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Sindrome di Marfan

Dr. Andrea Cortellesi

Dr. Andrea Cortellesi

Cardiologo Medico Chirurgo, specialista in Cardiologia Creato il: 18/03/2018 Ultimo aggiornamento: 29/12/2023

La Sindrome di Marfan è un’alterazione del tessuto connettivo ovvero il tessuto che sostiene, protegge e nutre i vari organi e apparati. Essa interessa gli apparati scheletrico, visivo, cardiovascolare e respiratorio. 

È classificata come Malattia Rara. 

Sindrome di Marfan

Cause Cause

Identificata per la prima volta nel 1896, la principale causa della Sindrome di Marfan è da ricondurre a fattori genetici. La mutazione interessa il gene che codifica la proteina detta Fibrillina, principale componente del tessuto connettivo. 

Sintomi Sintomi

La Sindrome di Marfan presenta una sintomatologia multifattoriale, più o meno grave, che può comparire in diversi momenti della vita. Alcuni pazienti sono asintomatici; in altri i sintomi si manifestano solo in età adulta. 

La manifestazione clinica più evidente della sindrome si riscontra a livello dell’apparato scheletrico con:

  • altezza superiore alla media, sia relativamente ai coetanei che ai familiari;
  • anomala lunghezza degli arti;
  • elevata flessibilità delle articolazioni; 
  • deformazione dello sterno;
  • piedi piatti
  • poco grasso sottocutaneo.

Diagnosi Diagnosi

La diagnosi è fortemente consigliata per tutti quei pazienti insolitamente alti e magri che presentino uno dei sintomi caratteristici o che abbiano un familiare di primo grado (padre, madre, fratello e/o sorella) affetto dalla sindrome. 

Essa si basa, oltre che sulla visita specialistica, su test genetici seguiti da esami specifici volti a valutare il grado di coinvolgimento dei diversi organi. Essi includono: 

  • esame oculistico;
  • ecocardiografia;
  • TAC;
  • Risonanza Magnetica;
  • RMI: ovvero la risonanza magnetica per immagini del cervello.

Rischi Rischi

I soggetti con Sindrome di Marfan vanno incontro a diversi rischi, legati ai diversi organi e apparati coinvolti. Tra i più comuni: 

  • problemi articolari: lunghe articolazioni, piedi piatti, deformazione dello sterno
  • problemi oculari: distaccamento della retina, una seria miopia, ecc.;
  • problemi cardiaci: dilatazione o rottura dell’aorta;
  • problemi respiratori: con formazione di bolle d’aria nei polmoni (cisti) che possono rompersi e causare respiro affannoso associato a dolore;
  • problemi neurologici: con compromissione di funzioni quali debolezza intestinale o vescicale. 

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Pur non esistendo una terapia risolutiva per la Sindrome di Marfan, esistono dei trattamenti volti a risolvere le complicanze più pericolose. Tra i trattamenti più comuni troviamo: 

  • trattamento farmacologico preventivo;
  • trattamento chirurgico: per ripristinare lo stato di arterie e valvole o correggere deformazioni scheletriche;
  • trattamento psicologico: destinato ai pazienti e ai membri della famiglia.

È opportuno precisare che, nel caso in cui l’intervento chirurgico interessasse l'apparato muscolo scheletrico, lo specialista potrebbe ritenere opportuno far ricorso a supporti quali il corsetto o altri dispositivi per la riabilitazione neuro-motoria. 

Bibliografia

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  • Zeigler SM, Sloan B, Jones JA. Pathophysiology and Pathogenesis of Marfan Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2021;1348:185-206. doi: 10.1007/978-3-030-80614-9_8. PMID: 34807420; PMCID: PMC8915437.
  • Marfan syndrome. Oliva N P, Moreno A R, Toledo G MI, Montecinos O A, Molina P J.
  • Marfan's syndrome. Valderrama Zurián FJ, Martín Gutiérrez V, Sorlí JV, Mingarro Castillo M, Ejarque Doménech I, Ortiz Uriarte R, García Ribes M. Aten Primaria. 2009 May;41(5):281-4. doi: 10.1016/j.aprim.2008.07.015. Epub 2009 May 5. PMID: 19406514.

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