Tumore del seno

del Dr. Eugenio Di Sclafani

Ultimo aggiornamento: 13/05/2026

Il tumore del seno (o carcinoma della mammella) è una neoplasia maligna che, nella gran parte dei casi, esordisce dalle cellule ghiandolari (lobuli) o da quelle che formano la parete dei dotti. Tale patologia rappresenta, ad oggi, la prima causa di decesso nella popolazione femminile. Il carcinoma della mammella è inoltre il tumore più frequente nella popolazione femminile. Ha il suo picco di incidenza tra i 45 e i 64 anni (41%).

Questa neoplasia rappresenta, inoltre, più del 30% tra tutti i tumori che colpiscono le donne. Negli ultimi 30 anni, si è osservato un incremento significativo del tasso di incidenza, soprattutto nei paesi dove un tempo questo era molto basso, con un aumento che varia dal 38% negli Stati Uniti fino al 164% in Giappone. In Italia si contano circa 35.000 nuovi casi di carcinoma della mammella all’anno e circa 11.000 decessi annuali.

Solo in quei paesi in cui, anche fra le donne, vi è stata una forte diffusione del tabagismo (un tempo prerogativa tutta maschile), l’incidenza del carcinoma del polmone ha superato quello della mammella.

Approfondimenti

Cause

Come le altre neoplasie maligne, anche in questo caso ci troviamo di fronte ad una crescita incontrollata di un gruppo di cellule, determinata da mutazioni genetiche da parte del DNA, nei meccanismi di sviluppo del carcinoma mammario.

Sebbene non vi è alcuna certezza sulle cause scatenanti di tumore al seno, vi sono diversi fattori di rischio che possono facilitare l’insorgenza di tale neoplasia, quali:

uno scorretto stile di vita (fumo, alcool, ecc.);
obesità;
sedentarietà;
età avanzata (la maggior parte dei casi tale tumore si manifesta dopo i 50 anni);
predisposizione genetica;
ereditarietà autosomica dominante;
familiarità;
una precedente lesione neoplastica a carico della mammella controlaterale;
lesioni benigne atipiche, quali l’iperplasia duttale e l’iperplasia duttale atipica;
terapia ormonale sostitutiva;
esposizione a radiazioni;
menarca precoce;
menopausa tardiva.

Alla luce di tali evidenze, si rende necessario individuare i fattori di rischio consolidati, riconosciuti in modo unanime dalla comunità scientifica, e i comportamenti che possono essere modificati al fine di ridurre la probabilità di insorgenza della patologia.

Approfondimento del Dr. Alberico Balbiano Di Colcavagno

Cosa si intende per eredità autosomica dominante?

Quando si parla di ereditarietà autosomica, si intende che la mutazione interessa un gene localizzato su uno dei 22 autosomi; il termine “dominante” indica che tale mutazione si manifesta clinicamente anche quando l’individuo possiede una sola copia del gene alterato (di origine materna oppure paterna).

Al contrario, si definisce recessiva quella condizione in cui, perché la mutazione si esprima, è necessario che il soggetto abbia ereditato il gene mutato da entrambi i genitori.

Un’ereditarietà autosomica dominante implica, dunque, che il soggetto portatore della mutazione sviluppi sempre la patologia ad essa correlata.

Nell’affrontare un tema così rilevante e complesso, è opportuno chiarire alcuni punti fondamentali:

qualsiasi tumore riconosce il proprio “primum movens” in un’alterazione del DNA cellulare, determinata da fattori ambientali, virali o ereditari;
i termini “ereditarietà” e “familiarità” non coincidono: si tratta, infatti, di due fattori di rischio distinti. A riprova di ciò, va sottolineato che l’ereditarietà (a differenza della familiarità) rappresenta un’evenienza piuttosto rara e riguarda solo una piccola percentuale dei tumori della mammella (tra il 5% e il 10%);
non si eredita il tumore in sé, bensì la predisposizione a svilupparlo.

Circa 14 anni fa sono state individuate due mutazioni (ossia piccole alterazioni nella struttura del DNA) a carico di due geni denominati BRCA1 e BRCA2 (l’acronimo BRCA deriva da breast cancer). Questi geni, quando mutati, si localizzano su due diversi cromosomi (autosomi): il cromosoma 17 e il cromosoma 13 (numeri che risultano significativi soltanto per chi, purtroppo, è incline alla superstizione!).

Negli anni successivi, le alterazioni identificate a carico di questi due geni sono aumentate, passando da due a circa duemila.

Ebbene, tali alterazioni sono trasmissibili secondo il meccanismo dell’ereditarietà “autosomica dominante” a “penetranza incompleta”.

Con l’espressione “penetranza incompleta” si indica la percentuale di individui che, nel corso delle generazioni successive, risultano portatori del gene mutato. Il termine “incompleta”, invece, sottolinea che non tutti i portatori svilupperanno il tumore, poiché, come già anticipato, non si eredita la malattia in sé, ma la predisposizione a svilupparla.

Sintomi

Questo tumore non si manifesta con alcun dolore né in alcun modo, se non nelle fasi avanzate. È, tuttavia, opportuno diagnosticarlo il più presto possibile, non aspettando improbabili e/o comunque tardivi segnali.

Diagnosi

Sebbene vi sia un continuo aumento di tale tumore, da circa un ventennio, progressivamente, vi è una sempre minore mortalità grazie ad una corretta informazione e ad una maggiore sensibilizzazione al riguardo. La diagnosi precoce è, infatti, determinante ai fini della guarigione.

Nonostante i miglioramenti degli ultimi anni, purtroppo molte donne, a causa della paura di scoprire un'eventuale malattia, rifiutano i programmi di screening. Tuttavia vi sono almeno due motivi per cui sarebbe fondamentale diagnosticare tale neoplasia il prima possibile, mediante una diagnosi precoce:

quando è di piccole dimensioni, il tumore può essere trattato con interventi conservativi, che permettono di conservare la mammella asportando solo il quadrante sede della neoplasia;
nella maggior parte dei casi, le possibilità di guarigione sono direttamente proporzionali alla grandezza del tumore. Quanto più è piccolo, maggiori saranno le possibilità di eliminarlo.

I mezzi più comuni a disposizione al fine di effettuare una diagnosi precoce sono i seguenti:

visita senologica: è fondamentale nella diagnosi precoce delle neoplasie mammarie. Alla luce degli esami precedentemente descritti, la sua esecuzione regolare può salvare molte vite umane;
RX mammografia: senza dubbio, l'esame più conosciuto e utilizzato in senologia. Le Società Scientifiche, generalmente, consigliano di sottoporsi a tale esame intorno ai 40 anni. Tra i vantaggi di tale esame vi sono: la panoramicità (è possibile esplorare completamente la mammella), l'alta specificità e la possibilità di diagnosticare alcune lesioni "non palpabili". Queste ultime possono essere, infatti, un campanello d'allarme e/o la manifestazione di un tumore nei primi stadi;
ecografia mammaria: tale esame, dal momento che non fa uso di radiazioni ionizzanti, può essere eseguito a qualunque età e non provoca alcun rischio radiologico. Questa ecografia è consigliata soprattutto alle giovani donne ma anche come esame complementare alla Rx mammografia. Unicamente dalla cooperazione di questi due esami si può infatti giungere ad una maggiore precisione diagnostica;
agoaspirato e agobiopsia: si ricorre al prelievo di piccole quantità del nodulo da studiare mediante tali strumenti, soprattutto nel caso persistano ulteriori dubbi diagnostici.

Approfondimento del Dr. Maurizio Esposito

Prevenzione del cancro al seno: screening mammografico, tecniche avanzate e consigli pratici

Parallelamente all’aumento dei casi di tumori del seno, anche la diagnostica senologica ha registrato un significativo avanzamento, grazie all’introduzione di tecniche sempre meno invasive e più accurate. Tra queste rientrano:

l’ecografia 3D con elastosonografia;
la mammografia digitale con tomosintesi;
la risonanza magnetica.

Questi esami permettono una valutazione più precisa delle lesioni mammarie e una migliore caratterizzazione del rischio.

Uno dei pilastri fondamentali nella prevenzione del tumore al seno è lo screening mammografico. In Italia, i programmi di screening prevedono l’esecuzione di una mammografia ogni due anni nelle donne di età compresa tra 50 e 69 anni, con proposte di estensione della fascia di popolazione fino ai 45–74 anni.

È importante sottolineare che una positività alla mammografia non equivale a una diagnosi certa di carcinoma mammario. In caso di sospetto, vengono effettuati ulteriori approfondimenti diagnostici, tra cui:

una seconda mammografia;
un’ecografia mammaria;
la valutazione clinica;
se necessario, si procede con biopsie mirate, ecoguidate in caso di noduli o stereotassiche (o con tecnica Mammotome) in presenza di microcalcificazioni.

Solo a seguito di conferma istologica viene avviato il percorso terapeutico.

Lo screening mammografico rappresenta quindi una strategia di prevenzione secondaria rivolta a donne asintomatiche, con l’obiettivo di individuare il tumore in fase precoce, ridurre l’aggressività dei trattamenti e diminuire la mortalità.

Studi internazionali, come quello pubblicato sul Journal of Medical Screening, hanno dimostrato che lo screening riduce la mortalità del carcinoma mammario di circa il 25%. È stato inoltre stimato che, su 1000 donne tra i 59 e i 69 anni seguite fino ai 79 anni, il programma di screening consente di salvare tra 7 e 9 vite.

Accanto ai programmi di screening, è fondamentale considerare anche i fattori di rischio ambientali e comportamentali. L’aumento dei casi di tumore al seno è stato correlato a diversi elementi, tra cui:

inquinamento ambientale;
stili di vita non corretti;
sovrappeso.

Un’alimentazione equilibrata, povera di zuccheri raffinati, carni lavorate e grassi non di qualità, insieme alla riduzione di fumo e alcol, rappresenta un importante fattore protettivo. Le più recenti raccomandazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità sottolineano inoltre l’importanza di contrastare il sovrappeso, associandolo a una dieta ricca di frutta e verdura e a una regolare attività fisica, anche moderata, come 20 minuti di camminata veloce al giorno.

Le più recenti innovazioni in campo oncologico stanno ampliando la comprensione dei meccanismi alla base del tumore mammario. Alcuni studi hanno ipotizzato un possibile ruolo delle infezioni virali nello sviluppo di determinate neoplasie, analogamente a quanto già dimostrato per il carcinoma della cervice uterina legato al virus HPV.

Ulteriori ricerche hanno inoltre evidenziato come lo stress ossidativo cellulare e la riduzione delle difese immunitarie possano contribuire all’aumento del rischio oncologico. Questi elementi, insieme ai progressi della diagnostica per immagini, stanno aprendo nuove prospettive nella prevenzione e nella gestione del carcinoma della mammella.

Rischi

Sebbene, grazie alle cure più recenti, questo tumore possa essere tenuto sotto controllo anche in stadio avanzato, causa tuttavia un rischio di morte precoce da non sottovalutare.

Una donna che abbia già sviluppato un tumore della mammella presenta inoltre un rischio aumentato di insorgenza di una seconda lesione a carico della stessa ghiandola o della mammella controlaterale. Tali neoplasie, definite “metacrone”, risultano più frequenti di quanto generalmente si ritenga e sono oggetto di specifico studio.

Una revisione della letteratura ha evidenziato che circa il 10% delle pazienti affette da una prima diagnosi sviluppa una seconda neoplasia mammaria nel corso della vita, con una quota che interessa la mammella controlaterale in circa il 50% dei casi.

Il rischio di insorgenza di un secondo tumore controlaterale risulta aumentato da due a cinque volte rispetto alla neoplasia primitiva, mantenendosi elevato per circa 30 anni dalla prima diagnosi.

Tra i fattori prognostici più rilevanti è stata inoltre individuata l’età di insorgenza della prima lesione: quando questa si manifesta prima dei 40 anni il rischio relativo di una seconda neoplasia supera 5, mentre oltre i 50 anni si riduce a circa 3.

Cure e Trattamenti

Il trattamento del tumore del seno dipende da diversi fattori, tra cui le dimensioni della neoplasia e lo stadio della malattia.

Tra le diverse opzioni disponibili, si segnalano quattro forme terapeutiche di elezione:

chirurgia: la rimozione del tumore attraverso interventi come la mastectomia (rimozione completa del seno) o la chirurgia conservativa del seno (rimozione del tumore e parte del tessuto circostante);
radioterapia: l’utilizzo di radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule tumorali o impedirne la crescita;
immunoterapia: la stimolazione del sistema immunitario per riconoscere e combattere le cellule tumorali;
terapia adiuvante: si tratta di una serie di trattamenti aggiuntivi per prevenire il ritorno del tumore dopo la rimozione chirurgica. Possono includere ulteriori sedute di chemioterapia, radioterapia o somministrazione di farmaci ormonali. La decisione di utilizzare la terapia adiuvante dipende dalle caratteristiche biologiche del tumore e dalla risposta al trattamento iniziale. Pur essendo progettata per migliorare le possibilità di guarigione e ridurre il rischio di recidiva, può comportare degli effetti collaterali che vanno valutati in modo approfondito in consulto con il medico oncologo.

È opportuno fare menzione della terapia farmacologica disponibile per il trattamento del tumore al seno. Questo approccio alla patologia comprende:

chemioterapia: ovvero una terapia a base di farmaci che distruggono le cellule tumorali;
terapia ormonale: utilizzata se il tumore ha recettori ormonali positivi;
terapie a bersaglio: ovvero una terapia a base di farmaci che mirano specificamente alle cellule tumorali

Il piano di trattamento è personalizzato per ciascun paziente e può richiedere una combinazione di queste opzioni. Ogni decisione in merito, dovrebbe essere presa in collaborazione con il medico oncologo tenendo conto delle caratteristiche specifiche della malattia e delle preferenze del paziente.

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