Ipercolesterolemia

Cos'è

Per ipercolesterlemia si intende una condizione in cui il valore ematico di colesterolo è elevato.

Il rischio cardiovascolare globale è la probabilità assoluta di un soggetto di incorrere, in un intervallo di tempo definito (in genere 10 anni) in un evento clinico di natura cardiovascolare. Ricordiamo che l’effetto dei fattori di rischio è moltiplicativo, non additivo.

Sulla base del rischio cardiovascolare globale - definito da variabili quali età, sesso, fumo, obesità, attività fisica, diabete, familiarità per eventi cardiovascolari precoci, ipertensione arteriosa, pregressa malattia cardiovascolare - le carte del rischio ci consentono di stimare il rischio di incorrere in un evento cardiovascolare nei successivi 10 anni e, quindi, di valutare il rapporto rischio/beneficio di un eventuale trattamento, il valore soglia per iniziare la terapia farmacologica nonchè il valore ottimale da raggiungere.

Uno screening dovrebbe essere effettuato in uomini di età superiore ai 40 anni e donne oltre i 50 anni o in post menopausa, soprattutto in presenza di ulteriori fattori di rischio cardiovascolare. Una valutazione precoce dell’assetto lipidico inoltre dovrebbe essere effettuata in soggetti con familiarità per ipercolesterolemia e/o per eventi cardiovascolari in età giovanile ed in pazienti diabetici e con arteriopatia periferica indipendentemente dall’età.

Nei soggetti affetti da ipertensione arteriosa, diabete e/o obesità centrale (con circonferenza vita >94 cm negli uomini e 80 cm nelle donne o con Body Mass Index >25 kg/m2), bisognerebbe analizzare la presenza di concomitanti dislipidemie riguardanti trigliceridi e colesterolo-HDL (C-HDL). Anche soggetti affetti da patologie autoimmuni quali artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico e psoriasi così come i pazienti affetti da insufficienza renale cronica (GFR <60 ml/min/1,73 m2), considerati ad elevato rischio cardiovascolare, dovrebbero effettuare una valutazione sistematica del profilo lipidico.

Cause

Le cause dell'ipercolesterolemia sono legate all'interazione tra patrimonio genetico e fattori ambientali (alimentazione, attività fisica, sovrappeso). Fondamentale è infatti l'ereditarietà dell'alterazione del metabolismo epatico del colesterolo, per cui la restrizione nell'introito di grassi con la dieta non sempre consente di raggiungere valori ottimali, cioè valori inferiori al valore soglia definito dal rischio cardiovascolare globale.

Un iniziale approccio dietetico di due mesi dopo la diagnosi consente di definire l'entità del miglioramento che è possibile ottenere con la sola dieta. L'ipotiroidismo subclinico è una condizione pauci-sintomatica che spesso si manifesta con ipercolesterolemia, per cui è opportuno escludere anche questa condizione prima di un eventuale trattamento farmacologico.

Sintomi

L'ipercolesterolemia è una condizione di aumentato rischio cardiovascolare. Questo significa che la sua presenza è del tutto asintomatica fino alla formazione di una lesione aterosclerotica in una sede critica, a carico per es. delle arterie coronarie, tale da ridurre il flusso arterioso e indurre una sofferenza ischemica del tessuto interessato (cuore, cervello, arti inferiori). Qualora l'ischemia si protragga nel tempo, i tessuti interessati vanno incontro alla necrosi o infarto (quindi, infarto cardiaco, ictus, necrosi arti inferiori).

Anche l'impotenza maschile può rappresentare una prima spia di una alterazione aterosclerotica misconosciuta a carico dell'albero arterioso, coinvolgente un distretto peculiare e delicato dal punto di vista emodinamico.

Diagnosi

Il dosaggio ematico al mattino, dopo un digiuno di almeno 8 ore, di colesterolo totale, colestrolo-HDL e trigliceridi, consente di definire il valore del colesterolo-LDL, cioè il colesterolo aterogeno, responsabile del danno vascolare. 

Importante è riferire al medico l'eventuale presenza di familiari di primo grado con alterazione dei valori di colesterolo e/o trigliceridi, nonchè la familiarità per eventi cardiovascolari precoci.

Inoltre, saranno necessaria una visita accurata ed una valutazione della anamnesi e delle abitudini di vita al fine di definire l'approccio terapeutico (dietetico o farmacologico) per la cura della dislipidemia e degli altri fattori di rischio eventualmente presenti.

Rischi

Da molti anni la ricerca epidemiologica ha sottolineato il concetto di "the lower the better" per l'ipercolesterolemia. La storia clinica delle malattie cardiovascolari è infatti radicalmente cambiata negli ultimi dieci anni, con l'avvento nel bagaglio farmacologico del medico delle statine. I numerosi trial clinici condotti a livello mondiale hanno mostrato senza alcuna ombra di dubbio che è possibile rallentare e addirittura far regredire le placche aterosclerotiche, riducendo il rischio di morte, raggiungendo bassi valori di colesterolo-LDL.

In passato tali evidenze erano meno solide e tuttora alcuni, meno aggiornati, ritengono preferibile mantenere valori mediamente alti di colesterolo. La ricerca scientifica più aggiornata, invece, ci rassicura sulla opportunità di migliorare la sopravvivenza con opportuni provvedimenti preventivi.

Importante, la presenza di familiarità per ipercolesterolemia deve indurre ad esaminare anche i membri più giovani della famiglia, fin dall'età adolescenziale, per identificare precocemente i casi di ipercolesterolemia familiare che possono già beneficiare della riduzione del rischio di danno aterosclerotico.

Cure e Trattamenti

L'approccio dietetico è fondamentale, ma spesso non sufficiente, perchè l'alterazione è genetica a carico del metabolismo del colesterolo endogeno. Le statine sono farmaci sicuri, purchè utilizzati al dosaggio appropriato a ridurne gli effetti collaterali, per es. in aggiunta all'ezetimibe.

Più recentemente sono stati resi disponibili farmaci quali evolocumab e alirocumab (anticorpi monoclonali), il cui utilizzo è riservato tuttavia a casi particolari non responsivi alle statine.