Sindrome di Zollinger-Ellison

La sindrome di Zollinger-Ellison è una condizione medica rara e cronica che coinvolge la formazione di tumori, chiamati gastrinomi, nelle cellule del pancreas o nell’intestino. Questi tumori producono e rilasciano in modo incontrollato una quantità eccessiva di gastrina, l’ormone che stimola la produzione di acido gastrico nello stomaco.

L’aumento dei livelli di gastrina porta a una condizione chiamata ipersecrezione acida, che può causare diversi problemi gastrointestinali.

La sindrome di Zollinger-Ellison è spesso associata a un disturbo genetico chiamato neoplasia endocrina multipla di tipo 1. La sua gestione è complessa e richiede spesso la stretta collaborazione tra il paziente e il team medico specializzato.
 

Cause

La sindrome di Zollinger-Ellison è causata dallo sviluppo dei gastrinomi, tumori localizzati nel pancreas e nell’intestino tenue. Questi tumori stimolano il rilascio di grandi quantità di gastrina, l’ormone responsabile della produzione di acido gastrico, con conseguente sviluppo di ipersecrezione acida nel paziente.

Tra i principali fattori scatenanti questa anomalia si segnalano:
 

• associazione con la MEN1: la sindrome di Zollinger-Ellison è spesso associata alla neoplasia endocrina multipla di tipo 1, una malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di tumori endocrini in diversi organi. Le persone con MEN1 possono avere una maggiore predisposizione a sviluppare gastrinomi e, di conseguenza, la sindrome di Zollinger-Ellison;
• mutazioni genetiche: alcune mutazioni genetiche possono aumentare il rischio di sviluppare gastrinomi e, di conseguenza, la sindrome di Zollinger-Ellison.

La sindrome di Zollinger-Ellison può verificarsi in persone di qualsiasi età, ma è più comune tra i 30 e i 50 anni. Si tratta di una condizione complessa, la cui gestione richiede una valutazione accurata della causa sottostante e dei sintomi.
 

Sintomi

I sintomi della sindrome di Zollinger-Ellison possono variare in intensità e sono da riferire all’eccessiva produzione di acido gastrico da parte dell’organismo. Il paziente potrebbe lamentare:
 

• ulcere peptiche: la presenza di ulcere peptiche è uno dei sintomi più comuni. Queste ulcere possono formarsi nello stomaco, nell’intestino tenue o in altre parti del tratto gastrointestinale. L’ipersecrezione di acido gastrico contribuisce alla formazione di queste lesioni aperte nella mucosa;
• dolore addominale: il dolore addominale è spesso associato alle ulcere peptiche e può variare in intensità di paziente in paziente;
• bruciore di stomaco: l’eccesso di acido gastrico può causare bruciore di stomaco e disagio nella parte superiore dell’addome;
• diarrea cronica: l’ipersecrezione acida può aumentare la motilità intestinale, portando a una diarrea persistente;
• rigurgito acido: il rigurgito di acido gastrico nell’esofago può causare sintomi simili a quelli del reflusso acido;
• nausea e vomito: l’eccesso di acido gastrico può provocare sensazioni di nausea e occasionalmente vomito;
• perdita di peso: a causa dei sintomi gastrointestinali, i pazienti possono sperimentare una perdita di peso non intenzionale;
• malassorbimento dei nutrienti: la sindrome di Zollinger-Ellison può portare a problemi di malassorbimento dei nutrienti, che possono causare carenze nutrizionali.

I sintomi e la loro intensità possono variare di paziente in paziente e, in alcuni casi, rappresentare un segnale per ulteriori condizioni mediche. Per una valutazione accurata del proprio quadro clinico, il paziente lievemente sintomatico è fortemente invitato a chiedere consulto medico specialistico.
 

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Zollinger-Ellison si basa sull’analisi dei sintomi ed è perlopiù confermata da test di laboratorio e imaging medico. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• esami del sangue: i test del sangue possono essere utilizzati per misurare i livelli di gastrina, un ormone che stimola la produzione di acido gastrico. Nella sindrome di Zollinger-Ellison, i livelli di gastrina sono generalmente elevati;
• test gastrinoma: questo test prevede la somministrazione di secretina, un ormone gastrointestinale, e la misurazione della gastrina prima e dopo l’iniezione. Nei pazienti con sindrome di Zollinger-Ellison, la secretina può provocare un aumento eccessivo dei livelli di gastrina;
• endoscopia: l’endoscopia digestiva superiore consente al medico di esaminare direttamente la mucosa dello stomaco e dell’intestino tenue. Durante l’endoscopia, possono essere prese biopsie per esaminare eventuali tumori gastrinomi;
• imaging medico: tecniche di imaging come la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica possono essere utilizzate per individuare la presenza di tumori nel pancreas o nell’intestino tenue;
• biopsia: in alcuni casi, può essere necessario eseguire una valutazione chirurgica per esaminare direttamente il pancreas e prelevare campioni di tessuti per la diagnosi.

La diagnosi della sindrome di Zollinger-Ellison richiede spesso una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti in endocrinologia e gastroenterologia. Sulla base dei risultati ottenuti, l’equipe medica procederà alla pianificazione del trattamento più adeguato a minimizzare i rischi e migliorare la qualità della vita del paziente.
 

Rischi

La sindrome di Zollinger-Ellison può comportare vari rischi e complicazioni a causa dell’eccessiva produzione di gastrina e dell’ipersecrezione acida associata. Tra questi, si segnalano in particolare:
 

• ulcere peptiche e sanguinamento: l’elevato livello di acido gastrico può causare la formazione di ulcere peptiche nello stomaco, nell’intestino tenue e in altre parti del tratto gastrointestinale. Queste ulcere possono sanguinare, provocando anemia e aumentando il rischio di shock emorragico;
• perforazione gastrointestinale: in casi gravi, le ulcere possono portare alla perforazione delle pareti dello stomaco o dell’intestino, causando la fuoriuscita di contenuti gastrointestinali nell’addome e richiedendo interventi chirurgici d’urgenza;
• malassorbimento dei nutrienti: l’eccessivo acido gastrico può interferire con l’assorbimento dei nutrienti nell’intestino tenue, causando malassorbimento e carenze nutrizionali;
• diarrea cronica: l’ipersecrezione acida può influenzare la motilità intestinale, portando a una diarrea cronica che può contribuire alla perdita di liquidi e elettroliti;
• formazione di tumori metastatici: nei casi in cui i gastrinomi diventano maligni, possono verificarsi metastasi ad altri organi, aumentando la gravità della condizione, rendendo più difficile il trattamento.

Al fine di prevenire queste complicazioni, è fondamentale che i pazienti ricevano cure specializzate e collaborino con un team di professionisti per gestire la loro specifica condizione.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento della sindrome di Zollinger-Ellison è principalmente mirato a gestire l’ipersecrezione acida causata dai gastrinomi, i tumori che producono eccesso di gastrina. Tra i principali approcci si segnalano:
 

• farmaci inibitori della pompa protonica (PPI): i farmaci PPI sono spesso prescritti per ridurre la produzione di acido gastrico. Questi farmaci bloccano la pompa protonica nello stomaco, riducendo così la quantità di acido prodotta;
• chirurgia: in alcuni casi, la rimozione dei gastrinomi può essere raccomandata, specialmente se sono individuati e localizzati in una zona accessibile. L’intervento chirurgico può contribuire a ridurre l’ipersecrezione di gastrina e migliorare i sintomi;
• terapie radiologiche: nei casi in cui i tumori non possono essere facilmente rimossi, le terapie radiologiche possono essere considerate per ridurre la crescita dei gastrinomi;
• gestione delle complicazioni: il trattamento può includere la gestione delle complicazioni associate, come le ulcere peptiche e il malassorbimento dei nutrienti. Ciò può richiedere l’uso di farmaci supplementari e un monitoraggio attento delle condizioni correlate;
• monitoraggio a lungo termine: la sindrome di Zollinger-Ellison spesso richiede un monitoraggio a lungo termine per gestire i sintomi e prevenire le complicazioni. Questo può implicare esami di follow-up regolari, test del sangue per monitorare i livelli di gastrina e ultrasuoni o imaging medico periodico per rilevare eventuali cambiamenti nei gastrinomi.

È importante sottolineare che la scelta del trattamento, sebbene dipenda dalla valutazione specifica del caso, non può prescindere dalla stretta collaborazione tra il paziente e il medico.
 

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