Trombofilia

La trombofilia è una patologia che porta le persone affette a mostrare un’eccessiva o coagulazione del sangue. I pazienti affetti da trombofilia possono quindi sviluppare casi di trombosi (formazione di coaguli) che possono colpire le vene, e in tal caso si parlerà di trombosi venosa, ma anche le arterie, parlando pertanto di trombosi arteriosa.

Cause

Nella maggior parte dei casi, la trombofilia è una condizione di origine genetica, quindi trasmessa da uno dei due genitori e presente fin dalla nascita. Tuttavia, esistono anche alcuni casi di trombofilia acquisita, in cui i pazienti sviluppano eccessiva coagulazione nel corso della vita.

In genere, la trombofilia deriva dall’eccesso (o dall’eccessiva attività) di alcuni fattori di coagulazione, ma esistono anche casi più rari in cui questa sia dovuta a carenze di anticoagulanti. Le forme più comuni coinvolgono:

• mutazione del fattore V Leiden;
• mutazione del fattore II o protrombina 20210;
• più sporadicamente, carenza di proteina C;
• più rara la carenza di antitrombina.

Sintomi

In genere, la trombofilia si manifesta con l’insorgenza di trombosi. Questa può produrre sintomi differenti se colpisce una vena o un’arteria. 

Nei casi più comuni di trombofilia, la trombosi più frequente è quella venosa profonda, generalmente localizzata in una gamba, che si manifesta generalmente con:

• edema;
• dolore;
• aumento della temperatura;
• arrossamento della gamba interessata.

Nelle forme più gravi, la trombosi può evolvere in un’embolia polmonare, che si manifesta quando il trombo si sposta a livello polmonare. In questi casi, il paziente può accusare difficoltà respiratorie e sintomi gravi fino, nei casi più gravi, alla morte.

Diagnosi

Si può sospettare la trombofilia nel caso in cui un paziente abbia mostrato più casi di trombosi. Anche un solo evento trombotico può far sospettare trombofilia se il paziente è in giovane età e/o ha avuto episodi simili in famiglia. Pertanto, l’anamnesi del paziente e della sua famiglia può essere estremamente utile. 

In alcuni casi, può essere utile anche effettuare analisi del sangue al fine di misurare i livelli delle proteine responsabili della coagulazione.  

Nei casi in cui la trombofilia dia luogo a un evento trombotico, alcuni esami di imaging come l’ecocolordoppler possono essere utili a individuare il trombo e permettere un intervento.

Rischi

Il rischio principale legato alla trombofilia è quindi l’aumento dei casi di trombosi che, a loro volta, possono evolvere in embolie polmonari potenzialmente fatali. Meno gravi ma comunque importanti sono anche altre conseguenze di un evento trombotico, come:

• malattia polmonare cronica;
• sindrome post-trombotica.

Il rischio di trombosi, inoltre, può aumentare sensibilmente in caso di terapie estroprogestiniche e nelle donne in gravidanza. 

Cure e Trattamenti

Nei pazienti con trombofilia che sono stati colpiti da trombosi, la terapia di riferimento coinvolge, solitamente, il bendaggio della zona interessata dal trombo (generalmente la gamba) per impedirne il movimento e la somministrazione di anticoagulanti (ad esempio, eparina, warfarina). 

Per evitare la ricomparsa di eventi trombotici, in generale, si consiglia di mantenere un buon grado di attività fisica.

Bibliografia

• Excessive Clotting (Thrombophilia), Michael B. Streiff, MD, Johns Hopkins University School of Medicine
• https://www.nhs.uk/conditions/thrombophilia/
• Khan S, Dickerman JD. Hereditary thrombophilia. Thromb J. 2006 Sep 12;4:15. doi: 10.1186/1477-9560-4-15. PMID: 16968541; PMCID: PMC1592479.