Distrofia muscolare

Dr. Marco Cassone
A cura del Dr. Marco Cassone
Medico Genetista

Cos'è Cos'è

Le distrofinopatie sono uno spettro di malattie muscolari causate da mutazioni del DNA nel gene DMD che si trova nel cromosoma X, pertanto la sua trasmissione è legata al sesso, e le portatrici sane risultano asintomatiche.

Tali malattie sono la Distrofia muscolare di Duchenne e la Distrofia muscolare di Becker.

Cause Cause

Le cause sono dovute a mutazioni nel gene DMD, che alterano la struttura della proteina. Tale gene codifica per una proteina, la distrofina, proteina che fa parte di un complesso che connette il citoscheletro della fibra muscolare alla matrice extracellulare, attraverso la membrana cellulare, questo causa un'alterazione della struttura e quindi della funzione della fibra muscolare.

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Sintomi Sintomi

I sintomi possono essere vari, e possono essere severi o quasi del tutto asintomatici, la variabilità clinica infatti dipende dalla mutazione che causa la malattia, dalla variabilità inter-individuale e dal periodo in cui clinicamente osserviamo la malattia.

Ci possono essere segni solo biochimici, quali l'elevazione della protein fosfochinasi sierica, o sintomi più sfumati quali i crampi e la mioglobinuria. I sintomi muscolari con l'evolversi della malattia, diventano progressivi colpiscono i muscoli scheletrici ed anche il cuore.

Nella distrofia muscolare di Duchenne i primi sintomi si avvertono nella prima infanzia con ritardo dello sviluppo motorio, specialmente nell'arrampicarsi e nel sedersi e con stanchezza dei muscoli prossimali. Di solito i pazienti diventano dipendenti dalla sedia a rotelle all'età di 13 anni. Vi può essere una cardiopatia dilatativa associata che si presenta di solito dopo i 18 anni.

Invece nella distrofia di Becker i sintomi hanno esordio più tardivo, alcuni pazienti riescono a camminare senza sedia a rotelle fino a 20 anni.

Diagnosi Diagnosi

La diagnosi si basa in primo luogo sulla valutazione dei segni e sintomi clinici, nonchè su una corretta anamnesi familiare, dopo ci si avvale della diagnosi a livello molecolare, in cui si va a leggere il gene DMD del paziente, allo scopo di trovare la mutazione causativa della condizione.

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Rischi Rischi

Nella distrofia muscolare di Duchenne si può arrivare a vivere fino alla terza decade di vita, le complicanze respiratorie e la cardiomiopatia sono di solito la causa del decesso, invece nella distrofia muscolare di Becker l'età media del decesso è di circa 40 anni.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Non vi sono cure efficaci ad oggi in quanto malattia è geneticamente determinata, ma la caratterizzazione della mutazione causativa più dirci tanto sui rischi di ricorrenza riproduttivi familiari e darci indicazione sulla prognosi.

Per tale malattia è possibile effettuare diagnosi prenatale se si è caratterizzata la mutazione responsabile.

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