Acromegalia

L'Acromegalia è una patologia endocrina caratterizzata da un aumento di volume delle estremità distali. 

In anatomia, il termine “distale” indica l’elemento di un organo o il tratto del corpo che risulta più lontano rispetto ad un determinato punto di riferimento. L’estremità distale del femore, per esempio, è la parte più distante dal tronco cui questo osso è attaccato. 

Cause

La principale causa dell’acromegalia è l’adenoma ipofisario, un tumore benigno della parte anteriore della ghiandola ipofisi, responsabile della secrezione dell’ormone della crescita. 

È  possibile definirlo:

• microadenoma: se non supera i 10 millimetri di diametro;
• macroadenoma: se supera i 10 millimetri.

Nella maggior parte dei casi, gli adenomi ipofisari sorgono spontaneamente e non sembrano connessi a forme di ereditarietà.

Sintomi

L’Acromegalia colpisce soggetti in età giovanile e la sintomatologia varia in rapporto all’età. 

La manifestazione clinica più evidente di tale patologia, si presenta a carico della fisiognomica e del viso in particolare con:

• prognatismo della mandibola: con conseguente distasi (allargamento) dentaria;
• aumento del volume del naso: o anche della bocca e delle orecchie;
• eccessiva crescita delle ossa lunghe e Gigantismo: diffusa soprattutto tra i pazienti in età pre-puberale;
• modificazioni del timbro della voce: dovute all’assorbimento di acqua (imbibizione) della laringe con conseguenti apnee notturne; 
• comparsa di un gozzo nodulare: ovvero un aumento di volume della tiroide; 
• ingrossamento di mani e piedi.

Ci sono poi sintomi legati a modificazioni interne, dovute alla compressione che il tumore esercita sulle strutture dell’apparato visivo come:

• cefalea;
• compromissione della vista;
• deformità cranica.

Diagnosi

La diagnosi per Acromegalia viene posta sulla base di specifici esami clinici, volti innanzitutto a evidenziare la presenza di un adenoma ipofisario nel paziente.

Per questa prima fase si ricorre a 

• misurazione della concentrazione di GH (l’ormone della crescita) e IGF-1.

La diagnosi può essere ulteriormente completata da: 

• RX: o radiografia; 
• RM: o risonanza magnetica;
• TC: o tomografia computerizzata

Rischi

 I rischi che più accompagnano le alterazioni fisiognomiche dell’acromegalia sono: 

• cefalea;
• artrosi e dolori alle articolazioni
• dolori muscolari;
• ingrossamento di alcuni organi interni come fegato, cuore, reni, milza e intestino

Ulteriori rischi sono legati al trattamento chirurgico cui si fa ricorso per la rimozione dell’adenoma ipofisario. 

Cure e Trattamenti

La cura e il trattamento dell’Acromegalia avviene per trattamento combinato di:

• terapia medica: deve sempre precedere la terapia chirurgica. Si tratta di una terapia per somministrazione di farmaci a base di Somatostatina volti ad abbassare la secrezione dell’ormone della crescita;
• terapia chirurgica: basata su tecniche trans-nasali o trans-sfenoidali le quali prevedono l’inserimento di endoscopi all’interno del cranio. Tali tecniche sono vincolate al posizionamento dell’ipofisi, non facile da raggiungere. Qualora l’intervento chirurgico non dovesse rimuovere completamente l’adenoma, con conseguente risoluzione dell’acromegalia, lo specialista potrebbe ritenere opportuno ricorrere alla Radioterapia;
• trattamento radioterapico: è possibile che lo specialista decida di far ricorso alla Radioterapia prima o dopo l’intervento chirurgico sul residuo di ipofisi.

La terapia medica, i dosaggi di GH e IGF-1 e i controlli volti a valutare lo stato di salute generale potrebbero richiedere un monitoraggio continuo e modulato a vita.

Bibliografia

• Ershadinia N, Tritos NA. Diagnosis and Treatment of Acromegaly: An Update. Mayo Clin Proc. 2022 Feb;97(2):333-346. doi: 10.1016/j.mayocp.2021.11.007. PMID: 35120696.
• Fleseriu M, Langlois F, Lim DST, Varlamov EV, Melmed S. Acromegaly: pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022 Nov;10(11):804-826. doi: 10.1016/S2213-8587(22)00244-3. Epub 2022 Oct 6. PMID: 36209758.