Rabdomiosarcoma

Il rabdomiosarcoma è una forma rara e aggressiva di tumore maligno che deriva da dei precursori dei rabdomioblasti, le cellule che portano alla formazione dei muscoli volontari. Questo tipo di cancro si sviluppa principalmente nei tessuti molli, colpendo gli arti, il collo e l'apparato genitourinario. 

Il rabdomiosarcoma è una delle forme di tumore dei tessuti molli più comuni in età infantile e adolescenziale ma colpisce in genere un soggetto su 200.000 in Europa. 
Esistono due principali tipi di rabdomiosarcoma:
 

• rabdomiosarcoma embrionale: è più comune nei bambini fino a 5 anni di età e tende a svilupparsi nella testa, nel collo, nella vescica e nei genitali;
• rabdomiosarcoma alveolare: non ha un’età di insorgenza principale e si sviluppa spesso nei tessuti molli del tronco e degli arti, tendendo a progredire in modo molto rapido.  

Cause

Al momento, l’unica causa accertata del rabdomiosarcoma è legata alla mutazione di alcuni geni oncogeni, che includono il recettore MET o la perdita di funzionalità del gene p53, che ha effetto oncosoppressore. 

Alcuni studi hanno evidenziato anche alcuni fattori di rischio per il rabdomiosarcoma, che includono l’esposizione a raggi X durante la gravidanza o l’assunzione, da parte dei genitori, di marijuana o cocaina durante la gestazione. 

Alcune malattie genetiche sono associate a un maggior rischio di rabdomiosarcoma; tra queste rientrano la sindrome di Li-Fraumeni, la neurofibromatosi di tipo 1, e la sindrome di Beckwith-Wiedemann, che in genere comportano un maggior rischio di sviluppare tumori di varia natura. 
 

Sintomi

Il rabdomiosarcoma ha una genesi asintomatica, con i sintomi che tendono a comparire con il tempo, quando la massa arriva a estendersi significativamente. Questi ultimi possono variare in modo anche significativo in base alla localizzazione e allo stadio del tumore. I sintomi più comuni, pertanto, includono: 
 

• regione della testa: cefalea, dolore auricolare, disturbi alla vista e congestione nasale; 
• regione del tronco: tumefazioni, che a volte possono essere associate anche a dolore;
• regione urogenitale: disturbi urinari, come difficoltà a urinare (disuria) e presenza di sangue nelle urine (ematuria), o intestinali; a volte possono comparire anche sanguinamenti a livello genitale o rettale.

In alcuni casi, la massa tumorale può assumere dimensioni tali da diventare palpabile; questo è spesso l’unico sintomo indipendente dalla localizzazione del tumore. 
 

Diagnosi

In generale, la diagnosi del rabdomiosarcoma parte da un’accurata anamnesi del paziente, che spesso è necessaria a identificare eventuali fattori di rischio nella sua storia familiare. 

In questi casi, si esegue anche un primo esame obiettivo, che prevede la palpazione di eventuali masse visibili o di eventuali tumefazioni. Tuttavia, per ottenere una diagnosi accurata è spesso necessario fare ricorso a esami più approfonditi, che includono:
 

• diagnostica per immagini: si possono impiegare numerosi esami, incluse radiografie, ecografie, TAC, risonanze magnetiche e tomografie a emissione di positroni; tutte queste consentono di visualizzare il tumore e comprenderne la sua estensione;
• biopsia: è in genere l’esame che garantisce maggiore sicurezza nel processo diagnostico; si basa sul prelievo di un campione di tessuto tumorale per consentire uno studio citologico e molecolare. In questo caso, la presenza di prodotti associati alle mutazioni geniche responsabili della malattia consente di ottenere una diagnosi certa e di avere anche informazioni sulla prognosi.

Rischi

Il rabdomiosarcoma è un tumore generalmente molto aggressivo, che se non viene trattato in modo tempestivo ed efficace può diffondersi ai tessuti circostanti e anche a distanza, formando metastasi che possono peggiorare sensibilmente la prognosi. 

Inoltre, interessando nella maggioranza dei casi pazienti in età pediatrica, un ulteriore rischio legato al rabdomiosarcoma è legato all’invasività dei trattamenti, che devono essere scelti con particolare attenzione per non compromettere la qualità di vita dei pazienti e non produrre conseguenze a lungo termine. 
 

Cure e Trattamenti

Essendo un tumore molto raro, il trattamento del rabdomiosarcoma richiede un approccio multidisciplinare, che tenga accuratamente conto dell’estensione del tumore, della sua aggressività, della sua stadiazione e anche delle condizioni generali di salute del paziente. Gli approcci terapeutici in genere includono: 
 

• chirurgia: è il trattamento primario e spesso più efficace per il tumore, in quanto prevede la rimozione completa del tessuto malato; tuttavia, è bene notare che questa strategia non è sempre possibile, in quanto il rabdomiosarcoma può anche colpire zone del corpo molto delicate, dove l’intervento chirurgico potrebbe essere difficile o inattuabile;
• chemioterapia: consiste nell’utilizzo di farmaci citotossici per ridurre le dimensioni del tumore prima della chirurgia o per ridurre il rischio di recidive successive all’intervento; in genere, la cura del rabdomiosarcoma si basa su una combinazione di farmaci e pertanto può produrre eventuali effetti collaterali; 
• radioterapia: consiste nella somministrazione di radiazioni ionizzanti che distruggono le cellule tumorali; in genere viene utilizzata prima dell’intervento chirurgico per ridurre la dimensione della massa da operare. La radioterapia può essere somministrata sia con una sorgente esterna che con una interna; 
• terapia mirata: al momento sono in fase di studio alcune terapie a bersaglio molecolare, che consentono di attivare il sistema immunitario contro il tumore, facilitando la guarigione. 

Bibliografia

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