Sindrome di Marfan

La Sindrome di Marfan è un’alterazione del tessuto connettivo ovvero il tessuto che sostiene, protegge e nutre i vari organi e apparati. Essa interessa gli apparati scheletrico, visivo, cardiovascolare e respiratorio. 

È classificata come Malattia Rara. 

Cause

Identificata per la prima volta nel 1896, la principale causa della Sindrome di Marfan è da ricondurre a fattori genetici. La mutazione interessa il gene che codifica la proteina detta Fibrillina, principale componente del tessuto connettivo. 

Sintomi

La Sindrome di Marfan presenta una sintomatologia multifattoriale, più o meno grave, che può comparire in diversi momenti della vita. Alcuni pazienti sono asintomatici; in altri i sintomi si manifestano solo in età adulta. 

La manifestazione clinica più evidente della sindrome si riscontra a livello dell’apparato scheletrico con:

• altezza superiore alla media, sia relativamente ai coetanei che ai familiari;
• anomala lunghezza degli arti;
• elevata flessibilità delle articolazioni; 
• deformazione dello sterno;
• piedi piatti; 
• poco grasso sottocutaneo.

Diagnosi

La diagnosi è fortemente consigliata per tutti quei pazienti insolitamente alti e magri che presentino uno dei sintomi caratteristici o che abbiano un familiare di primo grado (padre, madre, fratello e/o sorella) affetto dalla sindrome. 

Essa si basa, oltre che sulla visita specialistica, su test genetici seguiti da esami specifici volti a valutare il grado di coinvolgimento dei diversi organi. Essi includono: 

• esame oculistico;
• ecocardiografia;
• TAC;
• Risonanza Magnetica;
• RMI: ovvero la risonanza magnetica per immagini del cervello.

Rischi

I soggetti con Sindrome di Marfan vanno incontro a diversi rischi, legati ai diversi organi e apparati coinvolti. Tra i più comuni: 

• problemi articolari: lunghe articolazioni, piedi piatti, deformazione dello sterno; 
• problemi oculari: distaccamento della retina, una seria miopia, ecc.;
• problemi cardiaci: dilatazione o rottura dell’aorta;
• problemi respiratori: con formazione di bolle d’aria nei polmoni (cisti) che possono rompersi e causare respiro affannoso associato a dolore;
• problemi neurologici: con compromissione di funzioni quali debolezza intestinale o vescicale. 

Cure e Trattamenti

Pur non esistendo una terapia risolutiva per la Sindrome di Marfan, esistono dei trattamenti volti a risolvere le complicanze più pericolose. Tra i trattamenti più comuni troviamo: 

• trattamento farmacologico preventivo;
• trattamento chirurgico: per ripristinare lo stato di arterie e valvole o correggere deformazioni scheletriche;
• trattamento psicologico: destinato ai pazienti e ai membri della famiglia.

È opportuno precisare che, nel caso in cui l’intervento chirurgico interessasse l'apparato muscolo scheletrico, lo specialista potrebbe ritenere opportuno far ricorso a supporti quali il corsetto o altri dispositivi per la riabilitazione neuro-motoria. 

Bibliografia

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