Cheratocono

Dr.ssa Roberta Terrana

A cura del Dr.ssa Roberta Terrana

Oculista

Cos'è Cos'è

Il cheratocono è una patologia degenerativa di natura non infiammatoria che colpisce la cornea (letteralmente vuol dire cornea di forma conica).

La cornea è il tessuto trasparente che costituisce la porzione più anteriore dell'occhio; si può paragonare ad un vetrino d'orologio, perché è convessa nella parte anteriore e concava nella parte posteriore. Ha spessore variabile, minore al centro e gradualmente maggiore in periferia. Dietro la cornea sono visibili la pupilla, nera, piccola e rotonda, collocata centralmente, e l'iride, la parte colorata dell'occhio.

Ha un andamento progressivo che evolve in modo più o meno rapido, durante il quale si verifica una variazione dei principali assi corneali.

Nelle fasi più avanzate diventa un cono di forma irregolare con apice protrudente. La maggior parte delle forme di cheratocono è bilaterale ma con progressione asimmetrica.

Nel 50% dei casi il secondo occhio sviluppa un cheratocono controlaterale a 16 anni di distanza dal primo occhio

Cause Cause

Esiste una predisposizione genetica, ma solo il 15% delle persone affette ha un parente con cheratocono.

Sulla base della genetica alcuni soggetti sembrerebbero avere uno squilibrio dell'attività enzimatica corneale, per cui c'è un'alterazione nei legami crociati che conduce ad una conseguente alterazione del collagene, con riduzione della sua rigidità. 

Fattori di rischio sembrerebbero essere microtraumi causati dalle lenti a contatto o dal frequente sfregamento degli occhi. Non è ancora del tutto definita l'esatta età di comparsa del cheratocono.

Ha un'incidenza di una persona su 500, con una lieve preponderanza del sesso maschile.

Ci sono malattie geneticamente determinate che prevedono anomalie del collagene che spesso si associano a cheratocono: tra queste la S. di Ehlers-Danlos , la sindrome di Marfan, la sindrome della sclera blu.

Di recente è stata documentata anche una frequente associazione con la sindrome di Down, la S. di Alport, la S. di Crouzon, etc.

Sintomi Sintomi

Di solito l'astigmatismo che precede la patologia vera e propria inizia durante la pubertà.

Si tratta di un astigmatismo nella maggior parte dei casi miopico ad assi irregolari, che progressivamente diventa di difficile correzione con gli occhiali e necessita di lenti a contatto rigide o semirigide. 

Tale astigmatismo non permette alle immagini di focalizzarsi correttamente sulla retina e quindi determina un calo visivoaloni intorno alle figure in condizioni di scarsa illuminazione.

Il cono può essere posizionato in qualsiasi parte dell'occhio, anche se è prevalentemente collocato nella porzione inferiore.

La posizione del cono influenza l'acuità visiva perchè coni più centrali danno alterazioni della vista più marcate rispetto a coni posizionati inferiormente. Si ha anche aumentata sensibilità alla luce e sfregamento degli occhi.

Un'evoluzione ingravescente può esserci fino circa a 40 anni d'età. Dopo si assiste ad una stabilizzazione del quadro clinico.

Diagnosi Diagnosi

All'oftalmoscopia diretta si evidenzia un tipico riflesso a goccia d'olio dovuto alla curvatura irregolare della cornea e all'assottigliamento all'apice.

Durante la visita oculistica alla lampada a fessura sono visibili le cosiddette strie di Vogt, piccole strisce verticali parallele dovute allo sfiancamento della cornea che scompaiono comprimendo l'occhio col dito (che vanno in diagnosi differenziale con le strie di Haab presenti nel glaucoma congenito, ad andamento orizzontale).

Altro segno è dato dai depositi ferrosi che la lacrima lascia sulla base del cono (poiché la lacrima contiene lattoferrina) che si dispongono a formare anelli di Kaiser Fleisher.

Strumenti validi per la stadiazione della gravità del cheratocono sono il cheratometro di Javal e il topografo corneale.

Le forme di cheratocono lievi sono quelle con K in ogni punto della mappa topografica inferiore a 48D. 

Le forme moderate hanno un k compreso tra 48 e 54 D, quelle gravi hanno un K che supera 54D.

Il cheratocono avanzato ha una colorazione più omogenea a causa di un innalzamento complessivo della cornea.

Secondo la classificazione che prevede la misurazione dello spessore corneale all'apice si distingue uno stadio subclinico con spessore apicale> 500 micron, un primo stadio con spessore compreso tra 500 e 450 micron, un secondo stadio in cui lo spessore varia tra 450 e 400 micron, un terzo stadio che va da 400 a 360, un quarto che comprende i valori tra 360 e 320 e un quinto stadio o fase cicatriziale, in cui lo spessore apicale è ridotto al di sotto dei 320 micron. 

La metodica più moderna e accurata per la stadiazione prevede l'utilizzo del topografo corneale, strumento utile sia per la diagnosi iniziale che per il follow up del successivo decorso.

La topografia consente di ottenere tramite immagini colorate una vera e propria mappatura della cornea, con una descrizione delle superfici sia anteriori che posteriori della stessa.

A completamento della topografia corneale si esegue la pachimetria, che misura lo spessore della cornea in ogni suo punto .

Infatti nelle fasi più avanzate del cheratocono lo spessore è maggiormente ridotto all'apice.

Il cheratocono va in diagnosi differenziale con altre degenerazioni corneali (come la degenerazione marginale pellucida, il cheratoglobo, la megalocornea, il cheratocono posteriore, la degenerazione marginale di Terrien, etc.).

Rischi Rischi

Il cheratocono riduce la qualità di vita, rendendo necessarie frequenti visite oculistiche di controllo, variazioni nella correzione con lenti tempiali e lenti a contatto, eventuali trattamenti fisico-chimici e in casi più evoluti il ricorso alla chirurgia.

Infatti nei casi più gravi si può andare incontro ad un assottigliamento tale dello spessore apicale da condurre all'idrope corneale, ovvero si può venire a creare una soluzione di continuità della Descemet (uno degli strati più interni della cornea) in corrispondenza del punto della cornea maggiormente sfiancato.

Nella fase risolutiva l'idrope determina la formazione di una cicatrice che può compromettere più o meno severamente la vista (secondo l'estensione e la collocazione).

In questi casi è frequente il ricorso alla chirurgia per sostituire la cornea ormai opaca con una cornea trasparente.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Fondamentale è la diagnosi precoce per un inizio repentino dell'eventuale trattamento.

Fino a qualche anno fa l'unico espediente che permetteva di raggiungere una capacità visiva soddisfacente nelle forme più evolute era l'applicazione di lenti a contatto rigide o semirigide, che riducessero le aberrazioni dovute all'acquisizione di una forma conica da parte della cornea.

La lente a contatto semirigida con risparmio apicale viene tuttoggi utilizzata poichè garantisce all'apice la frapposizione di abbondante liquido lacrimale tra la lente e la cornea, col vantaggio di un maggior comfort per il paziente, la possibilità di utilizzare la lente più a lungo e una riduzione del rischio di creare abrasioni.

Attualmente esistono anche lenti a contatto ibride, ove il centro è costituito da una piccola parte rigida gas permeabile, e tutta la parte più grande periferica è costituita da una lente morbida che andrà a poggiare sulla sclera.

 Il principale trattamento per il cheratocono è il cross-linking. Si tratta di un procedimento che prevede una reazione chimico-fisica che permette di ridurre l'ectasia della superficie posteriore del cono con diminuzione dell'elevazione posteriore. Si espone la cornea all'assorbimento di riboflavina o vitamina B2 in soluzione di destrano al 20% e irraggiamento UVA con lunghezza d'onda di 370 nanometri. Il destrano serve a bilanciare la soluzione (regolandone l'osmolarità) per evitare un rigonfiamento della cornea stessa. 

Il cross linking può prevedere una disepitelizzazione preliminare per consentire una migliore penetrazione del farmaco (questa metodica viene definita epi off) o può essere eseguito senza procedere all'abrasione preliminare dello strato più superficiale della cornea avvalendosi di una corrente elettrica continua che permetta comunque una sufficiente penetrazione del principio attivo (questa metodica viene chiamata epi on).

La metodica epi on è più recente, sembra essere abbastanza efficace, ma ancora non esistono studi a lungo termine che ne confermino i risultati.

 L'epi on con iontoforesi ha il vantaggio di essere un procedimento indolore. 

Si fa assorbire la riboflavina o vitamina B2 mediante corrente elettrica a bassa intensità per 5 minuti.

La quantità di riboflavina somministrata per iontoforesi è la metà rispetto a quella necessaria con il trattamento di cross-linking epi off che prevede la disepitelizzazione.

Comunque la sua diffusione risulta ottimale su tutta la cornea, in quanto la iontoforesi permette al farmaco di essere assorbito dai tessuti seguendo il flusso di corrente elettrica attraverso l'epitelio integro.

Si applica l'elettrodo negativo sulla cornea da trattare, l'elettrodo positivo sulla fronte del paziente. 

Dopo l'assorbimento la cornea viene irraggiata tramite raggi UV per 5 minuti circa (irradiazione UV-A a 10 mW/cm2).

L'attivazione infiammatoria è moderata e non residuano opacità corneali nei pazienti trattati. 

Si tratta di una procedura ripetibile.

Purtroppo il cross linking non risolve eventuali problemi di vista, quali miopia e astigmatismo, sviluppatisi a causa del cheratocono, ma può soltanto rinforzare la cornea inducendo la formazione di nuovi ponti tra le fibrille di collagene che ne compongono le lamelle, quindi infittire per così dire la trama di sostegno della stessa .

I criteri di inclusione affinchè il trattamento di cross linking possa essere effettuato a carico del sistema sanitario nazionale servono a stabilire l'appropriatezza del trattamento stesso.

Variano da regione a regione, ma in linea di massima, anche secondo il buon senso dell'oculista curante, prevedono:

  • Età superiore agli 8 anni.
  • Sospensione dell'utilizzo di lenti a contatto da almeno 4 settimane prima degli accertamenti pre operatori.
  • Foto del segmento anteriore prima del trattamento.
  • Pachimetria con valori non inferiori a 450 micron nel punto più sottile.
  • Curvatura corneale massima sulla mappa topografica in algoritmo istantaneo inferiore a 55D.
  • Visus corretto non inferiore a 5/10.
  • Conta endoteliale (conta delle cellule della parte più interna della cornea) superiore a 2000 cellule.
  • Malattie corneali su base genetica che portino allo sfiancamento della cornea stessa con spessori pachimetrici non inferiori a 400 micron.
  • 2 topografie sequenziali effettuate prima del trattamento sempre con lo stesso strumento a distanza di circa 2 mesi l'una dall'altra che siano comprovanti l'evolutività della patologia.

Non sono candidabili per il cross linking pazienti con opacità corneali, donne in gravidanza, soggetti con infezioni (in particolare cheratiti da virus erpetico pregresse o in atto) o infiammazioni della cornea in atto, donne gravide, pazienti affetti da severe sindromi da occhio secco già prima del trattamento o con deficit delle cellule staminali limbari che garantiscono il mantenimento della trasparenza della superficie corneale.

Anche in caso di pregressi interventi chirurgici alla cornea o idrope corneale non c'è l'indicazione al trattamento.

Non è possibile fare il cross-linking contemporaneamente sui due occhi o attuare altri trattamenti chirurgici oculari in associazione.

Sono consigliabili visite postoperatorie fino a quando il processo di riepitelizzazione (ricostituzione dello strato superficiale) non è giunto a termine in caso di utilizzo della tecnica epi-off.

I controlli a 1, 3, 6 e 12 mesi dovrebbero includere misurazione della vista senza e con correzione, topografia corneale con mappa istantanea differenziale, mappa pachimetrica ed elevazione differenziale; OCT del segmento anteriore.

Un'altra possibilità di cura del cheratocono si basa sull'utilizzo di anelli intrastromali corneali di Ferrara che servono ad appiattire la cornea e a far regredire lo sfiancamento indotto dalla protrusione del cono. Vengono impiantati in anestesia locale.

L'impianto può avvenire anche con l'ausilio del laser a femtosecondi e il paziente può tornare a lavorare il giorno dopo.

Soluzione ideale sarebbe l'abbinamento prima di anelli intrastromali poi del cross linking,

Il ring da 340 gradi è stato creato di recente per i cheratoconi a capezzolo; è un anello quasi completo eccezion fatta per i 20 gradi che servono ad inserirlo tramite il tunnel.

Si fa ricorso all'intervento chirurgico solo nei casi più gravi. La chirurgia di scelta è la cheratoplastica perforante, ovvero il trapianto a tutto spessore della cornea opacata con una cornea trasparente.

Va seguito un attento follow up postoperatorio con controlli frequenti e prolungato del tempo.

Va instaurata una terapia a base di colliri steroidei che deve essere mantenuta a lungo termine per evitare un eventuale rigetto del lembo trapiantato. 

L'informazione presente nel sito deve servire a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico-paziente. In caso di disturbi e/o malattie rivolgiti al tuo medico di base o ad uno specialista.


Specializzazioni correlate

Vuoi una parlare con uno specialista?
Hai bisogno di un Dottore?

I tuoi Medici preferiti

Caricamento...