Trombofilia

Dr. Domenico Carbone
A cura del Dr. Domenico Carbone
Angiologo

Cos'è Cos'è

La Trombofilia è una condizione per cui le persone che ne sono affette hanno un rischio più elevato, rispetto alla popolazione generale, di essere colpite da trombosi (coagulazione eccessiva del sangue); la trombosi più spesso interessa una vena (trombosi venosa), ma può anche interessare un'arteria (trombosi arteriosa).

Cause Cause

Quando si parla di trombofilia, ci si riferisce generalmente ad una condizione determinata geneticamente, presente quindi fin dalla nascita e trasmessa da uno dei genitori. Vi sono tuttavia condizioni di trombofilia che si sviluppano nel corso della vita e che vengono perciò indicate come trombofilia acquisita.

La trombofilia può essere dovuta ad eccesso o attività eccessiva di alcuni fattori della coagulazione (forme più frequenti); meno frequenti sono le condizioni di trombofilia dovute a carenza di anticoagulanti. Tra le forme più frequenti vi è la presenza del fattore V Leiden e la mutazione del fattore II o protrombina 20210; molto meno frequenti sono la carenza di proteina C è la carenza di antitrombina. La trombofilia determina un forte aumento di rischio di trombosi in corso di terapia estroprogestinica ed anche in caso di gravidanza.

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Sintomi Sintomi

La trombosi si manifesta con sintomi differenti se interessa una vena o un’arteria; le forme più frequenti di trombofilia (fattore V Leiden e protrombina 20210) causano soprattutto trombosi venosa, ed in particolare trombosi venosa profonda localizzata ad una gamba, che si può manifestare con edema, dolore, aumento di temperatura e arrossamento della gamba, ma può anche non dare manifestazioni cliniche.

La complicanza più temibile della trombosi venosa è l’embolia polmonare, dovuta allo spostamento del trombo a livello dei polmoni; in tal caso si può avere difficoltà respiratoria ed altre manifestazioni gravi fino al decesso.

Diagnosi Diagnosi

Essendo le manifestazioni cliniche molto variabili o assenti, la trombosi venosa va prima sospettata clinicamente in base alle condizioni di rischio del soggetto; pertanto va determinata la categoria di rischio a cui appartiene il paziente, valutando tutti i fattori di rischio presenti nel singolo caso (età, obesità, vene varicose, interventi chirurgici, generali e soprattutto ortopedici, gravidanza, pillola, trombofilia, familiarità, malattie mediche etc.). 

L’accertamento definitivo necessario e obbligatorio si fa con l’esame ecocolordoppler, che consente di porre la diagnosi di trombosi venosa con buona certezza e accuratezza.

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Rischi Rischi

Il rischio maggiormente temibile della trombosi venosa è che possa causare un'embolia polmonare massiva con pericolo di vita; meno drammatiche ma sempre molto importanti sono altre conseguenze: malattia polmonare cronica, sindrome post-trombotica ( edema cronico della gamba e sviluppo di ulcere cutanee ).

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Poiché la trombosi è data da una coagulazione eccessiva del sangue, la terapia di base consiste nella somministrazione di anticoagulanti (eparina e anticoagulanti orali), da proseguire per almeno tre mesi. Quasi sempre necessario è inoltre il bendaggio compressivo della gamba, necessario per bloccare il trombo nella gamba e prevenire l’embolia polmonare.

È inoltre necessario mantenere un buon grado di attività fisica e camminare.

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