Emofilia

L'emofilia è una malattia genetica rara e cronica, che colpisce il processo di coagulazione del sangue. È caratterizzata da una carenza o da un difetto nei fattori di coagulazione del sangue, che sono proteine fondamentali per fermare il sanguinamento. 

Questa condizione può portare a sanguinamenti prolungati o eccessivi, sia interni che esterni, che possono essere pericolosi per la salute.
 

Cause

La maggioranza dei casi di emofilia causata da una mutazione dei geni che codificano i Fattori VIII e IX della coagulazione, delle proteine del sangue che si attivano secondo un meccanismo a catena. I geni responsabili della produzione di questi fattori di coagulazione si trovano sul cromosoma X, ossia quello che, insieme all’Y, definisce il sesso.

Entrambi i tipi di emofilia sono ereditati in modo recessivo legato al cromosoma X. Ciò significa che le femmine possono essere portatrici della mutazione senza manifestare la malattia, mentre gli uomini svilupperanno la malattia se ereditano il gene difettoso da loro madre. 

Esistono tre principali tipi di emofilia:
 

• emofilia A: è la forma più comune di emofilia, causata da una carenza o da un difetto del fattore di coagulazione VIII; ha un’incidenza di un caso ogni 10.000 persone e colpisce soprattutto i maschi;
• emofilia B: è causata da carenza o difetto del fattore di coagulazione IX; ha un’incidenza di circa un caso ogni 30.000 persone e colpisce soprattutto i maschi;
• emofilia C: è una forma molto rara ed è causata da una carenza del fattore di coagulazione XI; questa forma non è legata ai cromosomi sessuali e colpisce ugualmente maschi e femmine. 

Sintomi

L’emofilia ha come principale manifestazione una coagulazione del sangue ridotta o assente; questa si manifesta con un gran numero di fenomeni emorragici che possono interessare varie zone dell’organismo. Più comunemente si osservano:  
 

• epistassi: ossia un sanguinamento nasale spesso prolungato e difficile da controllare;
• lividi: possono formarsi senza particolari sollecitazioni o in risposta a traumi molto lievi;
• sanguinamento gengivale: può comparire durante lo spazzolamento dei denti o in modo spontaneo; 
• sanguinamento articolare: interessa principalmente gomiti e ginocchia e si manifesta con un gonfiore nelle zone interessate. 

Nelle forme più gravi, l’emofilia può produrre sanguinamenti difficili da interrompere in tutte le zone del corpo e, soprattutto, può portare a sanguinamenti degli organi interni anche senza sollecitazioni. In questi casi, il rischio è dato dallo sviluppo di emorragie interne gravi o di emorragie intracraniche.  
 

Diagnosi

La diagnosi dell’emofilia deve essere sospettata in tutti i figli di pazienti accertati, specie se maschi. In altri casi, invece, si può sospettare in seguito a emorragie rilevanti che si sono verificate in assenza di gravi traumi. 

In genere, la diagnosi si basa su due esami:  
 

• esami del sangue: che includono una valutazione della capacità di coagulazione, valutata attraverso il tempo di tromboplastina parziale (PTT), e un dosaggio dei fattori di coagulazione VIII e IX per individuarne un’eventuale carenza;
• test genetici: in genere si eseguono sul feto durante la gravidanza tramite villocentesi o amniocentesi e consentono di effettuare uno screening prenatale nel caso in cui la madre sia portatrice della mutazione. 

 

Rischi

Interessando la coagulazione del sangue, i rischi maggiori legati all’emofilia sono legati alle possibili conseguenze di eventuali ferite e sanguinamenti, anche lievi. Infatti, i pazienti con forme gravi possono andare incontro a emorragie gravi e persistenti. 

Nello specifico, il rischio maggiore, per quanto raro, è legato al rischio maggiore di emorragie intracraniche, che si possono verificare in seguito a colpi anche lievi alla testa. L’emorragia intracranica si verifica con un mal di testa estremamente intenso e con manifestazioni neurologiche e può mettere a rischio la vita del paziente se non trattata rapidamente.

Inoltre, le emorragie articolari tipiche dell’emofilia possono produrre danni a livello delle cartilagini, causando fenomeni di artrite anche significativi, ostacolando i movimenti e producendo condizioni di dolore cronico. 
 

Cure e Trattamenti

Attualmente, non esiste una cura definitiva per l'emofilia; tuttavia, negli ultimi anni la medicina è riuscita a mettere a punto delle terapie che consentono ai pazienti emofilici di mantenere una buona qualità della vita. Attualmente esistono due approcci terapeutici principali ed entrambi impiegano dei fattori di coagulazione di sintesi (octocog per il fattore VIII e nonacog per il fattore IX) prodotti mediante DNA ricombinante, perfettamente identici ai fattori di coagulazione prodotti dall’organismo. I due approcci sono: 
 

• terapia preventiva: prevede la somministrazione dei fattori di coagulazione mancanti in modo da prevenire eventuali emorragie e le relative conseguenze. Questa terapia viene preferita per i pazienti con emofilia grave e si basa su iniezioni regolari da eseguire in ambiente ospedaliero; 
• terapia a richiesta: consiste in un’iniezione dei fattori di coagulazione nei pazienti in seguito allo sviluppo di un’emorragia grave. In alternativa, per i pazienti con emofilia A, la terapia prevede la somministrazione di desmopressina, un ormone che stimola la produzione del fattore VIII. Questa strategia viene preferita nei pazienti con emofilia lieve o moderata.

In generale, è utile che i pazienti emofilici prestino particolare attenzione nell’evitare condizioni che li espongano a possibili emorragie, evitando quindi sport di contatto e avendo cura di rimuovere da casa mobili e oggetti con spigoli che possono causare ferite. 

Inoltre, ai pazienti emofilici viene consigliato di indossare un bracciale che permette al personale medico di essere subito informato della malattia, in modo da poter adattare gli eventuali trattamenti in caso di emergenze.  
 

Bibliografia

• Berntorp E, Fischer K, Hart DP, Mancuso ME, Stephensen D, Shapiro AD, Blanchette V. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021 Jun 24;7(1):45.
• Bolton-Maggs PH, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet. 2003 May 24;361(9371):1801-9.
• Khair K. Haemophilia. Prof Nurse. 2002 Apr;17(8):463-4.