Lupus

Cos'è

Il Lupus Eritematoso Sistemico è una patologia autoimmune sistemica caratterizzata da potenziale coinvolgimento infiammatorio multi-organo, decorso tipicamente cronico ed eterogeneo, caratterizzato da fasi di riacutizzazione di diversa entità, durata e gravità, spesso alternate a periodi di remissione spontanea o ottenuta con terapia immunosoppressiva.

È più frequente nel sesso femminile (rapporto Femmine/maschi superiore a 9/1) ed esordisce più spesso in età giovane-adulta, anche se può teoricamente colpire tutte le fasce d'età.

Il lupus eritematoso sistemico va distinto dal Lupus Cutaneo, in cui le manifestazioni cliniche sono esclusivamente a carico della cute.

Si possono distinguere forme lievi o pauci-sintomatiche, forme gravi fino a casi di estrema gravità e ad esito potenzialmente letale.

Cause

Il lupus eritematoso sistemico è una tipica malattia autoimmune a patogenesi multifattoriale: lo sviluppo di tale patologia, infatti, è determinato dal concorso di fattori genetici, ambientali e costituzionali.

Il modello più accettato presuppone la presenza di fattori genetici predisponenti necessari ma non sufficienti allo sviluppo della malattia; affinchè si manifesti la malattia in individui geneticamente predisposti, sarebbe necessario infatti l'intervento di fattori ambientali o costituzionali scatenanti.

Alcuni fattori di rischio sono considerati il sesso femminile, l'esposizione prolungata a luce solare e a radiazioni ultraviolette, infezioni virali o batteriche, farmaci.

Sintomi

Il Lupus Eritematoso Sistemico è il paradigma delle malattie autoimmuni sistemiche per il potenziale coinvolgimento, simultaneo o durante il decorso della malattia, di ogni organo e apparato. I più frequenti sintomi di esordio sono rappresentati da eritema facciale a farfalla (a carico delle regioni malari), eritema e altre lesioni cutanee in regioni fotoesposte, poliartralgie e mialgie, fenomeno di Raynaud (repentino pallore o in alcuni casi eritrocianosi delle estremità delle dita di mani e piedi indotto da diversi stimoli, primo fra tutti il freddo), cefalea, aftosi orale.

Durante il decorso della malattia (in alcuni casi già all'esordio) vi può essere il coinvolgimento renale (che condiziona significativamente in senso sfavorevole la prognosi), neurologico, polmonare o di altri organi e apparati.

Diagnosi

La diagnosi di Lupus Eritematoso Sistemico è posta dallo Specialista Immunologo Clinico e/o Reumatologo sulla base della coesistenza simultanea o durante la storia clinica di più sintomi e/o segni. La presenza isolata di un solo sintomo non è diagnostico, l'associazione di più sintomi o parametri laboratoristici e/o strumentali permette di riconoscere la malattia.

I sintomi più spesso associati e che rientrano nei criteri classificativi del lupus eritematoso sistemico sono il rash malare e le altre lesioni cutanee tipiche, la fotosensibilità cutanea, l'aftosi orale major, il coinvolgimento articolare, cardio-polmonare (pleuriti-pericarditi), renale (glomerulonefrite lupica), neurologico (convulsioni, cefalea, psicosi, altri disturbi neurologici), ematologico (anemia emolitica autoimmune, piastrinopenia, diminuzione dei globuli bianchi neutrofili e/o linfociti).

Nelle forme di lupus associato a sindrome da anticorpo antifosfolipidi il quadro clinico è complicato anche da aborti ricorrenti e/o eventi trombotici venosi e/o arteriosi.

Gli esami di laboratorio tipicamente alterati in corso di lupus eritematoso sistemico sono gli autoanticorpi: anti nucleo (ANA), anticorpi anti DNA nativo, anticorpi anti Sm, anti sostanza P, anti cardiolipina.

Rischi

La prognosi del lupus eritematoso sistemico è eterogenea: accanto a forme lievi e autolimitantesi, vi sono forme di vario grado di aggressività fino a casi gravissimi e ad esito letale. Il coinvolgimento d'organo che incide più degli altri sulla prognosi è l'interessamento renale.

La prognosi della malattia può inoltre essere influenzata dagli eventi indesiderati associati ai farmaci immunosoppressori, primi fra tutti i processi infettivi.

Cure e Trattamenti

La terapia di fondo del lupus eritematoso sistemica è diversa a seconda della gravità di malattia. Vi sono forme di lupus lievi e autolimitantesi che in alcuni casi non necessitano di alcuna terapia o solo di farmaci sintomatici (esempio antinfiammatori). Nella maggioranza dei casi è tuttavia necessaria, nelle fasi di attività, la prescrizione di farmaci immunosoppressori che agiscono sopprimendo l'esagerata attività (auto-) immunitaria che sta alla base della malattia.

I farmaci immunomodulanti più usati i cortisonici, l'idrossiclorochina, la ciclosporina, l'azatioprina, il micofenolato, la ciclofosfamide.

Recentemente è stato approvato l'impiego di un farmaco biologico specifico per il lupus eritematoso sistemico, il belimumab, riservato ai pazienti con elevata attività di malattia e resistenti ai farmaci immunosoppressori convenzionali.