Polimiosite

La polimiosite è una rara patologia infiammatoria cronica, a carico della muscolatura scheletrica, a patogenesi autoimmune. 

Nonostante abbia un range molto variabile, tale patologia si manifesta, al suo esordio, soprattutto in una fascia d'età compresa tra i 40 e i 60 anni. Esistono, tuttavia, sia casi di pazienti in cui la malattia esordisce in età pediatrica, che in età avanzata. Vi è anche possibilità che tale patologia possa presentarsi, fin dall’inizio, in forma acuta o progressiva, portando a vari gradi di infiammazione.

Dal punto di vista clinico, sommariamente, si possono discernere due tipologie di polimiosite:

• polimiosite propriamente detta, quando la patologia interessa esclusivamente la muscolatura dei pazienti;
• dermatomiosite, qualora i pazienti manifestino dei sintomi che interessano sia la muscolatura che la cute.

Può essere, inoltre, sia primitiva che secondaria rispetto ad altre patologie autoimmuni e/o neoplastiche.

Cause

Come la gran parte delle malattie autoimmuni, la polimiosite ha un'eziopatogenesi che può essere connessa a molteplici fattori. La teoria ritenuta più attendibile riconosce, come causa principale della patologia, una predisposizione genetica. Data tale premessa, si considera che intervengano in un secondo momento anche fattori ambientali scatenanti quali virus e batteri.

Le forme secondarie sono, invece, associabili ad altre malattie autoimmuni o a neoplasie.

Sintomi

Quando il  processo infiammatorio e/o degenerativo interessa i muscoli (miopatia), considerando soprattutto quelli prossimali degli arti (braccia e cosce), il paziente può presentare, in prossimità dell’infiammazione, i seguenti sintomi:

• dolore (mialgia);
• deficit funzionale;
• debolezza;
• facile affaticamento /esaurimento muscolare.

Il coinvolgimento cutaneo in corso di dermatomiosite è, invece, caratterizzato da:

• lesioni eritemato-violacee peripalpebrali (rash eliotropo)
• lesioni papulari sulle superfici estensorie delle articolazioni interfalangee prossimali e metacarpofalangee delle dita delle mani (papule di Gottron).

Da un punto di vista sistemico, la polimiosite può portare ad un coinvolgimento:

• micro-circolatorio (fenomeno di Raynaud);
• polmonare (interstiziopatia polmonare, soprattutto se i pazienti segnalano una positività agli anticorpi ab anti sintetasi);
• laringeo (disfonia);
• esofageo (disfagia per ipomotilità esofagea),
• cardiologico (aritmie, insufficienza ventricolare);
• gastroenterologico (vasculite intestinale).

Per quanto riguarda, invece, i pazienti affetti dalle forme secondarie della patologia, essi presentano una sintomatologia legata sia alla polimiosite-dermatomiosite,che alla patologia di base autoimmune o neoplastica.

Diagnosi

La prima fase della diagnosi di polimiosite-dermatomiosite è basata sull’anamnesi, da parte di uno specialista, che acquisirà informazioni circa il quadro clinico del paziente. In un secondo momento, il riconoscimento della malattia seguirà l'associazione, da parte dello specialista, di vari sintomi o parametri laboratoristici e/o strumentali. La diagnosi può essere confermata da:

• rilievi di laboratorio, qualora vi sia un aumento significativo di CPK, LDH e altri enzimi muscolari o risulti una positività per ab anti nucleo, anti JO1 e altri autoanticorpi anti-sintetasi;
• alterazioni strumentali, ovvero anomalie caratteristiche all'elettromiografia del gruppo muscolare coinvolto;
• conferma istologica alla biopsia.

In tutti i pazienti con polimiosite è raccomandata, inoltre, un'accurata ricerca di patologie neoplastiche e/o autoimmuni associate.

Rischi

La prognosi della polimiosite/dermatomiosite dipende da molteplici variabili. Tra queste si annoverano:

• entità del quadro clinico;
• estensione e sede del coinvolgimento muscolare;
• interessamento di altri organi e/o apparati;
• risposta alla terapia di fondo.

La prognosi delle forme secondarie a neoplasie o altre malattie autoimmuni invece, naturalmente, dipende anche da che tipo di patologia si tratti e dalla sua entità.

Causando importanti disabilità, la polimiosite ha un forte impatto sulla vita del paziente, sia dal punto di vista fisico che psicologico.

Cure e Trattamenti

La terapia di fondo della polimiosite/dermatomiosite si basa soprattutto sull’utilizzo di steroidi, la cui posologia varia in base alla gravità del quadro clinico.

In caso di esiti della terapia diversi da quelli auspicati, o in caso il paziente non potesse farvi ricorso per delle controindicazioni, lo specialista può prescrivere farmaci immunosoppressori (come la ciclosporina, l’azatioprina, il metotressato, il micofenolato ed il ciclofosfamide).

Se il paziente fosse affetto da una forma particolarmente grave della patologia e/o i farmaci immunosoppressori convenzionali non portassero al raggiungimento gli effetti sperati, lo specialista può prescrivere una terapia con un farmaco biologico anti CD20.

Bibliografia

• Amerio, Paolo. Dermatomiosite-Polimiosite. SICS Editore, 2015.
• Dalakas, Marinos C., and Reinhard Hohlfeld. "Polymyositis and dermatomyositis." The Lancet 362.9388 (2003): 971-982.
• Findlay, Andrew R., Namita A. Goyal, and Tahseen Mozaffar. "An overview of polymyositis and dermatomyositis." Muscle & nerve 51.5 (2015): 638-656.