Malattia di Paget

La malattia di Paget è una patologia cronica del rimodellamento osseo, ovvero il processo ciclico in cui il tessuto osseo più vecchio viene sostituito con un tessuto di nuova formazione. 

Tale processo si divide in due fasi:

• osteogenesi: o formazione, durante la quale il tessuto osseo viene prodotto;
• riassorbimento: durante la quale il tessuto va incontro a disgregazione.

Nei pazienti affetti dal morbo di Paget, queste due fasi si alternano in modo caotico a ritmi accelerati. Tra i distretti scheletrici più colpiti troviamo: 

• il cranio; 
• la spina dorsale e lombare; 
• raramente, le coste;
• il bacino; 
• il femore; 
• la tibia;
• di rado, il perone.

Osservato per la prima volta da Sir James Paget nel 1877, si tratta di una malattia molto rara in soggetti al di sotto dei 30 anni. Nella maggior parte dei casi, viene diagnosticata dopo i 50 anni e la sua distribuzione geografica varia estremamente: comune nel Regno Unito e in altri paesi europei, ivi compresi i paesi di immigrazione europea (Australia, Nuova Zelanda, Stati Uniti e Canada), è assai rara in Asia e addirittura rarissima in Africa. 

Cause

La principale causa del morbo di Paget è costituita dall’alterazione del normale funzionamento delle cellule coinvolte nel riassorbimento osseo: 

• osteoblasti: cellule deputate alla produzione di tessuto osseo;
• osteoclasti: cellule deputate al riassorbimento osseo.

Se le prime presentano una eccessiva e disorganizzata produzione di tessuto osseo, le seconde sono responsabili di un “vorace” e disordinato riassorbimento del medesimo.

L’osso interessato perde così la sua struttura fisiologica, aumentando di volume e divenendo più fragile, poiché la normale matrice è sostituita da un tessuto più debole e rarefatto.

L’eziologia di tale alterazione è ignota, anche se si ipotizza un’origine multifattoriale:

• cause genetiche; 
• cause infettive: dovute a specifici virus.

Sintomi

Il morbo di Paget è generalmente asintomatico. 

Nelle forme sintomatiche, la manifestazione clinica più evidente della malattia è rappresentata da:  

• dolore articolare: associato a difficoltà nei movimenti;
• deformità ossee: quali l’aumento del volume del cranio e la curvatura delle ossa lunghe degli arti inferiori.

A seconda dell'area anatomica interessata, è possibile riportare anche sintomi quali vertigini e mal di testa, a causa della crescita eccessiva delle ossa del cranio.

L’osso deformato è inoltre più fragile e la malattia, non di rado, può essere complicata da una maggiore predisposizione alle fratture. 

Diagnosi

La diagnosi del morbo di Paget si basa sul quadro clinico e sull’indagine di specifici segni clinici sospetti. Tale indagine può essere svolta utilizzando una o più tecniche quali:

• esami di laboratorio: volti ad analizzare il metabolismo fosforo-calcio, spesso alterato nella fase attiva della malattia; 
• esame radiografici: al fine di individuare l’osso interessato dal morbo; 
• scintigrafia ossea con radionuclidi: per individuare l’estensione della malattia; 
• TAC: per monitorare il decorso della malattia e/o per eventuali diagnosi differenziali.

In rari casi di sospetta evoluzione maligna della patologia può lo specialista prescrivere delle analisi istologiche quali la biopsia ossea. 

Rischi

I rischi sono soprattutto a carico delle ossa. 

Fragili e voluminose esse sono maggiormente esposte a:

• fratture patologiche;
• artropatie: malattie delle articolazioni (es. artrite reumatoide, artrite psorisiaca, artrosi, ecc.) caratterizzate da dolore e difficoltà nei movimenti. In questo caso, potrebbero essere dovute all’usura delle cartilagini articolari;
• deformità ossea.

Ulteriori complicazioni, seppur meno frequenti, sono dovute alla compressione che le ossa pagetiche esercitano sui vasi sanguigni circostanti. Questo può portare a insufficienza cardiaca e, in rari e gravi casi, ad una degenerazione sarcomatosa (tumore dell’osso) del morbo.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento del morbo di Paget avviene per terapia farmacologica.

Per i pazienti sintomatici, questa si basa generalmente su:

• analgesici e antinfiammatori: per ridurre la sensazione di dolore; 
• bisfosfonati: utilizzati anche nel trattamento dell’osteoporosi, essi rinforzano il tessuto osseo, contrastando l’usura. 

Il trattamento chirurgico è riservato generalmente per i casi più gravi quali:

• fratture patologiche: per aiutare le ossa a guarire in una posizione migliore; 
• forme artrosiche secondarie: per le quali si potrebbe optare per un impianto di artroprotesi;
• asportazione chirurgica del sarcoma.

Bibliografia

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