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Osteopetrosi

Dr. Michele Catenacci

Dr. Michele Catenacci

Fisiatra Medico Chirurgo, specialista in Fisioterapia Creato il: 24/01/2025
Con osteopetrosi, o malattia delle ossa di marmo, si indica un insieme di malattie ereditarie e rare che comportano un aumento significativo della densità ossea. Si possono individuare tre tipologie principali di osteopetrosi, che includono:
 
  • osteopetrosi autosomica dominante: è la forma più lieve e spesso asintomatica, quando è manifesta si associa a un maggior rischio di fratture, fenomeni di artrite e infezioni ossee;
  • osteopetrosi autosomica recessiva: è la forma più grave, si manifesta non un aumento del rischio di fratture, ispessimento delle ossa craniche che porta a rischio di cecità e sordità e problemi di attività del midollo osseo;
  • osteoporosi legata all’X: è una forma rara, comporta gonfiori anomali, disturbi a carico della pelle, dei denti, dei capelli e del sistema immunitario;
  • osteopetrosi autosomica intermedia: può avere varie manifestazioni ma solitamente comporta una compressione del cervello con danni neurologici, dovuti alla presenza di un ispessimento del cranio, ma non colpisce il midollo osseo.
Osteopetrosi

Cause Cause

Gli osteoclasti, come detto, sono le cellule responsabili della rimozione del tessuto osseo vecchio o danneggiato attraverso un processo chiamato riassorbimento osseo. Quando questi osteoclasti non funzionano correttamente a causa di mutazioni genetiche, si verifica un accumulo eccessivo di tessuto osseo, causando l’osteopetrosi.

Le mutazioni responsabili dell’osteopetrosi possono essere molto varie e trasmettersi per via autosomica o legata ai cromosomi sessuali.
 

Sintomi Sintomi

I sintomi dell'osteopetrosi possono variare notevolmente da persona a persona e dipendono dalla gravità e dal tipo di malattia. Alcuni individui possono essere asintomatici o presentare solo sintomi lievi, mentre altri possono sperimentare sintomi più gravi che possono anche essere fatali. Tra i sintomi più comuni dell'osteopetrosi ci sono:
 
  • fratture frequenti: l’accumulo eccessivo di tessuto osseo può portare a una maggiore fragilità delle ossa; pertanto, le persone con osteopetrosi sono più inclini a subire fratture anche a seguito di traumi minori;
  • anemia: l’ispessimento osseo può interferire con l’attività del midollo osseo, riducendone la capacità di produzione delle cellule del sangue e causando fenomeni di anemia; 
  • problemi di sviluppo dentale: le persone con osteopetrosi possono avere denti malformati o mancanti a causa delle anomalie nello sviluppo osseo della mascella e della mandibola;
  • difficoltà di crescita: nei casi più gravi, l'osteopetrosi può interferire con la crescita normale dei bambini, causando bassa statura o altri problemi di crescita;
  • lesioni dei nervi cranici: si manifesta nelle forme più gravi ed è legato all'accumulo di tessuto osseo intorno ai nervi cranici, causando compressioni che possono essere responsabili di sintomi come perdita dell'udito e della vista o difficoltà nel parlare o nell'alimentazione;
  • infezioni ricorrenti: a causa della compromissione del midollo osseo e del sistema immunitario, le persone con osteopetrosi possono essere più suscettibili alle infezioni, che spesso colpiscono le stesse ossa (per esempio, osteiti).

Diagnosi Diagnosi

La diagnosi dell'osteopetrosi di solito inizia con una valutazione approfondita della storia clinica del paziente e dei sintomi presentati. Tuttavia, poiché i sintomi dell'osteopetrosi possono essere simili a quelli di altre condizioni ossee, è spesso necessario eseguire una serie di test mirati per ottenere una conferma diagnostica.

In genere, il test di riferimento per l’osteopetrosi è rappresentato dall’esecuzione di radiografie, in quanto le ossa colpite dalla malattia presentano un deposito minerale più spesso e che quindi fa apparire le ossa più opache del normale; inoltre, in alcuni casi si può osservare la presenza di deformità.
 
Osteopetrosi

Rischi Rischi

Nelle sue forme lievi l’osteopetrosi non comporta particolari conseguenze per la salute dei pazienti. Viceversa, quando si manifestano delle forme più gravi, la sintomatologia può presentare dei rischi significativi, in quanto questi (fratture ricorrenti, danni neurologici, anemia e problemi dello sviluppo) possono essere anche fortemente invalidanti

Nello specifico, alcune forme particolarmente gravi, come l’osteopetrosi autosomica recessiva, producono spesso complicanze già nei primi anni di vita, risultando spesso fatali già in età infantile.
 

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Attualmente non esiste una cura definitiva per l'osteopetrosi. Tuttavia, esistono diverse opzioni di trattamento volte a gestire i sintomi, prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Tra le opzioni di trattamento per l'osteopetrosi ci sono:
 
  • corticosteroidi: possono essere usati nelle forme più lievi, in quanto inibiscono la formazione degli osteoblasti e favoriscono la degradazione del tessuto osseo in eccesso; inoltre, possono essere utili per ridurre la sintomatologia dolorosa; 
  • trapianto di cellule staminali: nei casi più gravi di osteopetrosi con complicanze ematologiche, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può essere considerato per ripristinare una corretta produzione delle cellule del sangue;
  • chirurgia: in caso di fratture gravi o compressione nervosa, la chirurgia può essere necessaria sia per la riparazione delle ossa lesionate che per le procedure di decompressione dei nervi cranici. In alcuni casi, la chirurgia plastica può essere utile per correggere alcune deformità del viso e della mandibola;
  • trattamenti ortodontici: l’uso di apparecchi o protesi dentarie può essere necessario nei pazienti che hanno sviluppato problemi a carico della dentatura.
In presenza di complicanze come emorragie, anemie o infezioni, devono essere presi in considerazione dei trattamenti aggiuntivi, che possono includere antibiotici per l’osteite o trasfusioni di sangue. 
 

Bibliografia

  • Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009 Feb 20;4:5.
  • Kocher MS, Kasser JR. Osteopetrosis. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 2003 May;32(5):222-8.
  • Stoker DJ. Osteopetrosis. Semin Musculoskelet Radiol. 2002 Dec;6(4):299-305.

L'informazione presente nel sito deve servire a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico-paziente. In caso di disturbi e/o malattie rivolgiti al tuo medico di base o ad uno specialista.

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