Miopatia

La miopatia indica un insieme di patologie che arrecano danni ai muscoli volontari (ossia quelli che l’individuo contrae in maniera volontaria).

Si classificano in: 

• miopatie congenite (o ereditarie): quando non sono riconducibili ad altre patologie; 
• miopatie acquisite, dette anche secondarie: tra queste rientrano le miopatie infiammatorie, così come quelle correlate a disturbi del sistema endocrino.

Cause

La miopatia indica un’ infiammazione del tessuto interstiziale che riveste i muscoli striati del corpo umano. 

Le cause di tale infiammazione possono essere: 

• congenite: e ricondurre a eredità familiare o a mutazioni genetiche che causano difetti e carenze enzimatiche;
• acquisite: e ricondurre a patologie infiammatorie o legate a disturbi del sistema endocrino.

Tra le miopatie congenite più diffuse troviamo le distrofie muscolari, caratterizzate da continua degenerazione e rigenerazione delle fibre muscolari, tra cui:

• distrofia di Duchenne;
• distrofia muscolare di Emery-Dreifuss;
• distrofia muscolare di Becker;
• sindrome dolorosa regionale complessa.

Tra le miopatie acquisite da patologie e traumi pregressi troviamo: 

• miopatie endocrine: come quelle osservate in corso di disfunzioni della tiroide;
• miopatie infiammatorie: come quelle osservate in corso di dermatomiosite, polimiosite, ecc.

Cause congenite o acquisite possono concorrere alla formazione di cardiomiopatie, le miopatie del tessuto muscolare cardiaco. 

Sintomi

I sintomi delle miopatie sono a carico del sistema muscolare.

Tra i principali troviamo:

• affaticamento muscolare;
• stanchezza diffusa;
• intolleranza all’esercizio;
• contratture involontarie dei muscoli.

Diagnosi

La diagnosi di miopatia è da sospettare in tutti quei pazienti che, a seguito di accurata anamnesi ed esame obiettivo, abbiano lamentato affaticamento e deficit di forza o dato riscontro di una storia familiare della patologia. 

Ulteriori esami clinici e strumentali saranno necessari per confermare la diagnosi. 

Tra i più eseguiti e utili si segnalano: 

• esami del sangue: con dosaggio di enzimi muscolari, indici del danno della fibra muscolare;
• test genetici: per identificare eventuali geni responsabili delle miopatie; 
• elettromiografia: per la valutazione dell’attività elettrica del muscolo, utile per rilevare alterazioni delle fibre muscolari;
• biopsia muscolare: per quantificare il danno tissutale e consentire una diagnosi differenziale tra le varie miopatie.

Rischi

Le miopatie sono patologie che possono presentare rischi, con il relativo grado di invalidità maggiore o minore, a seconda della tipologia e dell’area anatomica interessata. Comunemente, le distrofie muscolari rappresentano le miopatie maggiormente invalidanti, presentando i rischi tipici di questa patologia.

Cure e Trattamenti

Non esiste un trattamento risolutivo e definitivo delle varie miopatie. Particolari cure, tuttavia, possono aiutare il paziente nell'alleviare la sintomatologia. Il trattamento cambia in base alla tipologia di miopatia. Come detto, dunque, in base al caso specifico, può essere opportuno intraprendere: 

• terapia medica: con farmaci corticosteroidi e immunosoppressori ad alto dosaggio (comunemente, nelle miopatie infiammatorie); 
• fisioterapia: o terapia riabilitativa per migliorare la forza muscolare;
• terapia psicologica: utile a fornire supporto emotivo e pratico al paziente e alla sua famiglia;
• consulenza genetica: laddove venga riscontrata una miopatia congenita.

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• Miopatie. www.issalute.it