Sterilità

La condizione maschile spermatica è caratterizzata da quattro livelli:

• normalità (adeguata capacità produttiva e qualitativa spermatica);
• disfertilità (riduzione contenuta di vario grado della capacità produttiva e qualitativa spermatica);
• infertilità (riduzione grave di vario grado della capacità produttiva e qualitativa spermatica);
• sterilità (assenza totale o quasi della capacità produttiva e qualitativa spermatica).

Come emerge la sterilità è la condizione più grave in quanto implica in fatto l'impossibilità della riproduzione derivante dal fattore maschile. A tale condizione ci si può arrivare per passi successivi oppure averla sin dallo stato embrionario o fetale.

La sterilità può poi essere:

• ostruttiva, ovvero la via genitale impedisce agli spermatozoi di essere emessi con l'eiaculato;
• produttiva, ovvero i tubuli seminiferi non sono in grado di produrre gli spermatozoi.

Nel comune sentire maschile ancora oggi si dà per scontato che l'uomo sia sempre fertile a prescindere dalla sue condizioni generali, sempre poco prese in considerazione, e delle sue condizioni genitali, troppo spesso trascurate o minimizzate.

Ciò deriva dal fatto che l'uomo ritiene che avere l'erezione peniena e l'emissione dello sperma sia condizione sufficiente o più spesso ottimale quale indice sia dello stato di salute generale che genitale.

Una indicazione che finisce per far trascurare le questioni agli uomini, che già troppo spesso le minimizzano o nascondono, sia in termini di salute genitale, sia in termini di salute complessiva.

Purtroppo la realtà è decisamente differente: un uomo può avere quei due requisiti o almeno uno di essi, ma nei fatti produrre uno sperma eiaculabile di bassa qualità, quindi non idoneo alla riproduzione e segnale anche precoce di disfunzioni complessive dell'organismo.

Purtroppo i parametri proposti dal WHO ancora nel 2021 e indicati nella specifica tabella tendono a sostenere delle normalità, o che quantomeno possono essere facilmente percepite come tali, che in realtà non lo sono.

La tabella WHO 2021 indica come normale l’essere sopra il 5^ percentile, ovvero l'avere almeno il 5% di probabilità di indurre una gravidanza spontanea in un anno.
Certamente in termini di validità statistica scientifica, questa condizione ha un senso in quanto si ritiene vera una condizione che sia tale per almeno il 95% dei casi, ovvero che un uomo ha una capacità "normale", quindi è "fertile", se ha almeno una probabilità su venti (almeno il 5%) di indurre una gravidanza in un anno di tentativi adeguatamente gestiti.

È facile comprendere come avere valori modesti renda la capacità fecondativa molto limitata se non spesso nulla. 

La lunga esperienza può far considerare come disfertilità maschile la riduzione della probabilità di indurre una gravidanza in un anno di tentativi adeguati tra il 10^ e il 50^ percentile della tabella WHO 2021, ovvero di avere almeno la probabilità compresa tra il 10% ed il 50%.

Quando invece la riduzione della probabilità di indurre una gravidanza in un anno di tentativi adeguati scende sotto al 10^ percentile della tabella WHO 2021, ovvero la probabilità è minore del 10% sino a divenire nulla, si configura il quadro prima di infertilità maschile e poi di sterilità maschile.

Cause

Le cause della sterilità, e prima di essa della infertilità e della disfertilità, sono diverse e variabilmente concorrenti tra di loro.

Possono insorgere contemporaneamente o in sequenza e, in questa seconda condizione, scoprire di essere sterili è indice della carenza assoluta di ogni verifica preventiva dello stato fertile maschile.

Questa, spesso frequente, sequenzialità fa si che le ragioni dei tre livelli disfunzionali siano gli stessi, salvo il fatto che per la sterilità arrivano alla condizione più grave e spesso irreversibile.

Le principali cause prenatali (congenite) sono:

• le alterazioni della via seminale (tubuli seminiferi, dotti epididimali e deferenti, vescicole seminali, prostata);
• l'assenza degli spermatogoni;
• l'alterazione del processo di costruzione degli spermatozoi (dagli spermatociti agli spermatozoi);
• le tossicità agenti sui testicoli (microplastiche, radiazioni, prodotti industriali) in fase prenatale;
• la sindrome di Klinefelter;
• le microdelezioni del cromosoma Y;
• le mutazioni geniche ed epigigeniche;
• le patologie reattive fibro-infiammatorie testicolari in fase prenatale;
• il criptorchidismo.

Le principali cause postnatali, puberali, dell'adulto dalla adolescenza alla maturità, comuni anche alla infertilità e alla disfertilità, sono:

• le malattie sistemiche e metabolico-ossidativo-nutrizionali (carenze nutrizionali, diete errate, obesità e sovrappeso, importanti riduzioni di peso);
• l'ipotrofia testicolare conseguente ad eventi diversi (subtorsione e torsione, traumi, radiazioni, farmaci);
• le disfunzioni ormonali dell'asse ipotalamo-ipofisi-tessticolo, ma anche tiroidee e surrenaliche;
• le infezioni batteriche e/o virali, in particolare quelle a trasmissione sessuale;
• il variccocele persistente, anche di grado moderato;
• gli squilibri immuno-infiammatori;
• eventi condizionanti lo stato epigenico;
• la congestione infiammatoria pelvico-prostato-vescicolare di medio-lungo termine.

Come si può osservare sono tutte cause che possono intersecarsi tra loro o essere uniche, ma che mettono in evidenza come la riduzione prima e l'assenza poi degli spermatozoi nell'eiaculato sia sempre il frutto di condizioni che coinvolgono l'intero organismo in modo più o meno importante.

Sintomi

La sterilità, così come l'infertilità e la disfertilità, raramente o mai, dà luogo ad una sintomatologia specifica. Questo è il motivo per cui quasi sempre emerge come un dato "inatteso" che si rivela quando si cerca di indurre una gravidanza naturale e questa non arriva.

Per quanto abbiamo sottolineato nelle cause, l'unica sintomatologia è quella data dalle condizoni che possono essere alla base ma che solitamente interessano più come questioni a sé stanti che come questioni in cui si debba valutare anche lo stato della capacità produttiva e qualitativa spermatica.

Quindi possiamo suggerire che in presenza di una disfunzione o di una patologia significativa, soprattutto se prolungata o se trattata con farmaci per lungo tempo, la valutazione della capacità produttiva e qualitativa spermatica deve diventare un esame di verifica fondamentale, indipendentemente dalla ricerca di una gravidanza.

Gli studi più recenti hanno messo altresì in evidenza come la riduzione o l'assenza della capacità produttiva e qualitativa spermatica, anche nei soggetti giovani, siano un segnale forte della maggiore probabilità di sviluppare disfunzioni e patologie generali.

Diagnosi

Svolta la dovuta valutazione della storia del paziente, senza trascurare alcun fatto, il primo passo è la determinazione della capacità produttiva e qualitativa spermatica, ovvero l'esame dello sperma o spermiogramma.

L'esame, sempre, deve esere eseguito:

• con 48-72 ore di astinenza eiaculatoria e vanno registrate le ore esatte per determonare la produzione oraria;
• con la raccolta in laboratorio (in ogni caso nella sede dell'esame) per evitare perdite soprattutto nei caratteri di mobilità.

Questo è svolto nel formato base in prima battuta, ovvero l'esame fornisce i dati essenziali (pH, volume, concentrazione, mobilità, integrità e produzione oraria), permettendo di inquadrare la situazione funzionale della via gentiale.

Ove i dati rilevati o ove sussista già un sospetto di problemi, viene svolto nel formato completo eseguendo i test di qualità spermatica (ossidazione, frammentazione del DNA, integrità della cromatina, capacità reattiva).

È evidente che tale seconda fase è impossibile in caso di infertiltià grave e di sterilità proprio per la carenza degli spermatozoi su cui i test di qualità devono essere svolti.

Contestualmente o successivamente, sulla base dei dati raccolti, vanno svolte le determinazioni atte a definire le diverse ragioni che inducono la sterilità o le sue precondizioni di infertilità e disfertilità.

Sulla via genitale occorre eseguire:

• l'ecografia doppler testicolare;
• l'ecografia doppler pelvico-prostatica;
• la ricerca di infezioni batteriche e/o virali con il test di Stamey  e la PCR;
• la TAC o la MRI contrasrtografica della via epididimale, deferente, vescicolare.

Sulle condizioni generali occorre eseguire:

• il cariotipo ad alta sensibilità;
• la ricerca delle microdelezioni di Y;
• la eventuale ricerca delle mutazioni geniche (in futuro delle condizioni epigeniche);
• la ricerca degli anticorpi anti-spermatozoi;
• la definizione del profilo gluco-lipidico-ossidativo e nutrizionale;
• la definizione del profilo ormonale (in particolare dell'asse ipofisi-testicolo e nel caso ipofisi-tiroide o surrene);
• lo stato cardio-coronarico-vascolare;
• il profilo immuno-infiammatorio.

La accurata analisi dei dati e la loro correlazione consentirà di definire il quadro del paziente e decidere nel merito dei passi successivi.

Rischi

Si è ritenuto per lungo tempo che la sterilità, ma anche l'infertilità e la disfertilità, fosse questione legata al solo fattore riproduttivo, in fatto relegandone la valutazione solo qualora non arrivasse la gravidanza naturale.

È evidente, per quanto detto, che invece è una condizione che va valutata sia per la prevenzione di disfunzioni e patologie generali sia a seguito dell'emergenza di queste come indice dello stato complessivo.

Sulla base di quanto esposto, è evidente che l'alterazione sperrmatica fino alla sterilità è espressione non solo di questioni testicolari, ma anche degli squilbri in corso nell'organismo, o in altri termini, un uomo perfettamente sano deve essere fertile ovvero deve avere una adeguata (essere sopra al 50^ percentile della tabella WHO 2021) capacità produttiva e qualitativa spermatica.

Cure e Trattamenti

La sterilità in fatto non ha una terapia, quindi occorre prevenirla in ogni modo possibile a partire dalla sua diagnosi precoce, agendo come detto.

Se, per la disfertilità e l'infertilità, la correzione delle cause ed il mantenimento di un adeguato stile di vita può portare al ripristino della normalità, per la steriltià, non si può far altro che verificare se essa sia solo un problema di emissione degli spermatozoi o se sia una carenza produttiva.

In caso di steriltà da blocco dell'emissione è sempre possibile recuperare degli spermatozoi tramite la micro-TESE, ovvero una tecnica che preleva microsezioni dei testicoli e, da queste, gli spermatozoi ove siano presenti.

In caso di sterilità da blocco o impossibilità produttiva non esiste terapia, salvo poter tentare sempre la micro-TESE poiché talvolta esistono piccole isole produttive isolate.

Per tale ragione, due studi recenti hanno dimostrato che in alcuni casi di microdelezioni del cromosoma Y si può ottenere una utile seppur bassa produzione di spematozoi con un adeguato stimolo antiossidante e antiestrogenico, associato allo stimolo con il FSH ricombinante.

Gli eventuali spermatozoi così prelevati possono essere impiegati per la la fecondazione con la tecnica ICSI (inserzione nell'ovocito dello spermatozoo).

Come emerge, salvo per le condizioni di steriltià su base genica o di costituzione fetale dei testicoli per le quali nulla è possibile fare, è sempre bene cercare di agire in prevenzione e conservare al meglio la capacità fertile.

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