Ipercolesterolemia

Con ipercolesterolemia si indica una condizione in cui il livello di colesterolo contenuto nel sangue è eccessivamente elevato. Questa condizione, spesso, è collegata anche a un aumento del rischio di incorrere in malattie cardiovascolari.

Cause

L’ipercolesterolemia deriva, in genere, dall’interazione tra alcuni aspetti di tipo genetico e alcuni fattori ambientali (es. cattiva alimentazione, scarsa attività fisica, sovrappeso e obesità). L’aspetto genetico è importante nell’insorgenza di questa condizione, che è, infatti, spesso legata a un’alterazione nel metabolismo del colesterolo.

In questi casi, una riduzione del colesterolo assunto per via alimentare può non essere sufficiente per raggiungere dei valori ottimali per la prevenzione del rischio cardiovascolare. 

Talvolta, l’ipercolesterolemia può essere anche una conseguenza di altre patologie, come nel caso dell’ipotiroidismo subclinico. 

Sintomi

L’ipercolesterolemia si manifesta principalmente con un aumento del rischio cardiovascolare. Pertanto, la condizione è totalmente asintomatica finché non si manifesta una lesione aterosclerotica in una sede critica (es. arterie coronarie), che ostacola il flusso di sangue e induce un’ischemia del tessuto interessato (es. cuore, cervello o arti). Se l’ischemia si aggrava, questi tessuti possono quindi andare incontro a necrosi o infarto.

Con rischio cardiovascolare si indica la probabilità che un soggetto ha di sviluppare, in un intervallo definito di tempo (solitamente dieci anni), un evento di natura cardiovascolare. Nel calcolo del rischio cardiovascolare globale rientrano alcune variabili, quali:
 

• età;
• sesso;
• fumo;
• obesità;
• attività fisica;
• diabete;
• familiarità per eventi cardiovascolari precoci;
• ipertensione arteriosa;
• pregressa malattia cardiovascolare.

Sulla base del rischio cardiovascolare si può quindi effettuare una valutazione su quali sono le terapie farmacologiche e le eventuali correzioni della dieta necessarie per normalizzare i valori del colesterolo.

Come detto in precedenza, nella stima del rischio cardiovascolare entrano numerosi parametri; per esempio, nei soggetti che soffrono di ipertensione arteriosa, diabete o alcune forme di obesità (nello specifico quella centrale, con una circonferenza della vita oltre i 94 cm per gli uomini e 80 cm per le donne con un BMI superiore a 25 kg/m2) è fondamentale individuare eventuali dislipidemie (ossia alterazioni del contenuto di grassi nel sangue) che riguardano i trigliceridi e il colesterolo-HDL. 

La concomitanza con altre patologie autoimmuni, come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico e la psoriasi, o con un’insufficienza renale cronica espone a ipercolesterolemia, motivo per cui può essere necessaria una valutazione regolare del profilo lipidico. Una valutazione può essere utile anche in caso di disfunzione erettile, in quanto questa può essere espressione della presenza di un’aterosclerosi silente a carico dell’albero arterioso, che può coinvolgere anche alcuni distretti.
 

Diagnosi

Per avere una diagnosi di ipercolesterolemia, la strategia di riferimento consiste nell’effettuare un dosaggio ematico del colesterolo. Questo va effettuato al mattino, a digiuno da almeno otto ore, e prevede la valutazione dei livelli di colesterolo (totale e HDL) e di trigliceridi, in modo da ottenere una stima anche del colesterolo-LDL, responsabile delle lesioni vascolari.

Nel processo di diagnosi è anche di estrema utilità valutazione della storia familiare, soprattutto se coinvolge parenti di primo grado che hanno mostrato simili alterazioni o eventi cardiovascolari precoci. In fase di anamnesi, poi, è fondamentale conoscere lo stile di vita del paziente in modo da avere chiara una strategia di intervento. 

In generale, un ruolo molto importante nella prevenzione del rischio cardiovascolare è rappresentato dallo screening, che è raccomandato in tutti gli uomini sopra i 40 anni e in tutte le donne sopra i 50 e/o in post-menopausa, soprattutto se sono presenti ulteriori fattori di rischio (es. derivanti dallo stile di vita) o familiarità per ipercolesterolemia, eventi cardiovascolari precoci o arteriopatie periferiche. 

Rischi

L’ipercolesterolemia, come variamente anticipato, è connessa a un aumento del rischio cardiovascolare, il quale si può tradurre in eventi gravi (es. infarti) se non correttamente trattata. 

Negli anni, gli studi epidemiologici sulle malattie cardiovascolari hanno spinto per un approccio definito “the lower, the better” (meno è meglio) per ciò che concerne il colesterolo nel sangue. In questo senso, l’importanza dello screening e dell’adozione di stili di vita corretti è cruciale nella prevenzione del rischio.

Cure e Trattamenti

Come primo approccio nel trattamento dell’ipercolesterolemia, la correzione della dieta è una condizione necessaria ma non sufficiente, in quanto le alterazioni genetiche responsabili della patologia coinvolgono soprattutto il metabolismo del paziente.

Negli anni, però, si sono sviluppati alcuni farmaci estremamente utili nel rallentamento e nella regressione delle placche aterosclerotiche, ossia le statine. Queste, infatti, possono ridurre il contenuto di colesterolo-LDL e sono considerate sicure per l’uomo, purché correttamente prescritte e assunte. Un trattamento duplice può essere anche rappresentato dall’associazione delle statine con ezetimibe, che consente di inibire l’assorbimento intestinale del colesterolo e contribuire ad abbassarne il livello ematico.  

Recentemente, infine, sono stati approvati alcuni farmaci a base di anticorpi monoclonali, denominati evolocumab e alirocumab. Tuttavia, entrambi questi farmaci sono poco utilizzati, rendendosi necessari solo nei pazienti che non possono essere trattati con le statine. 

Bibliografia

• Bouhairie VE, Goldberg AC. Familial hypercholesterolemia. Cardiol Clin. 2015 May;33(2):169-79
• Zubielienė K, Valterytė G, Jonaitienė N, Žaliaduonytė D, Zabiela V. Familial Hypercholesterolemia and Its Current Diagnostics and Treatment Possibilities: A Literature Analysis. Medicina (Kaunas). 2022 Nov 17;58(11):1665.
• Pedro-Botet J, Pintó X. LDL-cholesterol: The lower the better. Clin Investig Arterioscler. 2019 Dec;31 Suppl 2:16-27.
• Turgeon RD, Barry AR, Pearson GJ. Familial hypercholesterolemia: Review of diagnosis, screening, and treatment. Can Fam Physician. 2016 Jan;62(1):32-7.
• Dislipidemia (Iperlipidemia), Michael H. Davidson , MD, FACC, FNLA, University of Chicago Medicine, Pritzker School of Medicine; Pallavi Pradeep , MD, University of Chicago.