Lupus

Il Lupus Eritematoso Sistemico è una patologia autoimmune sistemica cronica. Tale patologia si contraddistingue per:

• un potenziale coinvolgimento infiammatorio multi-organo. Può, infatti, causare l’infiammazione di unità anatomiche quali reni, cute, articolazioni, elementi del sistema nervoso centrale e cuore.
• decorso tipicamente cronico ed eterogeneo. E’ caratterizzata, infatti, da mutevoli fasi di riacutizzazione che variano per entità, durata e gravità. Tali periodi, talvolta, si alternano a cicli di remissione, che possono sorgere spontaneamente o derivare da farmaci ad attività immunosoppressiva.

Si possono individuare molteplici forme di Lupus, da tipologie lievi o pauci-sintomatiche, fino a forme più severe che possono portare ad un esito potenzialmente letale.

La patologia colpisce soprattutto il sesso femminile. Il rapporto che intercorre, infatti, tra le pazienti donne e gli uomini è di 9/1. Nonostante possa, generalmente, colpire tutte le fasce d'età, nella maggioranza dei casi si manifesta in età giovane-adulta.

Si consideri inoltre che il LES (lupus eritematoso sistemico) sia una patologia distinta dal Lupus Cutaneo. Le manifestazioni cliniche di quest’ultimo, infatti, interessano unicamente la cute del paziente.

Cause

Il lupus eritematoso sistemico è una patologia autoimmune che può avere origine da diversi fattori. La malattia, infatti, può manifestarsi a causa della convergenza di fattori:

• ambientali;
• genetici;
• costituzionali.

Comunemente si considera la presenza di fattori genetico-ereditari predisponenti come necessari allo sviluppo della malattia. Sebbene la predisposizione genetica sia necessaria, il Lupus si manifesta unicamente nei casi in cui vi siano anche determinati fattori ambientali e/o costituzionali.

Si reputano ulteriori fattori di rischio anche:

• il sesso femminile;
• particolari tipi di farmaci;
• tabagismo;
• l'esposizione prolungata a luce solare e a radiazioni ultraviolette;
• infezioni virali o batteriche.

Sintomi

Il Lupus Eritematoso Sistemico è comunemente considerato quale paradigma delle malattie autoimmuni sistemiche, a causa della possibile implicazione di ogni organo e apparato. Il coinvolgimento delle diverse aree anatomiche può, inoltre, essere simultaneo o manifestarsi gradualmente durante il decorso della patologia. 

Per quanto concerne l’esordio della malattia, nella maggior parte dei casi, i pazienti presentano:

• eritema facciale a farfalla nella regione zigomatica;
• eritema e altre lesioni cutanee in regioni fotoesposte (che possono interessare viso, collo, petto e gomiti);
• aftosi orale;
• cefalea;
• dolori articolari (poliartralgie);
• dolori muscolari (mialgie);
• fenomeno di Raynaud: condizione clinica che, a seguito di stimoli esterni (come il freddo) provoca repentino pallore o, in alcuni casi, eritrocianosi (alterazione cutanea) delle estremità delle dita di mani e piedi.

Sebbene in alcuni casi si manifestino fin dall’esordio, nel decorso della patologia possono essere coinvolti anche altri organi e apparati quali:

• i reni;
• l’apparato neurologico;
• l’apparato polmonare.

Diagnosi

Il primo passo da seguire, per una diagnosi di Lupus Eritematoso Sistemico, è quella della visita da uno specialista Immunologo Clinico e/o Reumatologo.

L’Immunologo, dopo aver valutato la compresenza di più sintomi e aver analizzato la storia clinica del paziente, procederà in un secondo momento con l’esame obiettivo esaustivo del soggetto. Il riconoscimento della malattia seguirà l'associazione, da parte dello specialista, di vari sintomi o parametri laboratoristici e/o strumentali. 

Tra i segnali maggiormente associati alla presenza della patologia, riscontrabili nei criteri classificativi del LES vi sono:

• rash malare (eritema a farfalla) e le altre lesioni cutanee tipiche;
• fotosensibilità cutanea (sovrareazione cutanea all’esposizione della luce);
• aftosi orale major;
• coinvolgimento articolare;
• disturbo cardio-polmonare (pleuriti o pericarditi);
• interessamento della zona renale (glomerulonefrite lupica);
• coinvolgimento neurologico (cefalea, psicosi, convulsioni); 
• problemi legati al sangue (anemia emolitica autoimmune, piastrinopenia, diminuzione dei globuli bianchi neutrofili e/o linfociti).

Nelle forme di lupus associato a sindrome da anticorpo antifosfolipidi, inoltre, sia aborti frequenti che eventi trombotici, venosi e/o arteriosi, possono inoltre peggiorare in maniera significativa il quadro clinico.

Per dissipare ogni dubbio diagnostico, è possibile ricorrere ad alcuni esami di laboratorio. In caso di lupus eritematoso sistemico in corso, si verificherà se siano alterati gli autoanticorpi:

• anti nucleo (ANA);
• anticorpi anti DNA nativo;
• anticorpi anti Sm;
•  anti sostanza P;
•  anti cardiolipina.

Rischi

La prognosi del lupus eritematoso sistemico è eterogenea. Sebbene, infatti, esistano delle forme lievi con un decorso autolimitante, in altri casi la patologia si caratterizza per una notevole aggressività, fino a presentare casi gravissimi che hanno un esito fatale per il paziente. 

Tra i vari organi coinvolti, l’organo che condiziona maggiormente la prognosi è l'interessamento renale.

La prognosi della malattia può inoltre essere influenzata dagli eventi indesiderati, associati ai farmaci immunosoppressori, primi fra tutti i processi infettivi.

Cure e Trattamenti

In base alla gravità della malattia, lo specialista valuta quale terapia di fondo adottare. Le forme più lievi, per esempio,sono autolimitantesi e, per questo motivo, spesso non necessitano di alcuna terapia o solo di farmaci che agiscono sui sintomi della malattia (primi, tra tutti, gli antinfiammatori). 

Nonostante ciò, vi è comunemente la necessità di intervenire sul LES mediante farmaci immunosoppressori. Tali medicinali sono, infatti, in grado di bloccare e reprimere l’attività auto-immunitaria smisurata che caratterizza la patologia.

Tra i farmaci immunomodulanti usati nella terapia, vi sono:

• cortisonici;
• l'idrossiclorochina;
• la ciclosporina;
•  l'azatioprina;
• il micofenolato;
• la ciclofosfamide.

Recentemente sono stati introdotti farmaci biologici finalizzati specificatamente al trattamento del LES. Tali farmaci, tuttavia, sono rivolti unicamente ai pazienti con elevata attività di malattia, che non riescono a trarre benefici dai consueti farmaci immunosoppressori.

Bibliografia

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