Difetto interatriale

Il difetto interatriale è una condizione congenita del cuore caratterizzata da un’apertura anormale tra gli atri, le camere superiori del cuore. 

Durante lo sviluppo fetale, tra gli atri è presente un foro ovale che consente il passaggio di sangue in un momento in cui i polmoni non sono ancora completamente funzionali. In condizioni normali, questa apertura si chiude poco dopo la nascita. 

Nei pazienti con difetto interatriale, il foro non si chiude e il sangue continua a fluire tra l’atrio destro e l’atrio sinistro. Questo può causare un miscuglio di sangue ossigenato e non ossigenato, con conseguenze sulla circolazione sanguigna. 

 

Cause

Il difetto interatriale è una condizione congenita, presente sin dalla nascita. È causata dalla mancata chiusura del foro ovale normalmente presente tra gli atri durante lo sviluppo fetale. Le ragioni di questa anomalia nello sviluppo sono ancora sconosciute, tuttavia si conoscono alcuni fattori favorenti: 
 

• fattori genetici: una storia familiare di difetti cardiaci congeniti può aumentare il rischio di sviluppare difetto interatriale; 
• esposizione a sostanze teratogene: l’esposizione della madre a determinate sostanze durante la gravidanza, come alcune droghe o infezioni, può aumentare il rischio di difetti cardiaci nel feto; 
• età avanzata: l’età avanzata della madre può essere associata a un aumento del rischio di difetti cardiaci congeniti nel neonato; 
• condizioni mediche associate: alcune condizioni mediche materne precedenti, come il diabete gestazionale, possono influire sulla formazione del cuore del feto. 

È opportuno che gli individui e le madri esposte a questi fattori di rischio cerchino assistenza medica specialistica. Una diagnosi precoce è infatti fondamentale per la corretta gestione della condizione. 
 

Sintomi

Il difetto interatriale può essere asintomatico e viene talvolta diagnosticato accidentalmente durante indagini mediche per altre condizioni. Tuttavia, in alcuni casi potrebbero essere presenti i seguenti sintomi: 
 

• affaticamento: una sensazione di stanchezza e affaticamento più pronunciata del normale; 
• dispnea: difficoltà a respirare, specialmente durante l’attività fisica o lo sforzo; 
• palpitazioni: una sensazione di battito cardiaco irregolare o veloce; 
• insufficienza cardiaca congestizia: in casi gravi, possono verificarsi segni di insufficienza cardiaca congestizia come edema (gonfiore) alle gambe o alla zona addominale; 
• soffio al cuore: durante l’esame medico può essere rilevata la presenza di un soffio cardiaco; 
• infezioni respiratorie ricorrenti: nei bambini con difetto interatriale, possono verificarsi infezioni respiratorie più frequenti. 

I sintomi appena presentati possono variare in intensità di paziente in paziente. Alcuni portatori del difetto interatriale potrebbero non sperimentare mai sintomi significativi, ma questo non significa che la loro condizione sia meno grave. Per poter trattare adeguatamente la patologia, è fondamentale una diagnosi precoce. 
 

Diagnosi

La diagnosi del difetto interatriale coinvolge diverse fasi: 
 

• esame fisico: il cardiologo esegue un esame fisico per ascoltare i suoni del cuore e cercare la presenza di un soffio cardiaco, possibili segni di un difetto interatriale; 
• ecocardiografia transtoracica: l’ecocardiografia è una tecnica di imaging che utilizza ultrasuoni per creare immagini del cuore. È la modalità diagnostica più usata per identificare il difetto interatriale e valutare la sua gravità; 
• ecocardiografia transesofagea: in alcuni casi, potrebbe essere eseguita un’ecocardiografia transesofagea, che fornisce immagini più dettagliate del cuore utilizzando una sonda esofagea; 
• elettrocardiogramma (ECG): questo esame registra l’attività elettrica del cuore e può rilevare anomalie nel ritmo cardiaco; 
• radiografia del torace: una radiografia del torace può essere eseguita per valutare le dimensioni del cuore e rilevare eventuali anomalie; 
• test di ossigenazione: misurazioni dell’ossigeno nel sangue possono fornire informazioni sulla miscelazione del sangue arterioso e venoso. 

Una volta effettuata la diagnosi, la gestione del difetto interatriale può variare a seconda della gravità della condizione e dei rischi ad essa associati. 
 

Rischi

Il difetto interatriale può comportare una serie di complicazioni per la salute del paziente, anche se asintomatico. Tra i rischi più diffusi si segnalano: 
 

• formazione di coaguli di sangue: il difetto interatriale può aumentare il rischio di formazione di coaguli sanguigni, causa a loro volta di embolia; 
• insufficienza cardiaca congestizia: in casi gravi, il difetto interatriale può portare a sovraccarico del cuore e contribuire allo sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia; 
• ipertensione polmonare: a lungo termine, il flusso sanguigno anomalo attraverso il foro può aumentare la pressione nei vasi sanguigni polmonari. 

Cure e Trattamenti

Il trattamento del difetto interatriale può variare a seconda della gravità della condizione, dei sintomi e delle complicazioni. Tra le diverse opzioni si segnalano: 
 

• osservazione e monitoraggio: se il difetto interatriale è asintomatico o provoca solo sintomi lievi, il medico potrebbe raccomandare l’osservazione regolare e il monitoraggio periodico senza intervento; 
• farmaci: in alcuni casi, possono essere prescritti farmaci anticoagulanti per ridurre il rischio di coaguli sanguigni associati al difetto interatriale; 
• chiusura percutanea del difetto: per alcuni pazienti, specialmente quelli con difetto interatriale di piccole dimensioni, può essere considerata la chiusura percutanea del difetto. Questa procedura utilizza un dispositivo o un ombrello che viene posizionato attraverso un catetere per chiudere il difetto senza la necessità di un intervento chirurgico aperto; 
• intervento chirurgico: in casi di difetto interatriale associato a complicazioni, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per chiudere il foro attraverso l’uso di una patch. L’intervento è generalmente a cuore aperto. 

La decisione sul trattamento dipenderà dalla valutazione del cardiologo. 
 

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