Sindrome di Marfan

Dr. Domenico Miceli
A cura del Dr. Domenico Miceli
Cardiologo

Cos'è Cos'è

La Sindrome di Marfan è un'alterazione del tessuto connettivo, che coinvolge apparato scheletrico, occhi, apparato cardiovascolare e polmoni.

Il primo a definire la Sindrome di Marfan fu un pediatra, nel lontano 1896, che identificò alcune anomalie scheletriche in un bimbo di 5 anni. In seguito fu accertato che questa sindrome è una patologia ereditaria, poiché nella maggior parte dei casi, almeno un genitore è affetto dalla malattia.

Una delle caratteristiche più evidenti, che riguarda l’apparato scheletrico, è il cosiddetto petto carenato o pectus excavatum, più semplicemente ricordato come lo sterno del ciabattino, quando i ciabattini lavoravano sulla forma metallica appoggiata al centro del petto.

La sindrome di Marfan è gravata, purtroppo ancora oggi, di una elevata mortalità, sebbene ormai ridotta dalle avanzate tecniche diagnostiche e chirurgiche, anche riparative.

Sintomi Sintomi

Tra i sintomi principali, a carico del cuore, si può manifestare anche molto precocemente la dilatazione dell’aorta ascendente. L’alterazione più evidente, che è meglio definita attraverso l’ecocardiografia, è il cosiddetto prolasso della valvola mitrale: l’ecocardiogramma mostra uno “sbandieramento” dei lembi valvolari, che si presentano ridondanti. La conseguenza più importante è la comparsa, nel tempo, di una insufficienza della valvola che nella maggior parte dei casi richiede una riparazione chirurgica.

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Diagnosi Diagnosi

Esistono dei criteri per fare la diagnosi, i cosiddetti criteri di Ghent, e questi criteri vengono distinti in maggiori e minori. Il coinvolgimento dell’apparato cardiovascolare è presente sia nei criteri maggiori (la dilatazione dell’aorta ascendente, anche questa identificabile con l’ecocardiografia) che in quelli minori, ovvero prolasso della valvola mitrale, dilatazione dell’arteria polmonare, dell’aorta discendente e dell’aorta addominale.

Non solo l’ecocardiografia ci viene incontro per la diagnosi più precisa, ma anche la TAC e la Risonanza Magnetica, riservando ovviamente all’ecocardiografia il ruolo, non certo secondario, per i controlli che andranno fatti almeno con cadenza semestrale.

Il destino di questi pazienti è quasi sempre chirurgico, non appena il diametro dell’aorta ascendente si avvicina ai 5 cm, considerata la soglia per agire chirurgicamente. Altra indicazione chirurgica si avrà allorquando l’insufficienza della valvola mitrale progredisce nel tempo, e ciò richiederà un intervento riparatore di plastica mitralica o la sostituzione dell’intera valvola.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

I pazienti con Sindrome di Marfan e prolasso mitralico devono attuare sempre tutte le procedure di prevenzione delle infezioni, essendo più predisposte sia l’aorta che la mitrale all’infezione endocarditica.

Pertanto è indicata la terapia antibiotica preventiva anche per piccole procedure come quelle odontoiatriche o ginecologiche.

Alcuni studi stanno verificando comunque la possibilità di adoperare un farmaco già noto e collaudato per l’ipertensione arteriosa, ovvero il losartan, che potrebbe rallentare l’evoluzione del danno ai tessuti e garantire ai pazienti una maggiore speranza di vita rinviando il più possibile il ricorso alle tecniche chirurgiche.

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