emorragie o compressione, riducendo quindi il dolore. 

Nei pazienti che hanno sviluppato un’insufficienza renale cronica terminale, i trattamenti di elezione riguardano la dialisi e il trapianto di rene. Nei soggetti che ricevono il trapianto, è stato osservato che la malattia tende a non dare recidive. 

Bibliografia

• Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD, Enrica Fung , MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine;
• U.S. National Library of Medicine. Genetics home reference. Polycystic kidney disease website. Reviewed May 2014.
• Vicente E Torres MD, William M Bennett MD. Diagnosis of and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease. UpToDate website. Updated: September 2, 2015.